Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析

目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤;2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失;3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性。结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变———IT15基因5′端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。     

近亲婚配致视力残疾伴高血压一家系3例

1 病例介绍 患者,男,32岁,因视力极度下降乃至影响生活,于2009年9月26日在我市光明医院眼病中心就诊. 主诉症状:患者1岁时,父母发现其有斜视症状,当一只眼睛直视目标时,另一只眼便斜向一侧.3岁时,发现有近视倾向,看远方的物体时眼睛吃力;8岁上小学开始,发现视力低下,从未治疗.     

点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗.结论:点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病.发病年龄10...     

医学遗传学设计性实验课教学改革探讨

遗传学的快速发展给医学遗传学的实验教学提出了新的要求,传统的教学形式和内容存在诸多不足。因此,笔者从实验教学的内容和形式等方面进行了改革和探索,设立医学遗传学设计性实验。结果显示,新的实验教学模式更有利于培养学生的创新能力和综合素质,其教学效果良好。     

正常人群中DR5天然自身抗体的分布特点及与肿瘤患者的差异分析

目的:探讨正常人群中DR5天然自身抗体的分布特点及与肿瘤患者的差异。方法:采用ELISA间接法检测正常人群与肿瘤患者血清中死亡受体5的天然自身抗体,并运用SPSS软件对其结果进行统计学分析。结果:正常人群中血清DR5天然自身抗体OD值平均值为0.39,在人群中呈近正态分布。正常人群血清DR5自身抗体OD值在不同年龄组之间存在显著性差异(P0.05),随年龄增大而增高。相同年龄组之间,正常人群与肿瘤患者的血清中DR5天然自身抗体的OD值存在差异,肿瘤患者的OD值(0.17±0.014)小于正常人群的OD值(0.39±0.011),P0.01。结论:我们发现人群中存在DR5的天然自身抗体,但平均滴度较低,符合生理性天然自身抗体的特点。正常人群血清中DR5的NAA水平随着年龄增加而增高,而肿瘤患者血清中DR5的NAA水平低于正常人群。提示在衰老的过程中,血清中DR5天然自身抗体的提高可能有助于清除恶变的细胞,施行肿瘤监视功能,阻止恶变细胞进展为肿瘤。     

点状掌跖角化病一家系遗传分析

本文报道一个点状掌跖角化病家系。该家系4代10人患有点状掌跖角化病,3人同时伴有多汗,高血压。经过遗传分析,认为该疾病属常染色体显性遗传,而且并具有遗传异质性、遗传早现现象。     

红细胞抗体检测方法的研究

目的:比较几种抗红细胞单抗检测方法的效果。方法:用ELlSA方法和红细胞凝集试验分别对阴阳对照血清,单抗培养上清进行检测,并进行特异性、灵敏度和重现性结果对比。结果:几种方法结果表明,ELISA方法更灵敏,但反应时间长,过程复杂,需特殊仪器操作;而凝集试验方法简单,可在短时间直接观察结果,但灵敏度不高。结论:细胞膜包被的ELISA方法和微板凝集试验相结合,在大幅缩短反应时间的基础上,同时具有较好的灵敏度和特异性,值得在研究中推广使用。