家族性乳腺癌患者及家系成员乳腺癌易感基因携带情况调查

目的 乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已经证实与家族性乳腺癌密切相关.本研究旨在分析中国汉族家族性乳腺癌患者及家系成员BRCA1和BRCA2突变特征及携带情况.方法 收集2013 12-02-2015-06-08军事医学科学院附属医院确诊的中国汉族家族性乳腺癌患者55例及家系成员48名,共计103例样本.柚取外周静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) DNA直接测序方法检测BRCA1和BRCA2基因全编码外显子序列.结果 55例家族性乳腺癌患者中发现5个BRCA基因致病性突变位点,1个突变位点乳腺癌信息库中见报道(BRCA1:4730insG),4个为新发现突变位点(BRCA1:1937insC,4538insAG;BRCA2:1382delA,2820delA).家族性乳腺癌患者BRCA1/2突变率为9.09％(BRCA1,5.45％;BRCA2,3.64％),其中三阴性乳腺癌患者突变率为22.22％(x2 =1.99,P=0.20),早发性乳腺癌患者(≤35岁)突变率为20.00％,x2=0.79,P=0.39.48例家系成员检测到3个新发现突变位点(BRCA1:1370insA,3459insA;BRCA2:6502insT),总突变率为6.25％.结论 中国汉族家族性乳腺癌患者BRCA基因突变率显著低于国外,应重点关注有家族史的三阴性乳腺癌患者和早发性乳腺癌患者;家系成员中发现BRCA基因致病性突变,家系成员突变率和发病风险有待进一步研究,应引起重视.     

军事医学科学院附属医院乳腺癌临床流行病学16年演变趋势

目的 我国乳腺癌流行病学演变趋势尚未明确,本研究旨在分析乳腺癌发病年龄、临床分期和分子分型为主的流行病学变化趋势.方法 从军事医学科学院附属医院电子病例档案库中,收集2000 01-01-2015-12 31初治原发性乳腺癌患者资料,建立乳腺癌信息数据库,回顾性分析乳腺癌患者发病年龄、临床分期和分子分型的总体分布及其随年代的变化趋势.结果 2 482例初治原发性乳腺癌中位确诊年龄48(19～87)岁,发病高峰年龄段41～60岁,随时间无明显变化.临床分期中,0期(原位癌)和Ⅰ期乳腺癌占比随时间呈显著上升趋势,Ⅲ期乳腺癌比率呈下降趋势,Ⅱ、Ⅳ期乳腺癌比率趋势变化平稳,χ2=48.60,P＜0.000 1.分子分型中,Luminal型及人表皮生长因子受体2(human epidermalgrowth factor receptor 2,HER2)阳性乳腺癌均有增加趋势,而三阴型乳腺癌有下降趋势,χ2=24.81,P＜0.000 1.结论 北京地区乳腺癌高峰发病年龄段为41～60岁,中位年龄随时间无明显上升;早期可手术乳腺癌(0～Ⅱ期,T3 N1 M0期)尤其是原位癌(0期)比例有显著增加的趋势;分子分型中Luminal型及HER2阳性乳腺癌有增加趋势.     

三阴性乳腺癌临床病理特征及其与预后的关系

目的对三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)临床病理特征及其预后分析。方法收集2001年2月—2010年2月在我院术后经病理学确诊的493例乳腺癌患者资料,回顾性分析其临床病例特征及预后。结果 TNBC多见于<35岁未绝经的女性,且组织学分级较高(P<0.05)。TNBC 5年无病生存率(DFS)低于非三阴性乳腺癌(non-TNBC)(58.5%,76.5%)(P<0.05);5年总生存率(OS)低于non-TNBC(70.5%,86.5%)(P<0.05)。结论 TNBC临床病理特征特殊且复发转移率高,预后差,针对其辅助治疗方案需进一步探究。