股骨重建髓内钉与加压钢板治疗股骨干骨折的疗效比较

目的比较股骨重建髓内钉与加压钢板治疗股骨干骨折的疗效。方法将60例股骨干骨折患者随机分为两组,对照组采用加压钢板内固定治疗(30例),观察组采用股骨重建髓内钉治疗(30例)。记录两组术中出血量、手术时间、住院时间、骨折愈合时间等,比较两组术后膝关节功能。结果患者均获得12个月随访。术中出血量、住院时间、骨折愈合时间、去拐下地负重行走时间观察组均优于对照组(P 0. 05);两组手术时间比较差异无统计学意义(P 0. 05);术后12个月,HSS膝关节功能优良率观察组明显优于对照组(P 0. 05)。结论与加压钢板内固定相比,股骨重建髓内钉治疗股骨干骨折效果更理想,具有术中出血量少、易愈合、康复及功能恢复快、固定牢固等优点。     

无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值

目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。     

联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究

目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。     

95例益气固本汤合俞募配穴敷贴治疗支气管哮喘的可行性观察

目的对益气固本汤合俞募配穴敷贴治疗支气管哮喘的可行性进行观察分析。方法选取95例支气管哮喘患者,分为两组,实验组采用益气固本汤联合俞募配穴敷贴进行治疗,对照组采用常规西药治疗。结果实验组治疗有效率为96%;对照组治疗有效率为82.2%,两组差异显著,P0.05。结论益气固本汤合俞募配穴敷贴治疗支气管哮喘,疗效显著。     

肺癌细胞株肺癌相关基因差异表达分析

目的通过芯片技术检测肺癌细胞株基因差异表达探讨肺癌的发病机制,并尝试寻找可能用于肺癌的预防、诊断和治疗的基因.方法对四株肺癌细胞(PGCl3、PAa、H1299、NiS成瘤)作肺癌相关基因的芯片检测,分析其与对照组永生化细胞株(16HBE)之间的表达差异.从检测结果中选取了三个基因作RT-PCR鉴定.结果H1299有89个基因表达改变,PAa有59个基因表达改变,PGCL3有93个基因表达改变,NiS成瘤有78个基因表达改变.经RT-PCR鉴定的三个基因:L6A在各肿瘤细胞株中呈高表达,RXRB在各肿瘤细胞中呈低表达,vimentin除在无恶性转移株PAa中无显著差异外,在其他肿瘤细胞株中均呈高表达,结果与芯片结果一致.结论肿瘤的发生发展是多基因多阶段相互作用的结果,L6抗原可能作为肿瘤的特异性标记物,vimentin可能与肺肿瘤的转移有关,RXRB的表达水平可能与肿瘤细胞的分化相关.     

带蒂皮瓣移位联合外固定支架治疗小腿开放性骨折伴软组织缺损

目的总结带蒂皮瓣移位联合外固定支架治疗小腿开放性骨折伴软组织缺损的临床效果。方法2004年5月-2007年6月，收治小腿开放性骨折伴皮肤软组织缺损患者12例。男9例，女3例；年龄18～75岁。车祸伤8例，压砸伤2例，坠落伤、机器伤各1例。根据Gustilo分型：Ⅱ型2例,ⅢA型5例，ⅢB型5例。骨折位于胫骨上段2例，中段3例，中下段7例。软组织缺损范围5cm×3cm～22cm×10cm，骨外露范围3cm×2cm～6cm×3cm。病程1～12h。入院后以外固定支架或联合克氏针有限内固定重建骨稳定性，采用同侧小腿局部旋转皮（肌）瓣、腓肠神经营养皮（肌）瓣、隐神经营养皮瓣修复创面。皮（肌）瓣切取范围5cm×4cm～18cm×12cm。供区创面采用游离植皮或直接缝合。结果术后2例皮瓣创缘部分感染，1例皮瓣远端部分坏死，经换药处理后创缘Ⅱ期愈合；余患者皮瓣均成活，切口Ⅰ期愈合。供区植皮成活，切口均Ⅰ期愈合。术后患者均获随访，随访时间6个月～2年。皮瓣外形满意，质地优良，无明显臃肿。8例出现外固定支架针道感染，外固定取出后痊愈。1例胫骨中下段粉碎性骨折不愈合，2例胫骨中下段骨折延迟愈合，余患者骨折于术后3～4个月愈合。3例超踝关节外固定患者踝关节活动稍差，踝关节背伸0～10^o，跖屈10～30^o，余患者踝关节背伸10～20^o，跖屈30～50^o。结论带蒂皮瓣移位联合外固定支架治疗小腿开放性骨折伴皮肤软组织缺损是一种安全有效的方法。     

基因测序确认一例新β地中海贫血基因突变CD112（T→A）

目的 报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变CD112（T→A）／N。方法 根据血常规平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）以及血红蛋白电泳的HbF和HbA2对婚检和产检患者筛查地中海贫血，对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现突变者采用基因测序。结果 患者携带一种中国人少见的B地贫基因突变CD112（T→A）。结论 β地贫基因CD112（T→A）突变的报道丰富了中国人β地贫突变谱。对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。     

理血王胶丸治疗冠心病心绞痛、高脂血症、高粘滞血症

笔者自1998年3月以来选用昆明圣火制药厂生产的理血王胶丸治疗冠心病心绞痛、高脂血症、高粘滞血症取得了较好的疗效,现报告如下。1 资料与方法1.1 病例选择 被确诊的58例冠心病患者均系我院门诊或住院病人,其中不稳定心绞痛18例,稳定性心绞痛30例,混合性心绞痛10例,陈旧性心肌梗塞6例。入选患者除心绞痛症状外,均有静息或心绞痛发作时心电图ST段及T波异常改变。男性36例,女性22例;年龄41岁～68岁,平均52.6     

软肝膏敷贴治疗肝炎后肝纤维化的临床研究

目的：研究中医药治疗乙肝后肝纤维化的方法,探讨中医外治法治疗肝纤维化的作用机制。方法：采用软肝膏药贴敷水分穴、肝炎穴（经验穴）、右侧肝俞穴和缩脾穴（经验穴,用于脾大者）,观察临床疗效及肝纤维化血清学指标,并与口服朝阳丸等中西药组对照比较。结果：治愈率、显效率和总有效率均高于对照组。治疗后血清ＨＡ、ＰⅢＰ、ⅣＣ等肝纤维生化的指标均有明显下降,也均优于对照组（Ｐ〈０．０１）或（Ｐ〈０．０５）,且随着疗     

45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析

目的研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变。方法对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查．对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序。结果发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90（C→T）、CD6（GAG→AAG）突变各2例,IVS—Ⅰ-116（T→G）、IVS—Ⅰ-128（T→G）、IVS—Ⅰ-130（G→C）突变各1例,CD113（GTG→GAG）突变8例。结论针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务。