p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤临床特征及预后关系

探究p53 基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPN）临床特征及预后的关系。方法 选取2017年1月～2020年1月本院收治的MPN患者126例，二代测序法检测患者p53 基因突变情况。对患者进行随访，统计患者总生存（OS）时间和累计生存率；分析p53 基因突变对患者临床特征、预后的影响。结果 126例MPN患者中12例（9.52%）检出p53基因突变，突变主要位于4~8号外显子上，不同类型患者的p53 基因突变检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。p53突变组患者年龄大于p53 非突变组，WBC水平低于p53 非突变组（P＜0.05），两组患者的染色体核型、IPSS预后分层比较差异无统计学意义（P＞0.05）；p53 非突变组患者的OS时间、累计生存率均明显高于p53突变组患者（P＜0.05）。结论 MPN患者p53 基因突变发生率较高，与患者年龄、WBC水平、异常核型及IPSS预后分层相关，p53 基因突变会影响患者的预后，可作为临床筛查预后不良高风险人群的客观指标。     

尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的,是一种多因素疾病,个体差异明显。目前研究发现,多种因素均与尿道下裂有关,包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响,因此,尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间,大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白(BMP)、成纤维细胞生长因子(FGF)、同源盒基因A(HOXA)等基因,涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因,但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时,随着测序技术的发展,外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用,更好地探索尿道下裂的分子机制,从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状,并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。     

选防晒霜并非指数越高越好

<正>又到了一年一度买防晒霜的热季,可是看到产品说明书上的SPF、PA++字样,不知道到底买指数多少的才合适,心中还是没底。日光中能穿过大气层对人体造成损害的紫外线分二类:UVB(波长280～320纳米)和UVA(波长320～400纳米)。国际上为了评价防晒霜抵御紫外线的效果,有两个统一的指标,防晒系数(SPF)和晒黑指数(PFA,标     

采用冠状动脉CTA探究血压对主动脉根部及升主动脉的影响

目的应用冠状动脉CT血管成像(CCTA)探究血压正常者与高血压病人主动脉根部及升主动脉内径的差异,为早期筛查与诊断高血压病人主动脉根部相关疾病提供数据支持。方法回顾性分析2017年1月—6月因疑诊冠心病行CCTA检查的971例病人。其中既往明确诊断为高血压者694例,男388例,平均年龄(53.7±10.3)岁;女306例,平均年龄(58.9±8.5)岁。血压正常且无高血压病史者277例,男165例,平均年龄(52.8±10.1)岁;女112例,平均年龄(58.8±6.8)岁。选用CCTA中心脏收缩期影像,测量主动脉根部及升主动脉4个层面(即主动脉瓣环层面、瓦氏窦层面、窦管交界层面和升主动脉于肺动脉分叉层面)上的管腔内径。采用独立样本t检验比较不同性别高血压组和血压正常组间各个内径测量值的差异。结果血压正常的男性主动脉瓣环短径和长径、瓦氏窦最大内径、窦管交界处内径均高于女性(均P0.05),升主动脉内径差异无统计学意义(P0.05)。男性和女性高血压组的升主动脉内径均高于血压正常组(均P0.05),而高血压组和血压正常组间主动脉瓣环长径、短径,瓦氏窦最大内径,窦管交界处内径差异均无统计学意义(均P0.05)。结论高血压可以引起升主动脉的显著扩张。     

尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的，是一种多因素疾病，个体差异明显。目前研究发现，多种因素均与尿道下裂有关，包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响，因此，尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间，大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白（BMP）、成纤维细胞生长因子（FGF）、同源盒基因A（HOXA）等基因，涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因，但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时，随着测序技术的发展，外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用，更好地探索尿道下裂的分子机制，从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状，并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。     

加味苏子降气汤联合小儿推拿治疗小儿急性咳嗽临床研究

目的:观察加味苏子降气汤联合小儿推拿治疗小儿急性咳嗽的临床疗效。方法:将深圳市龙岗区第七人民医院社区健康中心就诊治疗的48例急性咳嗽患儿,随机分为治疗组和对照组各24例,对照组给予常规治疗,治疗组给予加味苏子降气汤联合推拿治疗,总疗程为1周。观察2组症状评分以及血清免疫学指标水平变化。结果:治疗前,2组间日间咳嗽评分、夜间咳嗽评分比较,差异无统计学意义(P 0.05)。治疗后,2组日间咳嗽评分、夜间咳嗽评分均下降(P 0.05)。治疗后2组日间咳嗽评分、夜间咳嗽评分比较,差异有统计学意义(P 0.05)。2组治疗前各免疫指标比较,差异无统计学意义(P 0.05)。治疗后,2组免疫指标较治疗前改善(P 0.05),治疗组改善优于对照组(P 0.05)。结论:加味苏子降气汤联合小儿推拿治疗能够迅速改善患儿的咳嗽症状,同时可通过调节患儿的免疫功能以达到提高疗效的目的。     

