两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断

目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。     

脑卒中的中医康复护理

脑卒中又称"脑血管意外",与中医学之"中风"基本相符。中医学认为由外来风邪引发者称为"真中风",由内生风邪引发者称为"类中风",临床以后者更为常见。究其发病机制大体归纳为"正虚"和"邪郁"。脑卒中急性期后患者生命体征得到基本保证,此时面临的主要任务是对所遗留的各种功能障碍的康复护理,从而进入康复期。康复期一般分为两个阶段,即康复早期和康复后期。     

妊娠期糖耐量受损对妊娠结局的影响

目的: 研究妊娠期糖耐量受损(GIGT) 对母儿结局的影响。方法: 对1 200例孕妇进行口服50g糖筛查试验,对异常者进行75g糖耐量试验以确诊GIGT及妊娠期糖尿病(GDM), 比较GIGT组、GDM组及正常组的母儿结局。结果: 在妊娠合并症、难产率及新生儿患病率中, GIGT及GDM组明显高于正常组, GIGT与GDM无明显差别。结论: 对GIGT及时诊断与治疗可提高妊娠期糖代谢异常母儿的预后。     

孕妇腕管综合征182例分析

腕管综合征为妇女妊娠期常见症状。其临床表现为 :指尖发麻、指关节肿胀感、腕关节疼痛 ,有些患者甚至整条胳膊酸痛 ,尤其夜间表现更为严重 ,常常影响睡眠。大部分孕妇不需要治疗 ,自行缓解后都能顺利完成妊娠 ,但有一部分孕妇必须经过治疗才能缓解。现将在我院就诊的 1 82例孕     

应用静脉滴注人免疫球蛋白联合抗凝疗法治疗妊娠早期合并抗磷脂综合征临床分析

目的探讨静脉滴注(静滴)人免疫球蛋白联合抗凝疗法治疗妊娠早期合并抗磷脂综合征(APS)临床价值。方法回顾性分析2013年5月至2014年10月沈阳市妇婴医院350例有不良孕产史的妇女,排除其他常见原因后,进行抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2-糖蛋白1(β2-GP1)抗体测定,再结合其不良孕产史,其中79例患者诊断为抗磷脂综合征(APS),15例APS患者接受单纯口服阿司匹林治疗(Ⅰ组),26例APS患者接受低分子肝素联合阿司匹林治疗(Ⅱ组),38例APS患者接受静滴人免疫球蛋白联合低分子肝素、阿司匹林治疗(Ⅲ组)。结果Ⅲ组38例APS患者中有34例妊娠至13周末,4例流产,流产率为10.5%;Ⅱ组18例妊娠至13周末,8例流产,流产率为30.8%;Ⅰ组7例妊娠至13周末,8例流产,流产率高达53.3%。结论应用静滴人免疫球蛋白联合抗凝疗法治疗妊娠早期合并抗磷脂综合征可明显改善孕早期妊娠结局,为治疗妊娠合并APS的有效方法。     

超声诊断胎儿双面畸形1例

病例孕妇,25岁,妊娠23周＋3。首次妊娠。无传染病及遗传病史。家庭装修半年内入住,随即妊娠。无其他特殊物质接触史。早孕期于外院超声检查提示宫腔内妊娠,中孕期于外院超声检查发现异常后到我院会诊。     

胎儿脐血染色体检测结果142例分析

目的 探讨胎儿脐血染色体检测在产前诊断中的价值,及其染色体异常与超声异常改变的关表.方法 2006年10月至2007年12月,沈阳市妇耍医院对142例孕妇行胎儿脐带血穿刺术进行染色体核型分析.其中超声异常改变127例.结果 培养成功140例(98.59%),发现染色体核型异常11例(7.86%),染色体核型异常中心脏结构异常9例,单纯或合并鼻骨异常3例.结论 超声异常改变是产酋遗传学诊断的重要指征,其中心脏结构异常和鼻骨异常是产前诊断的重要指标.     

妊娠期糖耐量受损80例临床分析

目的 研究妊娠期糖耐量受损(GIGT)对母儿结局的影响。方法 对1200例孕妇进行口服50g糖筛查试验，对异常者进行75g糖耐量试验(0GTT)以确诊妊娠期糖耐量受损(GIGT)及妊娠期糖尿病(GDM)，比较GIGT组、GDM组及正常组的母儿结局。结果 在妊娠合并症、难产率及新生儿患病率中，GIGT及GDM组明显高于正常组(P＜0．01)，GIGT与GDM无明显差别(P＞0．05)。结论 对GIGT及时诊断与治疗可提高妊娠期糖代谢异常母儿的预后。     

2010—2020年科学引文索引中收录分娩镇痛相关文献的计量学分析

目的 通过文献计量学的方法分析和探讨分娩镇痛领域的研究现状、发展趋势和热点。
方法 在Web of Science（WoS）核心数据库中检索2010—2020年发表的分娩镇痛相关文献,采用文献计量学的方法,分析纳入文献的年度发文量、H指数、被引频次、发文国家、发文机构、发文作者、发文期刊、研究方向等基本概况;采用CiteSpace软件对2010—2020年分娩镇痛相关文献的总体特征进行分析。
结果 共纳入文献1 508篇,2010—2020年分娩镇痛相关文献发文量整体呈上升趋势,美国发文量429篇（28.4%）,中国发文量165篇（10.9%）,中国H指数排名第5、被引频次排名第4。椎管内镇痛技术、镇痛药物的输注模式、静脉分娩镇痛、超声引导下的定位穿刺技术等是近年来的研究热点,而分娩镇痛对产时发热、产后抑郁等的影响也受到关注。
结论 2010—2020年期间分娩镇痛领域发展迅速,美国处于研究领先地位,而我国需在发文量基础上提高论文质量。分娩镇痛新技术及分娩镇痛对母婴短期和长期预后的影响将成为今后研究的焦点。     

胎儿出生缺陷及染色体病产前诊断流程临床应用效果分析

目的 研究优化的产前诊断技术及流程对胎儿出生缺陷及染色体病的影响.方法 2006-2008年应用优化的产前诊断流程,研究沈阳市妇婴医院孕检的30 370例孕妇产前诊断结果及住院分娩的11 435例孕妇妊娠结局.结果 与2004-2005年相比,2006-2008年经产前诊断并终止妊娠的病例构成比上升7.2%(64.7%、57.5%)(χ2=11.567 P<0.001),其中神经管缺陷上升最多,达3.86%;活产的出生缺陷构成比下降13.9%(18.1%、32.0%)(χ2=9.0266 P<0.005),其中染色体异常下降最多,达0.6%.结论 实施优化的产前诊断流程,对减少出生缺陷尤其是降低活产出生缺陷率及染色体病患儿出生率起到重要作用.