距骨软骨母细胞瘤1例并文献回顾

1 病历资料 患者,男,13岁.半年前无明显诱因出现左踝关节疼痛、肿胀,活动后加重,口服吲哚美辛后疼痛稍有缓解,停药后加重,否认外伤史.查体:左踝关节肿胀,内踝尤甚,拒按,局部皮温较高,近期无发热、寒战.实验室检查未见异常.踝关节X线示:左侧距骨局部不规则低密度影,边界尚清,跟距关节间隙模糊(图1);CT示:左侧距骨密度增高,外侧见大小约2.8cm×3.0cm×2.3cm的斑片状低密度影,其内伴絮状高密度影,周围见硬化变(图2);MRI示:左距骨偏内侧不规则膨胀性骨质破坏,呈稍长T1稍长T2信号影,T2WI病灶信号欠均匀,边界清,周围见不连续环形双低信号影(图3).入院诊断为:左侧距骨肿瘤.患者于全麻下行距骨肿瘤活检术,取左侧踝关节内侧5cm弧形切口,术中见距骨后内侧骨皮质变薄,呈暗红色,暴露病变部位,见距骨骨质破坏,用刮匙刮除肿瘤组织,骨皮质松软,肿瘤组织呈暗红色,取适量肿瘤组织送检,冲洗伤口后逐层缝合伤口,加压包扎.术后病理:(左距骨)软骨母细胞瘤.一周后行距骨肿瘤刮除植骨术,取踝关节内侧弧形切口长约15cm,以摆据截骨将内踝翻向远端,暴露距骨内侧骨皮质,并在胫骨远端干骺端上方行截骨术,充分暴露距骨,用骨刀及刮匙刮除肿瘤组织至正常骨质后,交替使用石碳酸及无水酒精灭活瘤组织,取右侧髂骨4cm×2cm骨块植入距骨缺损处,内踝复位后以两枚拉力螺钉固定胫骨内踝,逐层缝合伤口,并加压包扎.术后病理:距骨软骨母细胞瘤(图4).术后半年复查,左踝关节无肿胀,踝关节活动正常,无跛行,负重行走时无疼痛,左踝关节X线示:踝关节间隙正常,距骨骨质改变,未见肿瘤复发征象(图5).     

RIPK4在骨肉瘤组织和细胞中的表达及其意义

目的研究RIPK4（Receptor-interacting protein kinase 4）基因在骨肉瘤组织及骨肉瘤细胞中的表达情况并探讨其表达的临床意义。方法 采用免疫组化染色法检测30例骨肉瘤及10例骨软骨瘤患者瘤组织中RIPK4表达情况,分析其表达与骨肉瘤临床病理特征的关系;RT-PCR检测正常成骨细胞、骨肉瘤MG-63及U-2OS细胞中RIPK4 mRNA表达情况,并比较其差异。结果 30例骨肉瘤中RIPK4阳性表达18例（60.0％）,10例骨软骨瘤中RIPK4阳性表达2例（20.0％）,差异有统计学意义（P＜0.05）。正常成骨细胞中RIPK4 mRNA为0.6500±0.2121,低于骨肉瘤MG-63细胞的1.6079±0.2661及U-2OS细胞的1.5000±0.1414,差异有统计学意义（P＜0.05）。RIPK4蛋白表达与临床分期及是否发生肺转移显著相关,差异有统计学意义（P＜0.05）,而与性别、年龄及病理分型等无关（P＞0.05）。结论 RIPK4 mRNA和蛋白在骨肉瘤组织及细胞中均有较强表达,RIPK4基因可能参与骨肉瘤的发生发展过程。