金华地区1009例高危孕妇的产前细胞遗传学分析

目的探讨羊水染色体核型分析的临床价值,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17—26周的1009例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 1009例高危孕妇中,检出变异染色体核型86例,变异率达到8.5%。其中21三体16例,检出率为1.58%,18三体4例,检出率0.4%;性染色体异常9例,检出率0.9%。结论产前诊断能够掌握先机,为后代生殖做好指导,对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择,避免出生缺陷儿出生。     

染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对脉络丛囊肿(choroid plexus cysts, CPC)胎儿的检测价值。方法对104例CPC胎儿进行羊水染色体核型分析, 同时用CMA检测其染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的情况。结果共检出10例(9.62%)核型异常胎儿, 在核型未见异常的胎儿中额外检出14例CNVs。根据是否合并其他超声异常, 将胎儿分为孤立CPC组(n=87)与非孤立CPC组(n=17), 两组的核型异常率分别为4.6%和35.3%, CMA异常率分别为4.6%和47.1%, 非孤立组的核型异常率与CMA异常率均显著高于孤立组(P<0.05)。非孤立组的CMA异常率显著高于核型异常率(P<0.05)。在CMA异常的8例胎儿中, 有4例合并单脐动脉, 3例合并心脏结构异常, 2例合并肠道强回声。结论 CPC与染色体异常密切相关, 核型分析联合CMA能够有效检出胎儿的基因组拷贝数异常, 为产前咨询提供重要的依据。     

46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色体异常一例

患者女,26岁,因婚后3年未孕来我院就诊.查体:血压130/70 mmHg,身高158 cm,体重45 kg,无异常表型,双角子宫,外生殖器正常,智力正常.月经史:14岁月经来潮,40～50天为一个月经周期,经期为4～6天,月经量中等,婚后性生活正常,否认放射线及毒药物接触史,否认家族遗传病史.     

基于高通量测序技术的育龄妇女SMA基因筛查结果分析

目的 了解金华地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带率,对出生缺陷防控提供参考.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女742例的临床资料,用高通量测序技术进行SMA基因筛查,对阳性携带者进行MLPA(multiplex ligation-dep...     

201例颈项透明层增厚胎儿的微阵列芯片结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在产前颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用价值。方法收集2015年10月—2021年8月201例NT增厚的胎儿产前诊断资料,对CMA与核型检测结果,进行归类分组比较。结果在201例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出43例变异核型,变异检出率为21.39%,数目异常占69.77%,结构异常占9.30%。CMA检出54例变异,变异检出率为26.87%。CMA技术在染色体核型未见异常中额外检出19例变异,其中5例微缺失/微重复综合征(Microdeletion/Microduplication Syndrome,MMS)。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=5.14,P<0.05)。按NT厚度分组和是否合并其他超声异常分组,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常检出率与伴随着NT厚度增厚或伴随其他超声异常出现无明显差异,CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有一定价值。     

金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体(mar)1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。     

产前无创DNA检测在诊断胎儿非整倍体染色体病中的应用

目的探讨新一代测序技术胎儿游离DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法2013年5月1日至2014年1月31日在金华市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1283例,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、高危组、高危临界组及其他组四组,进行高通量基因测序,对检测结果阳性者进行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果阴性者进行电话跟踪随访。结果 14组孕妇共计1283例完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共14例,包括10例21-三体,1例18-三,1例13-三体和2例性染色体异常。214例无创基因检测结果异常的孕妇中,11例接受进一步羊水或脐血染色体诊断,其中7例21-三体提示阳性者中,有5例确诊为47,XN,+21,2例为46,XN;1例18-三体提示阳性者,确诊为47,XN,+18;1例13-三体提示阳性者显示为46,XN;2例提示性染色体异常者中1例确诊为47,XXX,1例为46,XN。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,可以根据其优缺点,再结合其他产前检测手段,合理分配医疗资源为广大的孕妇提供最佳的产前诊断方案,对提高人口素质有重大意义。     

金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学结果进行总结分析,以期临床诊疗提供指导。方法509对有不良妊娠史的夫妇进行外周血培养,制片,行G显带染色体核型分析。结果 509对夫妇中检出59例染色体异常,异常检出率为5.80%,明显高于一般人群。结论不良妊娠与染色体异常密切相关,不同类型的染色体异常通过不同的发病机理引起流产、不孕不育、畸形儿等不同的临床表现;开展外周血染色体检测,有助于指导临床优生优育工作,降低出生缺陷的发生。     

染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract, CAKUT)胎儿中的应用价值。方法 回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。     

金华市4024例孕妇不同孕期甲状腺激素及TSH水平变的化分析

通过检测金华市区4024例孕妇的总三碘甲腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH),以了解在不同孕期孕妇的甲状腺激素变化.现将结果报告如下.