2,3,7,8-四氯二苯并二噁英染毒或联合高脂饮食致小鼠糖脂代谢紊乱的实验研究

目的：探讨持久性有机污染物2，3，7，8-四氯二苯并二噁英（TCDD）染毒或联合高脂饮食对小鼠糖脂代谢的影响及其作用机制。方法：60只C57BL/6J小鼠随机分为4组，即对照组、高脂饮食组、TCDD染毒组、高脂饮食和TCDD染毒联合作用组，每组6只。高脂饮食采用脂肪热量为45%的高脂饲料，TCDD染毒按1 mg/（kg·d）采用饮水摄入方式。3周后测定小鼠体质量、脂肪质量、血糖、糖耐量、胰岛素耐量等指标评价糖脂代谢功能；特异性染色法测定线粒体膜电位和ROS水平，实时荧光定量PCR测定脂肪组织中抗氧化转录因子Nrf2、抗氧化酶（GCLc、GPx1和SOD2）和炎症因子（IL-1α、IL-6和MCP-1）的mRNA表达水平。结果：与对照组相比，TCDD染毒或高脂饮食均可诱导小鼠发生明显的糖脂代谢紊乱，主要表现为脂肪组织含量增加、血糖水平的升高和糖耐量、胰岛素耐量受损（P均<0.05）。TCDD可以加重高脂饮食对糖脂代谢的影响。在肝组织和脂肪组织，TCDD染毒或与高脂饮食联合均诱导线粒体超极化和ROS水平增加（P均<0.05），且TCDD可以加重高脂饮食对线粒体和ROS的影响（P均<0.05）。TCDD可降低Nrf2、GCLc和SOD2的表达，TCDD和高脂饮食联合作用，降低Nrf2及关键抗氧化酶的作用更为显著。TCDD使脂肪组织IL-1α、IL-6和MCP-1的表达显著升高，并加重高脂饮食对IL-1α、IL-6和MCP-1表达的影响（P均<0.05）。结论：TCDD染毒和高脂饮食对小鼠糖脂代谢指标、氧化应激指标、炎症因子表达的影响具有协同作用；TCDD和高脂饮食联合作用导致小鼠糖脂代谢功能紊乱的机制，可能为下调Nrf2及其调控的抗氧化酶并促进炎症因子表达。     

达英-35联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征患者内分泌代谢紊乱的临床疗效

目的探讨对多囊卵巢综合征患者实施达英-35联合二甲双胍治疗对其内分泌代谢紊乱情况的影响。方法74例多囊卵巢综合征患者被选入本次研究,均存在内分泌代谢紊乱现象。对患者实施达英-35联合二甲双胍治疗,观察治疗前后患者内分泌代谢相关指标的变化情况。分别在治疗前后采集患者空腹静脉血送检,检测治疗前后患者内分泌代谢相关指标的变化情况。结果经检测与比较,治疗后患者的内分泌代谢紊乱情况得到有效改善,各项指标测量结果均治疗前均存在明显差异,(均P0.05)。结论对多囊卵巢综合征患者实施达英-35联合二甲双胍治疗可有效改善其内分泌代谢紊乱状况。     

伴自杀未遂的儿童青少年抑郁症患者的家庭功能特点

目的 探索伴自杀未遂的儿童青少年抑郁症患者的家庭功能特点。方法 2019 年1 月 至2020 年1 月招募来自四川大学华西医院门诊、住院部11～18 岁的66 例儿童青少年抑郁症伴自杀未 遂的患者（抑郁症伴自杀未遂组）及75 例儿童青少年抑郁症不伴自杀未遂的患者（抑郁症不伴自杀未 遂组），通过张贴广告至社会及学校招募70 名健康儿童青少年（健康对照组）。采用贝克抑郁量表对病 例组进行抑郁严重程度评分；使用家庭一般情况调查表、家庭功能评定量表（FAD）对3 组对象的家庭 一般情况及家庭功能的七个维度进行调查并进行组间比较。采用多元有序Logistic 回归方法对儿童青 少年抑郁症伴自杀未遂的影响因素进行分析。结果 儿童青少年抑郁症伴自杀未遂组与抑郁症不伴 自杀未遂组贝克抑郁量表得分差异无统计学意义［35.00（28.00，42.00）比34.0（27.00，41.00），Z=1.310， P=0.190］。与健康对照组比较，儿童青少年抑郁症伴自杀未遂组情感反应因子［18.00（15.00，19.50）分 比15.00（13.00，17.00），Z=-4.741，P＜ 0.01］、沟通因子［25.00（22.50，28.00）分比21.00（19.00，23.00）分， Z=-5.310，P＜ 0.01］、角色因子［31.00（28.00，34.00）分28.00（26.00，30.00）分，Z=-4.434，P＜ 0.01］、情 感介入因子［16.00（14.00，19.00）分比13.00（12.00，15.00）分，Z=-4.426，P＜ 0.01］、行为控制因子［22.00 （20.00，23.00）分比20.00（18.00，22.00）分，Z=-3.451，P=0.002］、问题解决因子［15.00（12.00，17.00）分比 13.00（12.00，14.50）分，Z=-3.404，P=0.002］、总体功能［32.00（27.00，35.00）分比25.00（23.00，28.00），Z= -5.337，P＜0.001］。情感反应评分高（OR=1.150，95%CI：1.036～1.278，P=0.009）、家庭不和睦（OR=5.912， 95%CI：2.319～15.090，P＜ 0.01）、健康状况很差（OR=6.360，95%CI：1.964～20.594，P=0.002）、母亲本 科及以上学历（OR=5.392，95%CI：1.539～18.900，P=0.008）是儿童青少年抑郁症自杀未遂的相关因素。 结论 抑郁伴自杀未遂的儿童青少年抑郁症患者家庭功能较差，且家庭功能差是儿童青少年抑郁症出 现自杀未遂行为的相关因素。