血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

腹腔镜下子宫内膜异位症手术治疗的配合

对我院腹腔镜下子宫内膜异位症手术治疗的配合总结如下。 1临床资料 1．1一般资料我院2002—07／2007—12共行腹腔镜手术849例，其中子宫内膜异位症201例。术前诊断为子宫内膜异位症153例，可疑子宫内膜异位症38例，误诊10例（5％）。患者平均年龄34．5岁．已婚192例，已产116例。其中痛经170例（原发性痛经41例，继发性痛经129例），有下腹部手术史42例。     

血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

XRCC1基因多态性与贲门癌的发病风险

目的通过病例-对照研究,探讨X-射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1, XRCC1)基因多态性与贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma, GCA)发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测455例GCA 患者和650例对照人群XRCC1 Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gln 3个多态性位点基因型和等位基因频率分布情况。结果XRCC1 Arg194Trp及Arg399Gln多态位点的基因型及等位基因型频率的分布在患者组和对照组之间无明显的差异（P>0.05）。但以吸烟和家族史状况分层分析发现,吸烟组中GCA患者280位点的His等位基因频率为11.5％,明显高于对照组8.2％,GCA患者组和健康对照组中Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型频率分别是77.9％、21.2％、0.9％和84.9％、13.7％、1.4％,两组相比差异具有统计学意义（χ²=4.107,P=0.043）。与Arg/Arg基因型相比,携带His等位基因（Arg/His+His/His）可明显增高吸烟人群GCA的发病风险（OR=1.572, 95％CI=1.00~2.51）。结论本研究结果提示XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态位点可能与GCA的发病风险无关,但Arg280His多态的His等位基因型可能增加吸烟人群GCA的发病风险。     

嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例

患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。     

新生儿线粒体12S rRNA基因筛查对预防药物性耳聋的价值

 目的 通过对新生儿线粒体12S rRNA基因突变的检测,探讨线粒体耳聋基因筛查的必要性和可行性。方法 对2018-12至2021-10在石家庄市第四医院出生的46 376例新生儿采用荧光定量PCR检测技术进行线粒体12S rRNA检测,检测突变位点为A1555G和C1494,对结果阳性新生儿进行预防接种随访。结果 46 376例新生儿线粒体12S rRNA检测结果中共发现突变94例,突变携带率为0.20%。其中,A1555G均质突变76例,异质突变14例,其中1例异质突变为新发;C1494T均质突变3例,异质突变1例。完成随访88例,随访年龄5~32月龄,78例(88.64%)幼儿按月龄常规接种疫苗,10例接种部分疫苗,正常接种率88.64%,与未携带者对比差异存在统计学意义(P<0.01)。结论 进行线粒体12S rRNA基因筛查可以在早期发现氨基糖苷类抗生素敏感个体,避免药物性聋的发生。     

食管癌高发区贲门癌与基质金属蛋白酶-2及其组织抑制剂-2基因多态性的关联研究

河北省涉县是我国上消化道肿瘤(UGIC)的高发地区.近年来的流行病学研究显示,该地区的食管癌和胃癌的发病率呈下降趋势,贲门癌则呈明显上升趋势.国家肿瘤登记中心最新数据,2000-2004年男、女贲门癌的发病率分别为69.9/10万和41.5/10万,贲门癌已成为影响当地人民身体健康的重要疾病.但迄今,有关贲门癌的发病机制尚不明确.本研究拟采用病例-对照研究,探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinases-2, MMP-2)和其组织抑制剂-2(tissue inhibitor of metalloproteinase-2, TIMP-2)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与河北省涉县人群贲门癌遗传易感性的关系,为贲门癌的早期筛查提供可能的分子标志物.     

血管内皮生长因子基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

子宫内膜异位症(内异症)和子宫腺肌病(腺肌病)为妇科常见疾病,但其病因及发病机制尚不明确.虽为良性疾病,但具有周围浸润、远处转移和种植的恶性行为,其中血管生成在子宫内膜异位种植的过程中起重要作用.     

E2钙黏蛋白基因3′2 U TR + 54C/ T 多态与 肺癌的发病风险

 目的　探讨CDH1 基因3′2 U TR + 54C/ T SNP 与中国北方人群肺癌遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应2限制性片段长度多态性( PCR2RFL P) 分析方法检测194 名肺癌患者和223 名健康对 照组3′2 U TR + 54C/ T SNP 的基因型。结果　肺癌患者组吸烟个体比例明显高于对照组,吸烟可增加 肺癌的发病风险(OR = 3. 03 ,95 %CI = 2. 03～4. 54) 。肺癌患者组C 等位基因频率(85. 6 %) 显著高于对 照组(76. 9 %) ,两组相比差异有统计学意义(χ2 = 10. 09 , P = 0. 00) ;肺癌患者组与对照组T/ T、T/ C 和 C/ C 基因型频率分别为1. 0 %、26. 8 %、72. 2 %和4. 0 %、38. 1 %、57. 8 % ,与T/ T 或T/ C 基因型相比,携 带C/ C 基因型可显著增加肺癌的发病风险(OR = 1. 89 ,95 %CI = 1. 25～2. 85) 。结论　CDH1 基因3′2 U TR + 54C/ C 基因型可能是中国北方人群肺癌发病的潜在危险因素。