GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展

GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因,约占该耳聋人群的50%。既往研究认为,GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性,程度为中-重度,但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述,旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点,为临床遗传咨询提供依据。     

原发性心内膜弹力纤维增生症1例尸检病理特征

<正>心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibrorelastosis)是婴儿一种心肌病,发病率较低,占先天性心脏病的1%-2%,10%的病例表现为家族性发病[1],是婴儿期心衰的常见原因之一,病死率高。本文报道1例4个月大婴儿因误吸致死尸体解剖偶然发现患有心内膜弹力纤维增生症病例,进一步认识其病理学特点及其鉴别诊断。1材料和方法1.1临床资料患儿女,4个月,近几天频繁吐奶就诊于中     

单侧听神经病儿童的听力学特征分析北大核心CSCD

目的 分析儿童单侧听神经病(Unilateral Auditory Neuropathy,UAN)听力学特点,为该类儿童诊断提供可靠依据。方法 回顾分析12例UAN儿童(男8人,女4人),平均年龄3.92岁(1-7岁)。对比38例(76耳)双侧(Auditory Neuropathy,AN)病例,分析游戏测听(Play audiometry,PA)、听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)、稳态听觉诱发电位(Steady-state auditory evoked potential,ASSR)、耳蜗微音器电位(Cochlear microphonic potential,CM)以及耳声发射(Otoacoustic emission,OAE)的临床听力学特点。结果 (1)UAN组儿童PA阈值比双侧AN组儿童更高,极重度听力损失占33.33%,完全听力损失占66.67%;(2)UAN组儿童PA阈值显著高于双侧AN组,UAN组儿童ASSR阈值与双侧AN组无显著性差异;(3)UAN组儿童ABR阈值引出率为50%,高于双侧AN组的25%。结论(1)UAN更具隐匿性,较之双侧AN,其临床特征并不显著,UAN行为测听表现出的听力损失更加严重,多表现为极重度、完全听力损失;(2)在儿童听力学诊断当中遵循交叉验证原则极其重要,单侧ABR严重异常或纯音测听/PA显示单侧听力损失的儿童都应进行AN的核心评估组合,如CM、OAE与ABR测试。     

GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点

GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关，且外显率较低，在中国汉族人群中约为17%。本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述，旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。     

医防融合的核心价值与实现机制

医疗服务和公共卫生体系长久以来被视为独立的两个系统。但随着时代的进步,当今主流观点认为,公共卫生和医疗服务体系需要相巨依存相互联系,构成统一的卫生健康系统,促进健康服务的连续性和全面性,并提高成本效益。     

前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究

 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct, EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素,有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变,对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢？为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素,国内外学者开展了大量研究,提示EVA是一种复杂的疾病,涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ10等多个遗传基因。此外,还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。     

膜联蛋白A5过表达对宫颈癌细胞系SiHa形态的影响

膜联蛋白(ANXA)是一个Ca2+依赖的磷脂结合蛋白家族,结构上,它们都有C端保守的核心区域,N端序列中有磷脂酶A2(PLA2)和蛋白激酶C(PKC)的结合位点.功能上,在Ca2+存在的条件下,它们可与细胞膜上的磷脂酰丝氨酸(PS)可逆性地结合.PKC是胞外细胞信号转导通路的重要成分,若过度激活会造成细胞增殖失调,佛波脂(PMC)是PKC的激动剂,可持续激活PKC而引起肿瘤的发生.