脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。     

侵袭性肺炎球菌疾病与心肌细胞损伤的研究进展

正侵袭性肺炎球菌疾病(Invasive Pneumococcal Disease,IPD)是由肺炎球菌引起的急性细菌性疾病。可引发菌血症性肺炎、败血症、细菌性脑膜炎等。肺炎球菌性疾病是全球严重的公共卫生问题之一,在儿童和成年人群中有较高的发病率和死亡率[1]。在65岁以上的老年人中,因IPD住院患者的全因死亡率明显增加,不良心血管事件(如心肌梗塞、心律失常和心力衰竭)是导致老年IPD患者住院期间及出院后死亡的主要原因[2]。本文对肺炎球菌     

宫颈癌腔内联合插植近距离放疗中卵圆体的剂量学贡献研究

目的探讨宫颈癌腔内联合组织间插植近距离放射治疗中卵圆体的剂量学贡献。方法选取2015—2017年间在吉林大学中日联谊医院接受根治性放射治疗的局部晚期宫颈癌患者20例,患者病理分期依据国际妇产科协会(FIGO)2009年分期标准为ⅡA、ⅡB和ⅢB期。外照射治疗45 Gy/1.8 Gy×25次。近距离治疗为MRI引导下腔内联合插植近距离放疗,处方为28 Gy/7 Gy×4次。20位患者均制定两种计划,分为应用卵圆体组和未用卵圆体组。提取的患者近距离放疗治疗核磁模拟定位影像及原始治疗计划为应用卵圆体组,共80分次。未用卵圆体组在定位影像中,去掉卵圆体驻留模拟建立仅用宫腔管联合插植针的计划实验模型,由原计划物理师进行计划设计,使未用卵圆体组的高危CTV(HR-CTV)D90%与应用卵圆体组相近。比较两组计划的HR-CTV D90%和D98%,中危CTV(IR-CTV)D90%和D98%,及膀胱、直肠、乙状结肠和小肠的D2 cm3剂量差异。结果卵圆体组与未应用卵圆体组比较,HR-CTV D90%差异无统计学意义(P>0.05),HR-CTVD98%(6.99±0.60 vs.6.78±0.76)、IR-CTVD90%(4.71±0.58 vs.4.26±0.57)和D98%(3.77±0.58 vs.3.26±0.59),差异均有统计学意义(t=3.906、9.860、8.636,P<0.05);乙状结肠的D2 cm3差异无统计学意义(P>0.05);膀胱(5.29±0.67 vs.4.92±0.74)、直肠(3.72±0.69 vs.3.35±0.92)和小肠(3.05±1.37 vs.2.98±1.34)的D2 cm3,卵圆体组与未应用卵圆体组比较差异均有统计学意义(t=8.758、7.543、8.059,P<0.05)。结论在宫颈癌腔内联合插植近距离放射治疗中合理的优化卵圆体和插植针的剂量权重比,可以带来更好的临床获益。     

施源器材料对192Ir后装源水中吸收剂量的影响

目的 应用3D打印支架联合人造金刚石探头测量施源器材料对高剂量率后装¹⁹²Ir源水中吸收剂量的影响。方法 将金刚石探头与塑料插植针分别固定在3D打印支架上,金刚石探头的中心轴与塑料插植针的中心轴在一个平面内相互垂直。采用模拟源尺测量实测驻留位置为248 mm,该驻留位置与逐点测量的最大响应位置吻合。测量材料有304不锈钢、聚亚苯基砜树脂（PPSU）材料、有机玻璃（PMMA）材料和3D打印聚乳酸（PLA）材质。测量水中不同厚度或不同填充率的材料对吸收剂量的衰减。结果 304不锈钢和PPSU材料厚度与相对剂量的线性拟合公式分别为y=-0.029 7x+1.000 3,y=-0.002 3x+1.010 2;拟合优度R²分别为0.925 3和0.722 2。10 mm以内PMMA材料对剂量的影响均<1.5%。3D打印材料填充率（%）与相对剂量的线性拟合公式为y=-0.000 4x+1.024 6,拟合优度R²为0.854 5。结论 施源器材料,尤其是高密度材料（如304不锈钢）和新型技术材料（如3D打印PLA）,对¹⁹²Ir后装源的吸收剂量影响需引起施源器开发人员和临床应用者的足够重视。     

中毒急救的临床进展

中毒是一种急症，中毒急救关系着病人的安危。如果处理及时得当。会产生较好的效果，病人的生命就能得救。几年来，在中毒原因、诊断方法及治疗方面都有一些新进展，现综述如下。     

