野生型胃肠道间质瘤的研究进展

胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的消化道间叶组织来源肿瘤,约10%的GIST患者分子检测无KIT/PDGFRA基因突变,称为野生型GIST。根据是否有琥珀酸脱氢酶B(SDHB)表达缺失,野生型GIST可分为SDH缺陷型和非SDH缺陷型,SDH缺陷型包括无综合征相关性、Carney三联征相关性及Carney-stratakis综合征相关性GIST;非SDH缺陷型包括BRAF突变、Ⅰ型神经纤维瘤病相关性、K/N-RAS突变及四重野生型GIST等。野生型GIST的发生发展、临床病理特征和治疗原则均与KIT或PDGFRA突变的GIST有较大差异。本文就野生型GIST的分子机制和临床诊疗进展做一综述。     

基于Oncomine和TCGA数据库分析GABRE在结肠癌组织中的表达及生物学意义

目的：通过挖掘Oncomine和TCGA等数据库信息分析GABRE基因在结肠癌中的表达及其生物学意义。方法：利用Oncomine、TCGA数据库分析GABRE基因在结肠癌组织中的表达及其与患者预后的关系；运用TargetScan、starBase、mirDIP和miRWalk寻找靶向GABRE基因的上游miRNA，并分析其在结肠癌中的表达及其与预后的关系。进一步利用LinkedOmics数据库寻找GABRE共表达基因，并进行GO富集分析及KEGG通路分析。结果：数据库数据分析显示，GABRE在结肠癌组织中高表达且预示着患者预后较差（均P<0.05）。韦恩图显示，hsa-miR-370-3p靶向GABRE，并在正常组织中的表达显著升高（P<0.01）。GABRE基因与OGT、FAM156A基因等表达呈正相关（P<0.05），与ATP5A1、MPDU1基因等表达呈负相关（P<0.05）。GO生物功能及KEGG通路富集分析提示，GABRE基因可能参与蛋白脱烷基化和周期蛋白依赖性蛋白激酶活性调节等生物学过程，并在牛磺酸代谢和NF-κB信号通路等方面富集。结论：GABRE基因在结肠癌患者中高表达且预示着患者预后较差，提示该基因是结肠癌的诊断和治疗的潜在新靶点。