膀胱癌18q缺失做图与Smads蛋白表达分析

目的：研究18号染色体短臂的杂合缺失在膀胱癌发生发展中的作用,为早诊及定位克隆相关基因提供资料,方法利用位于18q上的12个多态性微卫生位点进行缺失做图,对对此区域的抑癌基因Smads2和Smads4进行免疫组织化学分析。结果84．2％（32／38）的病例至少在12个位点中的一个发生杂合性缺失,最小缺失区域跨越Smads4基因,免疫组化结果显示：Smads2蛋白有21．1％（8／38）表达上调,34．2％（13／38）表达下调;Smads蛋白有68．45（26／38）表达下调而仅1例表达上调。结论18号染色体短臂的缺失与膀胱癌变相关,位于18号染色体短臂的两个候选抑癌基因Smads和Smads4的异常表达,对于膀胱癌的发生、发展可能有着重要作用。     

骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓细胞微卫星遗传不稳定性研究

为了探讨骨髓异常综合征（myelodysPlasticsyndromes，MDS）转化为白血病的发病机制，采用PCR放射自显影法分析了位于5P，17P和18q染色体上的Mfd27，Mfd41和DCC微卫星序列的杂合性丢失（LOH）及微卫星不稳定性（MI）。在14例MDS患者恶性演变过程中发现位于P53抑癌基日附近的Mfd41位点有改变，2例为LOH，2例为MI。在Mfd27位点也有改变，2例为LOH，回切为MI。6例阳性病例中有3例已转化为AML－M2m型。DCC位点未检测出改变。表明特定微卫星位点的杂合性丢失和微卫星不稳定性与MDS发展和转化为白血病紧密相关。     

微卫星分析在中国人膀胱癌诊断中的应用

目的 探讨尿沉渣ＤＮＡ微卫星分析方法在中国人膀胱癌诊断中的应用价值。方法 首先选取分布于１８条染色体上的 ６０个微卫星位点对３８例膀胱肿瘤病人的尿沉渣和相应病理组织的ＤＮＡ进行微卫星分析，寻找覆盖病人最多的位点组合：然后以此组合对４０例膀胱疾病病人和健康志愿者的尿沉渣进行了双盲分析，以验证此组合的牧民性和可能的临床价值。结果 建立了一套由９个微卫星位点组成的诊断组合。５９例膀胱癌中，８６％（３１／     

骨髓增生异常综合征（MDS）骨髓细胞微卫星遗传不稳定性研究

为了探讨骨髓异常综合征（ＭＤＳ）转化为白血病的发病机制，采用ＰＣＲ放射自显法分析了位于５ｑ，１７ｐ和１８ｑ染色体上的Ｍｆｄ２７，Ｍｆｄ４１和ＤＣＣ微卫星序列的杂合性丢失（ＬＯＨ）及微卫星不稳定性（ＭＩ）。在１４例ＭＤＳ患者恶性演变过程中发现位于ｐ５３抑癌基因附近的Ｍｆｄ４１位点有改变，２例为ＬＯＨ，２例为ＭＩ。在Ｍｆｄ２７位点也有改变，２例为ＬＯＨ，１例为ＭＩ。６例阳性病例中有３例已转化为ＡＭＬ－     

中国人膀胱移行细胞癌中DPC4/Smad4的异常表达

目的：探讨抑癌基因ＤＰＣ４／Ｓｍａｄ４在中国人移行细胞癌中的发生发展过程中的可能作用。方法：选取ＤＰＣ４／Ｓｍａｄ４所在染色体区域１８ｑ２１．１的１８个微卫星位点，对３０例移行细胞癌新鲜癌组织进行分析和精细遗传作图；并用ＤＰＣ４／Ｓｍａｄ４抗体对相应的病理组织切片进行免疫组织化学分析，检测其表达水平。结果：ＤＰＣ４／Ｓｍａｄ４三个紧密联锁的微卫星位点Ｄ１８Ｓ４６、Ｄ１８Ｓ３６３、Ｄ１８Ｓ４７４有高频率的杂合性缺失，分别为６２５％、５７５％、５２８％；１８个微卫星位点中有５个位点在所分析人群…     

膀胱移行细胞癌病人组织与尿脱落细胞中9p微卫星不稳定性的分析

膀胱癌的细胞遗传和分子遗传学分析表明,9ｐ的丢失在移行细胞癌早期是最常见的改变[1]。有学者利用检测尿中脱落细胞微卫星改变方法筛查膀胱癌病人,并取得重要进展[2]。我们试图通过分析9ｐ上8个微卫星位点的遗传改变,探讨在中国人膀胱癌早期筛查中应用的可能性。一、对象与方法1对象:本组26例为本院泌尿科手术治疗的病人,均经病理确诊,均为膀胱原发性移行细胞癌。其中男21例,女5例,年龄34～78岁。26例中血尿22例,吸烟16例。膀胱镜检查:单发癌14例,多发癌12例。分级:原位癌1例;Ｇ1期3例;Ｇ2期15例;Ｇ2～Ｇ3期2例;Ｇ3期5例。2方法:分别收集病…     

中国人膀胱癌微卫星不稳定性改变的研究进展

膀胱癌在我国是一类常见肿瘤，对其根治性治疗多在早期，而对中、晚期治疗仍处于困境。因此，多年来人们更倾向于探索以“三早”为特点的预防性研究。临床细胞学已建立多年，对于可疑者的尿液脱落细胞的检查有重要诊断价值。据报道，大约40％－50％患者通过尿脱落细胞检查得以诊断。如何提高早期膀胱癌的诊断率，进行早期治疗是提高膀肤癌治疗率的关键。Sidransky等于1991年报道分析尿液沉积物中p53基因突变作为诊断指标，其中1例患者在临床症状出现前6年就用分子生物学的方法进行了诊断。但由于P53突变点不集中，所需分析工作量大，花费高…