全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS 家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS 具有遗传异质性。     

拉莫三嗪对新诊断成人癫癎患者生活质量的影响

随着健康定义的改变，医学模式也从单纯的生物医学模式转变为生物一心理一社会医学模式。因此，癫癎治疗及康复的目的不再局限于发作的控制和症状的缓解，而是使患者的健康状况全面改善或恢复。本研究采用两个量表调查拉英三囔（LTG）对新诊断成人癫癎患者生活质量的影响。探讨和发现影响生活质量的因素，对于采取多方面的综合治疗措施，为提高成人癫癎患者生活质量提供理论依据。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床分析

目的：探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS+）的临床表型及遗传规律。方法：首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果：15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致（1例去世）,男性38例,女性26例,性别差异无显著性（P>0.05）。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论：GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。［中国当代儿科杂志,2007,9（5）：436-440］     

拉莫三嗪单药治疗新诊断成人癫痫临床研究

采用拉莫三嗪(LTG)单药治疗40例新诊断成人癫痫患者,并进行开放性自身对照研究,观察其临床疗效、用药剂量、安全性和不良反应.结果 LTG单药治疗总有效率为80%,其中完全控制率为67.5%,出现不良反应12.5%,包括皮疹、头痛、记忆力减退、月经紊乱等.认为LTG是一种有效、安全的抗癫痫药物.     

拉莫三嗪对新诊断成人癫患者生活质量的影响

随着健康定义的改变,医学模式也从单纯的生物医学模式转变为生物-心理-社会医学模式。因此,癫治疗及康复的目的不再局限于发作的控制和症状的缓解,而是使患者的健康状况全面改善或恢复。本研究采用两个量表调查拉莫三嗪(LTG)对新诊断成人癫患者生活质量的影响。探讨     

微创术治疗高血压性脑出血的临床研究

目的研究颅内血肿微创清除术治疗高血压性脑出血的方法、适应症、效果.方法对符合条件的120例高血压性脑出血患者入院时随机分为微创组和保守组,各60例.结果微创组血肿完全或大部分吸收提前到1～2周者占78.0%,而保守组无1例;微创组死亡率占20.0%,明显低于保守组的41.7%(P<0.05);微创组的意识恢复快,住院时间短及半年后生活能力强等方面均明显优于保守组(P<0.01).微创组术后再出血15.0%,高于保守组的10.0%,但75%发生在24h以内,手术时机以6～72h为宜.结论选用微创术治疗高血压性脑出血操作简便,疗效好,宜于推广.     

失神发作伴热性惊厥附加症家系分析

目的 探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS )的临床特点.方法 通过临床诊断收集4个失神发作伴FS'的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析.尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫(痫)或癫(痫)综合征进行分类.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用x2检验.结果 4个家系共117名成员,其中患者22例.男17例,女5例;存活者21例.男女发病率比较有统计学差异(x2=11.178 P<0.05).22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性Fs.表现为FS 者l例、Fs 伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3 Hz的棘慢波],符合失神癫(痫)的脑电图特征.给予抗癫痫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制.另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类.患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常.结论 失神发作伴FS 是全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS )的一种常见类型,以Fs和FS 伴失神发作为主要表型,在儿童期癫(痫)中较少见.家族史调查是诊断该病的关键.FS 伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础.     

微创针治疗老年慢性硬膜下血肿

慢性硬膜下血肿多见于老年人,应用钻孔冲洗引流和开颅血肿清除加包膜切除法治疗慢性硬膜下血肿的报道较多,而应用YL-1型血肿粉碎针(以下简称微创针)治疗慢性硬膜下血肿的报道很少.     

急性脑血管病并多器官损害186例分析

本文对１８６例急性脑血管病并多器官损害患者进行了分析，结果表明急性脑血管病人合并损害的器官个数较多，预后越差，死亡率就越高。并对合并多器官损害的因素进行了讨论。