高风险血红蛋白H病产前基因诊断

用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。     

五个完全性雄激素不敏感综合征家系雄激素受体基因突变的研究

雄激素受体（ＡＲ）是介导雄激素在靶细胞中作用的关键大分子,ＡＲ结构与功能异常是造成雄激素不敏感综合征（ＡＩＳ）或雄激素抵抗征的主要原因。ＡＩＳ为Ｘ连锁的隐性遗传病,分为完全型（ＣＡＩＳ）和不完全型,表现为程度不同的男性假两性畸形。迄今国外已报道了几十...     

足月腹腔妊娠误诊子宫不全破裂一例报告

我院于1975年8月遇到一例足月腹腔妊娠,因此种病少见,易发生误诊,特介绍如下:谢某,女性,22岁,1975年8月11日入院。孕2,产     

改制微细吸管用于早孕绒毛取材

1978年我国鞍山铁东医院报告,早期妊娠用微细吸管自子宫颈口进入宫腔在绒毛附着部位吸取少量滋养叶细胞作产前诊断,大大提早了产前诊断的日期。此法很快被国内外学者接受及推广。随着遗传学的发展,产前诊断方法及类型不断增加,涉及的范围日益广泛,如何提取质好量足的绒毛组织进行诊断则成为一个关键问题。为此,我科实验室对原来的微细吸管加以改制,经临床应用效果良好。现介绍如下。     

应用多重引物聚合酶链反应技术对假肥大性肌营养不良症作产前基因诊断

假肥大性肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,下称DMD)是一种多在儿童期发病,以肌肉进行性萎缩无力为临床特征,至今尚无有效治疗方法的致死性X伴性隐性遗传病。对其唯一有效的防治途径是通过产前诊断阻止患儿的出生。以往的检查是沿用分子杂交方法做胎儿的基因分析,但由于DMD基因巨大,分子杂交耗时费力,通常难以及时     

医院供应室层流洁净室的消毒管理

为了提高洁净室的空气质量,我院供应室无菌区安装了10万级垂直层流.层流属于机械除菌中的过滤除菌,通过过滤系统不断向室内送入有一定洁净度的空气,保持室内洁净并将污染空气排除,是室内控制无尘无菌理想的手段.层流净化在医院的应用尚属起步阶段,正确使用与日常维护管理尤为重要,现将我院做法介绍如下.