表皮生长因子受体基因突变临床检测方法学比较及其影响因素分析

目的 比较临床常用的两种方法检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态结果的差异,探讨福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织切片标本的不同保存方式对DNA数量、质量及对检测结果的影响.方法 收集中国医学科学院肿瘤医院2010年11月至2011年8月晚期NSCLC FFPE组织切片标本150份,分别采用楔形探针扩增阻滞突变系统(ScorpionsARMS)和直接测序法检测EGFR第18、19、20、21号外显子突变状态,分析两种方法检测EGFR基因突变结果的差异,对结果不一致病例收集临床治疗情况及生存数据并进行分析.对其中30份FFPE标本提取DNA并保存于-20℃3年,同样的30份FFPE标本按常规方法保存3年后再提取DNA,比较两种保存方式对DNA的数量、质量及对检测结果的影响.结果 Scorpions ARMS法检测EGFR基因突变的成功率(100％)高于直接测序法(87.3％),差异有统计学意义(x2=20.28,P＜0.05).两种方法检测EGFR基因突变的一致率为84.7％,一致性较好(Kappa=0.738,P＜0.001).分析结果不一致病例中5例接受靶向药物治疗后患者的生存情况,与ARMS检测结果一致性相对较好.新鲜FFPE标本提取并贮存于-20℃、3年的DNA与FFPE标本按常规方法保存3年后提取的DNA相比,后者质量相对较差,片段化程度更严重,但两种保存方法获取的DNA的EGFR基因突变检测结果均一致.结论 Scorpions ARMS与直接测序法联合检测结果更为全面、可靠.检测结果不确定的患者应以临床治疗及生存资料支持诊断.FFPE标本提取DNA后低温贮存,更有利于DNA完整性的保存.     

2型糖尿病患者听力损害的临床探讨

目的探讨2型糖尿病患者在听力损害的纯音测听(PTA)、畸变产物的诱发电位(DPOAE)以及脑干听觉的诱发电位(ABR)等改变特点。方法选取2012年1月—2013年12月收治的50例2型糖尿病者作为观察组,对其PIA、DPOAE及ABR等临床资料进行回顾与分析,并与50名正常人群相比较,采取多因素logistic分析对比两组经过听力学检查所体现出的临床特点。结果约有42%的2型糖尿病患者会产生听力学改变,对照组与观察组的年龄与病程及LDL-C、视网膜病变等水平差异有统计学意义(P0.05);通过logistic分析显示,年龄与病程及糖化血红蛋白等是影响2型糖尿病患者听力损害的重要因素。结论 2型糖尿病患者中,其听力损伤的发生率比正常人群的概率大,并且其临床症状表现并不明显,因此,积极进行2型糖尿病患者的听力检查,对有效发现听力损害与尽早治疗具有重要意义。     

江苏省血吸虫病查病质控体系的构建与应用 Ⅱ 县级人员病原学检测能力评估

目的 评价江苏省县级血防机构开展血吸虫病病原学检测水平，提高专业技术人员血吸虫病病原学检测能力，为构建血吸虫病现场查病质控体系提供技术支撑。方法 人工获取家兔血吸虫肝卵，制备成4个不同浓度的虫卵悬液，采用单盲法开展虫卵孵化检测，比较县级工作员检测结果与标准结果的符合率、误检率和漏检率。结果 江苏省28个县（市、区）共检测虫卵悬液560份，检出阳性283份，阴性203份，总符合率为86.79%，总误检率为9.38%，总漏检率为15.77%，检测结果与标准结果差异有统计学意义（[χ2] = 12.99，P < 0.01）。28个县（市、区）中有20个县（市、区）出现了漏检，占71.43%；13个县（市、区）出现了误检，占46.43%。江滩、山丘、水网和湖滩4类地区病原学检测误检率为4.55%～43.75%，差异有统计学意义（[χ2] =30.34， P < 0.01）；漏检率为4.17%～20.45%，差异无统计学意义（[χ2] = 5.09，P = 0.17）。传播控制和传播阻断2类流行区病原学检测误检与漏检率分别为7.50%、13.33%与10.42%、17.13%，差异无统计学意义（[χ2] = 0.229、0.575，P 均> 0.05）。达到血吸虫病传播控制10年及以上和不足10年地区误检与漏检率分别为11.81%、5.00%与16.67%、14.17%，差异无统计学意义（[χ2] = 2.804、2.848，P均 > 0.05）。达到血吸虫病传播阻断10年及以上与不足10年地区误检率分别为11.54%与10.00%，差异无统计学意义（[χ2] = 0.069，P = 0.792）；漏检率分别为10.90%与35.00%，差异有统计学意义（[χ2] = 17.364，P < 0.01）。结论 江苏省县级水平血吸虫病查病工作存在漏检、误检现象，现场病原学检测能力有待进一步提高。     

