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1.
目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变.结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变(6.13%, 23/375),2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变(0.53%, 2/375);检出GJB2基因突变致聋者42例(11.20%, 42/375),其中纯合突变31例(8.27%, 31/375)、复合杂合突变11例(2.93%, 11/375),GJB2基因单杂合突变携带者25例(6.67%,25/375),c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%(66/750);检出SLC26A4基因突变致聋者29例(7.73%, 29/375),其中纯合突变17例(4.53%, 17/375)、复合杂合突变12例(3.20%, 12/375),SLC26A4基因单杂合突变携带者14例(3.73%,14/375),c.919-2A>G和c.2168A>G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%(39/750)和2.0%(15/750).结论 甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平(2.83%,57/2016),而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断.  相似文献   
2.
目的:调查 GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因突变在青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者中的突变谱和突变频率。方法采集青海省回族(123例)、藏族(44例)、土族(34例)及蒙古族(10例)共211例非综合征型聋患者及180例正常人(对照组,其中回族100例,藏族40例,土族30例,蒙古族10例)的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNAA1555G及mtDNAC1494T突变。结果211例耳聋患者中,5例土族和1例蒙古族患者携带mtDNAA1555G均质性突变;回族、藏族、土族和蒙古族患者 GJB2基因突变检出率分别为11.38%、4.55%、5.88%和10%,各民族间差异无统计学意义(均为P>0.05)。土族和蒙古族耳聋患者GJB2基因最常见的突变形式为c.235delC,等位基因频率分别为2.94%和5%;回族耳聋患者最常见的突变形式为 c.299300delAT,等位基因频率为4.47%。回族、藏族和土族患者SLC26A4基因突变检出率分别为6.5%、4.55%和2.94%,三个民族间差异无统计学意义(均为P>0.05);回族耳聋患者SLC26A4主要突变为c.919-2A>G,等位基因频率为2.44%;藏族耳聋患者SLC26A4的主要突变为c.1226G>A,等位基因频率为2.27%。正常对照组除了回族中有1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,1例携带SLC26A4基因c.919-2A>G中等位基因突变,其余三个民族均未检测出GJB2、SLC26A4基因突变。结论青海省回、藏、土及蒙古族非综合征型聋患者中10.9%(23/211)是由GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因突变导致,GJB2和SLC26A4基因突变在该地区4个少数民族非综合征型聋患者中的致病具有民族特异性。  相似文献   
3.
目的检测基质金属蛋白酶-11(MMP-11)和基质金属蛋白酶-7(MMP-7)在喉癌组织中的表达,探讨其与喉癌浸润和转移及预后的关系。方法采用免疫组化方法检测63例喉癌和癌旁组织中MMP-11和MMP-7蛋白水平表达。结果①癌组织的阳性表达率明显高于癌旁正常黏膜组织;②MMP-11、MMP-7蛋白表达在T3+T4组高于T1+T2组,淋巴结转移组高于非淋巴结转移组;③Kaplan-Meier生存曲线显示:MMP-11、MMP-7蛋白表达强阳性组预后较阴性、弱阳性组差。结论 MMP-11、MMP-7的表达与喉癌浸润、转移及预后密切相关,可作为预测喉癌浸润和转移潜能及评估预后参考指标之一。  相似文献   
4.
