中国汉族人群AR基因多态性与男性尿道下裂的相关性研究

目的：研究中国汉族人群中雄激素受体基因（AR）第一外显子上的（CAG）n多态性与男性尿道下裂发病风险的相关性。方法研究对象为342例男性尿道下裂患儿以及351例健康人。从外周血淋巴细胞中提取全基因组DNA,对AR基因上的第一外显子（CAG）n进行PCR扩增,扩增产物以Sanger测序方法对其测序,计算各样本的（CAG）n分布情况。采用卡方检验（Chi-square test）比较病例组与对照组之间的（CAG）n分布,并分析（CAG）n对男性尿道下裂发病风险的影响。结果病例组（CAG）n为15～44,平均长度23．65±3．36;对照组为19～31,平均长度23．14±1．87,两组CAG重复序列有明显统计学差异（P＝0.013）。当n≥23,24,25,26时,尿道下裂发病风险分别为1．47（CI：1．081～2．001）,1．356（CI：1．004～1．830）,1．484（CI：1．063～2．071）,1．565（CI：1．034～2．369）,各组均有明显统计学意义（P＜0.05）;而当n≤19时,尿道下裂患病风险为2．111（CI：0．935～4．767）,P＝0.05。结论 AR基因第一外显子上的（CAG）n与男性尿道下裂发病有明显的相关性,CAG重复序列越长,尿道下裂的发病风险越高。     

尿道下裂的MAMLD1基因研究

目的分析尿道下裂患儿MAMLD1基因突变的比例，探讨该基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集100例单纯尿道下裂患者进行MAMLD1基因检测，为实验组，随机选取健康人群来源的200条x染色体为对照组。直接测序检测MAMLD1基因编码区外显子的序列。结果发现2个位点碱基改变（c．1699C〉T，c．1985A〉G），其中C．1985A〉G为已报道的SNP；c．1699C〉T未报道过，通过Fisher精确概率法比较正常和尿道下裂患者中出现的频率，结果无统计学意义（P=0．625）。结论MAMLD1基因不是我国单纯尿道下裂发生的热点基因。c．1699C〉T是MAMLDl基因新发现的SNP。     

离断性肾盂成形术后吻合口狭窄的治疗

对小儿肾盂积水术后复发吻合口狭窄的病例行早期球囊扩张或再次手术治疗进行探讨。临床资料１９９４年１月～１９９７年１２月，采用离断性肾盂成形术治疗小儿先天性肾积水１０８例（１１９侧），发生术后吻合口狭窄梗阻３例（成功率为９７％），其中２例在术后拔除肾盂输...     

利尿性肾图在评估小儿上尿路扩张术后疗效中的价值

目的　探讨利尿性肾图 (DR)在评估小儿上尿路扩张术后疗效中的价值。　方法　对5 4例 (6 6侧 )上尿路扩张术后患儿随访资料进行回顾性分析。　结果　 5 4例患儿根据肾血流灌注率(BPR)值分为轻、中、重度三组。轻、中度组 (49侧 )肾图术前为无排泄相的梗阻图型 ,术后排泄相出现 ,其中注射速尿后明显下降者 37侧 ,无变化 12侧。重度组 (17侧 )BPR术前为 (2 3.8± 3.5 ) % ,术后为 (33.4± 6 .4 ) % ,差别有显著性意义 (P <0 .0 1)。肾图术前为低平的梗阻图型 ,术后吸收排泄相有所改善 ,注射速尿后曲线加快下降者 10侧 ,无变化 7侧。 2例术后 2周和 4 0d复查DR ,肾图曲线由术前排泄延迟型转为梗阻型 ,半年后又转为排泄延迟型。　结论　肾图曲线变化是判断轻、中度上尿路扩张术后疗效的重要指标。BPR是判断重度上尿路扩张术后肾功能恢复的重要指标。DR随访时间以术后半年为宜     

尿道板纵切卷管尿道成形术在尿道下裂术后尿道裂开中的应用

尿道裂开是发生于尿道下裂术后较严重的并发症，因多无可利用的包皮材料修补尿道，给再次手术带来困难。Snodgrass在1994年首先介绍了“尿道板纵切卷管尿道成形法”治疗尿道下裂的手术方法。我院近年开展用此方法治疗尿道下裂，并且从2001年1月～2002年12月应用尿道板纵切卷管尿道成形术(Snodgrass法)治疗尿道下裂术后尿道裂开患儿24例，效果良好，报告如下。     