代谢组学预测卵子质量与胚胎发育潜能研究进展

辅助生殖技术(ART)为不孕不育症患者带来了诞生新生命体的希望,然而在体外受精(IVF)中,超过80%的胚胎着床失败,为提高成功率,各生殖中心进行多胚胎移植,由此多胎妊娠随之增加,而多胎妊娠出生的新生儿早产、死产、低出生体重、出生缺陷及母亲高血压等并发症均较自然     

rFSH联合HP-hMG超促排卵方案中血清β-hCG水平与超促排卵结局关系初探

目的:探讨人重组促卵泡素(rFSH)联合高纯尿促性素(HP-hMG)促排卵方案中hCG注射日血清β-hCG水平与促排卵结局的关系。方法:共129个促排周期纳入研究,其中67个长方案周期,62个拮抗剂方案周期。各个方案中,患者根据hCG注射日血清β-hCG水平分为<平均水平组和>平均水平组。结果:长方案和拮抗剂方案组的患者hCG注射日血清平均β-hCG分别为0.9mIU/ml和1.1 mIU/ml。各个方案中,<平均水平组和>平均水平组患者的临床特征、促排卵特征和获卵数、受精率、卵裂率均无统计学差异(P>0.05)。长方案中,血清β-hCG≥0.9mIU/ml的患者较<0.9 mIU/ml的患者获得可用胚胎率更高(62.1%vs 53.6%,P=0.05);拮抗剂方案中,血清β-hCG≥1.1 mIU/ml的患者较<1.1 mIU/ml的患者获得可用胚胎率更高(57.8%vs 46.7%,P=0.06)。结论:在人重组促卵泡素联合高纯尿促性素促排卵方案中注射hCG日血清β-hCG水平与可用胚胎率可能存在正相关关系。     

平板运动试验阳性的女性患者冠脉造影结果分析

目的 探讨女性平板运动试验(TET)假阳性的原因及颈动脉斑块检查对冠心病无创性诊断的意义.方法 对96例TET阳性的女性患者进行冠脉造影(CAG)及颈动脉斑块检查,对三种检查结果进行比较,回顾性分析女性患者出现平板运动试验假阳性的原因.结果 CAG证实为冠心病(CHD)58例(占60.4%),非CHD 38例(占39.6%);颈动脉斑块检查阳性者71.2%被证实为CHD,而阴性者仅36.7%被证实为CHD;非CHD 38例中临床最后诊断:心血管神经症20例,高血压病4例,单纯血脂异常4例,糖尿病3例,X综合征2例,高血压合并糖尿病2例,冠状动脉心肌桥2例,心尖部肥厚型心肌病1例.结论 平板运动试验假阳性与心血管神经症、X综合征、冠状动脉肌桥、高血压病、糖尿病等因素有关,心血管神经症为最常见病因.TET结合颈动脉斑块检查可显著提高冠心病无创性检查的诊断率.     

针对性护理对标本采集质量的影响

目的：分析针对性护理对标本采集质量的影响。方法收集本院2011年1月～2012年1月行检验标本采集的1000人作为参考组（未实施针对性护理），收集2012年2月～2013年2月行检验标本采集的1000人作为观察组（实施针对性护理），比较两组护理问题的总发生率。结果观察组护理问题（标本量不足、患者准备不充分、标本留取不规范、送检不及时、其他）的总发生率明显低于参考组（P＜0.05）。结论在检验标本采集中，医护人员要采取有效措施，从而减少存在的问题，提高检验质量。