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1.
2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
目的 针对2021年3月末瑞丽市COVID-19疫情暴发,本研究应用更新方程模拟COVID-19在瑞丽市的传播过程,快速测算其传播的流行病学参数传播序列间隔(SI)、再生数(R)及其在加强防控措施干预下的变化,为边境地区疫情防控策略提供科学依据。方法 收集官方网站公布的2021年3月30日至4月16日瑞丽市的病例信息,用Excel 2019软件进行流行病学分析,使用R 4.0.5软件建立更新方程模型,用马尔可夫链蒙特卡罗算法(MCMC)采样计算各参数值的中位数与95%置信区间,对不同索引病例情况下疫情发展进行预测,研究疫情防控政策执行效果。结果 2021年3月30日至4月16日,瑞丽市累计报告确诊病例90例,无症状感染者43例,共133例,其中19例无症状感染者转为确诊病例,确诊病例和无症状感染者的年龄中位数分别为32、28岁。通过模型得到SI中位数约为5.00(95%CI: 4.22~7.31)天,标准差中位数约为24.67(95%CI: 12.05~27.91)天; 在疫情暴发较早阶段,再生数R约为1.42(95%CI: 1.31~1.80),加强防控措施后1周内,R下降至0.58(95%CI: 0.07~0.72),位于临界值1.0以下; 模型预测4月17日以后,每天新增感染者数量≤1例。结论 在合理推测索引病例的前提下,更新方程模型能较好地拟合疫情数据,其预测瑞丽市的疫情将在短时间内得到控制。瑞丽市的防控措施和经验可为类似边境地区的防疫工作提供有益借鉴。 相似文献
4.
正何杰金病是一种什么病?何杰金病(即霍奇金淋巴瘤))是淋巴系统的恶性肿瘤之一,欧美国家多发,发生率约3.3/10万,约占淋巴瘤的20%;我国何杰金病的发病率低于美国,约占淋巴瘤的9%。何杰金病主要原发于淋巴结,以浅表无痛性淋巴结肿大为首发表现,以颈部淋巴结和锁骨上淋巴结最常见,患者还可出现肝脾肿大、淋巴结外器官侵犯及全身症状。全身症状提示预后不良,包括原因不明 相似文献
5.
<正>因天气冷、长期高血压,去年11月的一个下午,陶大爷突发胡言乱语、频繁呕吐、意识障碍,被送到我院急诊科,初步诊断为急性脑卒中。医院立即开通绿色通道。颅脑CT提示左侧脑出血,出血量达70毫升。神经内科主任确诊患者为急性脑出血。脑出血是一种十分凶险的病症,若救治不及时,很可能出现生命危险,保守治疗死亡率高达90%以上。开颅手术虽有一定疗效,但 相似文献
7.
目的:比较正性心理暗示与杜冷丁在体外受精-胚胎移植经阴道穿刺取卵术中的镇痛效果。方法:采用队列研究方法,将2018年在重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所进行首次体外受精-胚胎移植,年龄<37岁,无沟通交流障碍及药物过敏史,黄体期短效长方案进行控制性超排卵且卵泡数为5~15枚的患者1 307例,分为杜冷丁组680例(术前半小时肌内注射杜冷丁50 mg)和心理暗示组627例(术前半小时予正性心理暗示),比较2种方式下患者的术前焦虑评分、术中疼痛感及术后不良反应等。结果:心理暗示组患者术前焦虑评分低于杜冷丁组,差异有统计学意义(t=3.462,P=0.000),2组患者术中疼痛感差异无统计学意义( χ2=0.601,P=0.438);心理暗示组术后血压无下降,杜冷丁组患者术后血压下降明显,差异有统计学意义(t=-5.059,P=0.000);心理暗示组患者术后不良反应头晕、恶心、呕吐发生率低于杜冷丁组,差异有统计学意义(χ2=1181.762,P=0.000)。结论:在体外受精-胚胎移植经阴道穿刺取卵术前给予患者正性心理暗示,可减少患者焦虑情绪,达到与使用杜冷丁相同的镇痛效果,有效避免因杜冷丁引起的药物不良反应。 相似文献
8.
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种以高雄激素血症、排卵功能障碍和多囊卵巢(polycystic ovary,PCO)为特征的疾病,影响了8%~13%育龄期妇女[1-2],我国育龄期女性的PCOS患病率为5.61%[3]。PCOS的病因不明,其病理生理涉及神经内分泌、糖代谢、脂代谢、蛋白质代谢及卵巢局部调控因素[4]。 相似文献
9.
10.
正红糖、白糖和冰糖,都属蔗糖我们生活中常吃到的糖主要有红糖、白糖和冰糖三种。但很多人对这些糖的功用区别并不十分了解。它们不仅名称不同,其养生功效也不同。其实,这些食糖都属蔗糖,由甘蔗榨汁提炼而成。甘蔗榨汁粗加工后首先得到的是黑糖,其精炼程度不 相似文献