目的 分析白细胞介素25(interleukin-25,IL-25)、白细胞介素33(interleukin-33,IL-33)和胸腺基质淋巴细胞生成素(thymic stromal lymphopoietin,TSLP)在慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis with nasal polyps,CRSwNP)患者中的表达及意义。方法 应用免疫组织化学技术和实时荧光定量PCR技术分别在蛋白和mRNA水平检测IL-25、IL-33和TSLP在33例嗜酸细胞性慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(eosinophilic CRSwNP,ECRSwNP)、30例非嗜酸细胞性慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(non-ECRSwNP)和20例正常下鼻甲组织(对照组)中表达。结果 IL-25mRNA和蛋白在ECRSwNP组和non-ECRSwNP组表达均高于对照组(P<0.05);IL-33 mRNA和蛋白在ECRSwNP组、non-ECRSwNP组和对照组表达差异无统计学意义(P>0.05);TSLP mRNA和蛋白在ECRSwNP组表达高于non-ECRSwNP组和对照组(P<0.05)。结论 IL-25、IL-33和TSLP在ECRSwNP及non-ECRSwNP均有表达;IL-25和TSLP在CRSwNP患者鼻息肉中表达显著增高,在CRSwNP患者鼻息肉发病机制中发挥重要的作用。  相似文献   
5.
段世宏  郭玉芬 《医学综述》2009,15(2):213-216
在过去20年,晚期头颈肿瘤患者的预后并没有得到明显改善,尽管使用常规方法如手术、放疗和化疗共同努力优化治疗方法。根据对肿瘤发生的分子变化的越来越多的理解,新的治疗方法有可能改变这种情况,基因治疗涉及到为了治疗目的将基因序列递送到肿瘤细胞或正常细胞,这些治疗基因通过修正存在的遗传异常,恢复免疫系统间接或直接杀死细胞来发挥作用。免疫基因治疗为头颈癌的治疗带来了希望。有些治疗方案已进入临床试用阶段,包括细胞因子基因治疗、肿瘤抗原靶向的基因治疗、共刺激分子基因治疗、主要组织相容性复合体靶向的基因治疗及反义基因治疗等。在本综述讨论了头颈癌的免疫基因治疗进展。  相似文献   
6.
基质金属蛋白酶11在喉癌中的表达   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:检测喉癌中基质金属蛋白酶11(MMP11)的表达,探讨MMP11的表达与喉癌浸润和转移的关系.方法:采用免疫组织化学法检测63例喉癌组织和相应的癌旁正常组织MMP11蛋白的表达,运用RT-PCR技术检测22例喉癌和相应的癌旁正常组织冻存标本中MMP11 mRNA水平的表达.结果:采用免疫组织化学法检测喉癌和癌旁正常组织MMP11的表达,癌组织MMP11的表达阳性率明显高于癌旁正常组织(P<0.01).运用RT-PCR方法检测喉癌和癌旁正常组织MMP11 mRNA的表达,癌组织MMP11 mRNA的表达阳性率明显高于癌旁正常组织(P<0.01).MMP11蛋白表达在T3 T4组高于T1 T2组(P<0.01),淋巴结转移组高于非淋巴结转移组(P<0.05).MMP11 mRNA表达在T3 T4组高于T1 T2组(P<0.05),淋巴结转移组高于非淋巴结转移组(P<0.05).MMP11蛋白及MMP11 mRNA的表达与肿瘤原发部位和分化程度无明显相关性(P>0.05).结论:MMP11的表达与喉癌浸润和转移密切相关,可作为预测喉癌浸润和转移潜能的参考指标之一.  相似文献   
7.
基质金属蛋白酶11在鼻咽癌中的表达   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的检测鼻咽癌中基质金属蛋白酶11(MMP11)的表达,探讨鼻咽癌中MMP11的表达情况与鼻咽癌浸润和转移的关系。方法采用免疫组化SP方法检测50例鼻咽癌和15例癌旁正常组织中MMP11蛋白的表达。结果癌组织中MMP11的表达阳性率明显高于癌旁正常组织(P〈0.01),且MMP11阳性率表达在T3+T4组高于T1+T2组(P〈0.05),淋出结转移组高于非淋巴结转移组(P〈0.05),临床Ⅲ-Ⅳ期高于Ⅰ-Ⅱ期(P〈0.05)。MMP11的表达与性别、年龄无明显相关性。结论MMP11的表达与鼻咽癌浸润和转移密切相关,在鼻咽癌病程进展中具有重要作用。  相似文献   
8.
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