复合细胞的膀胱黏膜下层无细胞基质替代长段输尿管的实验研究

目的 评价复合尿路平滑肌细胞和移行上皮细胞的膀胱黏膜下层无细胞基质在大动物体内替代长段输尿管后的结构、功能状况.方法 取长风杂交白猪(不包括在本实验组内)膀胱黏膜下层,洗涤后获得无细胞基质,备用.实验猪10只,切取小块膀胱组织,分离出平滑肌细胞和移行上皮细胞,培养增殖后种植于膀胱黏膜下层无细胞基质,体外共培养.以细胞-无细胞基质复合物替代自体猪一侧中段输尿管,长约5.0～5.5 cm,术后1、2周,1、3、6个月各处死2只,大体观察、组织学和组织浴槽等方法观察替代段输尿管的结构,并进行功能评价.结果 移植替代1个月可见明显肌层形成,3、6个月时已形成良好的移行上皮层和平滑肌层.大体观察见替代段输尿管管腔存在,周围有明显的纤维组织形成.替代段以上输尿管和肾盂扩张.组织浴槽研究显示,替代段输尿管存在平滑肌肌条的一般体外特性.结论 以膀胱黏膜下层无细胞基质作为细胞载体的组织工程输尿管技术在大动物体内替代长段输尿管后,可以获得具有良好组织结构的肌性管道,但其周围的严重纤维化会影响替代段输尿管的功能.     

特殊的儿童嗜铬细胞瘤4例报告

目的探讨小儿特殊嗜铬细胞瘤的临床特点及治疗。方法报告2000-2004年间我院收治的4例小儿嗜铬细胞瘤病例，均为男性，年龄9～12岁。其中双侧肾上腺嗜铬细胞瘤2例，肾上腺外3例，异时再发者2例，有家族史1例。结果经妥善围手术期处理，顺利切除肿瘤，术后血压全部降至正常。结论儿童肾上腺外、双侧肾上腺．多发及再发的嗜铬细胞瘤发生率高于成人，手术切除肿瘤可获得良好的治疗效果。     

肾母细胞瘤手术与肿瘤局部复发的关系

目的 探讨肾母细胞瘤手术后肿瘤局部复发与手术的关系。方法 1994年1月-1999年12月经手术病理证实肾母细胞瘤35例，年龄11个月-9岁。术后按照国际肾母细胞瘤研究组织（MWTS）Ⅲ-V期放化疗方案治疗并随访。结果 肿瘤复发7例（I期1例，Ⅱ期2例，Ⅲ期4例），复发发生在术后2个月-3年。术中肿瘤破溃6例中4例局部复发；未作淋巴结活检2例局部复发；间变型肾母细胞瘤3例复发。结论 术中肿瘤破溃则复发率高，对巨大肾母细胞瘤术中应仔细操作，避免破溃。必须作腹主动脉旁及肾门淋巴细胞结病理检查，明确临床分期，针对性性放化疗，是提高患儿存活率的重要手段。     

膀胱粘膜下层无细胞基质的研制

目的 探讨膀胱粘膜下层无细胞基质的制作与评价。方法 自膀胱解剖出膀胱粘膜下层，置于PBS、0．5％SDS、双蒸水中反复洗涤去除细胞，必要时加用胰蛋白酶消化。获得的细胞外基质采用HE、免疫组化、扫描电镜评价去细胞效果，细胞植入无细胞基质观察细胞能否粘附于该材料。结果 HE、免疫组化、扫描电镜均未见制备的材料中存在细胞及细胞碎片，体外细胞植入试验见细胞可粘附于材料并增殖。结论 采用本制备方法可以得到膀胱粘膜下层无细胞基质，有望为临床提供尿道下裂生物替代材料。     

尿道套入法治疗男童外伤性后尿道闭锁

目的　介绍和评价尿道套入法治疗男童外伤性后尿道闭锁。方法　对 1994年 1月～2 0 0 3年 12月以尿道套入法治疗的 2 5例外伤性后尿道闭锁进行回顾性分析。结果　 2 5例患儿后尿道闭锁段长度 1～ 2cm ,切除闭锁段瘢痕组织后无法直接行对端吻合 ,故将远端尿道套入 ,固定 ,留置导尿管 6周左右 ,拔管后均排尿通畅 ,其中 6例经 1～ 2次尿道扩张 ,2 5例均无尿失禁。结论　尿道套入手术方法简单 ,是治疗男童尿道缺损段较长及经手术修复失败的后尿道闭锁的一种良好的手术方法