Toll样受体4介导牙龈卟啉单胞菌感染血管内皮细胞过程中的炎性作用

目的探讨Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)在牙龈卟啉单胞菌感染血管内皮细胞过程中所发挥的作用。方法用牙龈卟啉单胞菌分别感染正常EAhy926细胞和TLR4基因敲减的EAhy926细胞后,用RT-PCR和ELISA方法观察2种细胞产生白细胞介素6(IL-6)和白细胞介素8(IL-8)的能力,用单核细胞黏附实验检测内皮细胞黏附单核细胞的作用。结果牙龈卟啉单胞菌能诱导2种细胞过度表达IL-6和IL-8,促进U937细胞的黏附(P<0.05);敲减了TLR4基因的EAhy926细胞受到牙龈卟啉单胞菌感染后,IL-6和IL8的产生以及单核细胞黏附作用明显低于正常的EAhy926细胞(P<0.05)。结论 TLR4在牙龈卟啉单胞菌引起EAhy926细胞炎性反应过程中具有重要作用。     

局部进展期非手术直肠癌外照射联合近距离治疗结果初步观察

目的 探讨外照射联合近距离放疗在治疗局部进展期非手术直肠癌患者的疗效和不良反应。方法 回顾分析2013-2015年间局部进展期非手术直肠癌患者11例临床资料,其中男7例、女4例。患者均接受盆腔外照射联合三维腔内近距离放疗,完成盆腔外照射放疗(D_T50Gy分25次)后,行近距离推量D_T15~20Gy分3~4次。盆腔转移淋巴结采用外照射推量至60~66Gy分30~33次。外照射期间均行同期卡培他滨单药化疗。放疗后采用RECIST标准进行疗效评价。应用Kaplan-Meier法计算生存和局控率。采用RTOG损伤分级标准评估早、晚期放疗反应。结果 11例患者高剂量率三维腔内近距离治疗近距离中CTV D90%的EQD2 Gy为(21.3±1.60) Gy。原发灶完全缓解率为64%,部分缓解率为27%,客观缓解率为91%。中位随访时间36个月,1、2、3年总生存率分别为 82%、64%、46%,无瘤生存率为64%、45%、27%;3年局部额控制率为46%。1例患者治疗结束后第8个月肺部转移。1-2级肠道急性不良反应7例,泌尿系统急性不良反应5例;2级骨髓抑制反应1例;1-2级肠道晚期不良反应5例,泌尿系统晚期不良反应1例;均给予对症处理后好转。结论 外照射联合三维腔内近距离治疗在局部进展期不可手术的直肠癌患者中,疗效可靠且不良反应可耐受,是一种可行的、安全有效的直肠癌根治性治疗方案。     

宫颈癌三维适形近距离治疗腔内联合插植施源器对比研究

目的：比较局部晚期宫颈癌三维适形近距离治疗Utrecht与Ring施源器剂量学差异。方法 MRI引导的三维适形近距离治疗局部晚期宫颈癌患者25例,间隔采用Utrecht与Ring施源器,共96次。按照施源器不同分成2个组,每组48次,其中26次先采用Ring施源器,22次先采用Utrecht施源器。考察高危CTV体积和在A点水平处宽、厚、D90;OAR的D2 cm3;V7 Gy 、W7 Gy,A、T7 Gy,A、W／T7 Gy,A;配对t检验差异。结果 Utrecht与Ring组高危CTV体积、在A点水平处宽、厚、D90均相近（P＝0．487、0．340、0．857、0．921）;膀胱、直肠、乙状结肠、小肠D2 cm3均相近（P＝0．136、0．802、0．985、0．458）;V7 Gy 、T7 Gy,A相近（P＝0．076、0．435）,W／T7 Gy,A为Utrecht组大于Ring组（P＝0．002）。结论高危CTV在A点水平处较宽,且在A点水平处宽厚比大的患者,适合采用Utrecht施源器。     

2018～2023年北京市某医院患者血清维生素D水平特征分析

目的 分析2018年4月至2023年3月北京清华长庚医院成年患者血清25-羟基维生素D[25(OH)D]水平的分布特征和变化趋势。方法 共纳入9 470例在2018年4月至2023年3月于北京清华长庚医院进行血清25(OH)D检测的患者,回顾性分析患者25(OH)D水平在不同性别、年龄、检测季节和年份之间的差异。结果 全体受试者的25(OH)D水平的中位数(四分位数)为16.52(11.58,23.26)ng/mL,其中有6 019(63.6%)例患者为维生素D缺乏(<20ng/mL),2 398(25.3%)例患者为维生素D不足(20～30ng/mL),仅有1 053(11.1%)例患者为维生素D充足状态(>30ng/mL)。患者的25(OH)D水平在不同年龄间和检测的不同季节间差异明显,主要表现为18～39岁年龄组人群较低,春季和秋季水平较低。从2018年到2023年5年间逐年分析显示患者的25(OH)D水平没有明显随年份的变化趋势。结论 目前医院患者的维生素D水平偏低,18～39岁年龄组人群和春季、冬季检测的患者中25(OH)D缺乏的比例较高,提示临床医护应关注就诊患...