多发肺部磨玻璃样结节EGFR突变状态的研究

  目的  探讨同期多发肺部磨玻璃样结节（synchronous multiple ground-glass nodules,SMGGNs）不同病灶间表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）的突变情况并分析其与临床特征的关系。  方法  回顾性分析2017年1月至2018年12月河北医科大学第四医院行手术治疗的35例SMGGNs患者的临床病例资料。应用二代测序（next generation sequencing,NGS）技术对手术标本进行检测,检测EGFR基因第18、19、20及21外显子的突变状态。分析病变的EGFR突变状态与患者性别、年龄、病变位置、结节影像学表现和病理学类型的关系。  结果  全部患者的EGFR突变率为65.7%（23/35）。女性及不吸烟患者具有更高的EGFR突变率（P=0.015,P < 0.001）。浸润性腺癌（ivasive adenocarcinoma,IAC）的EGFR突变率高于非典型腺瘤样增生（atypical ade-nomatoid hyperplasia,AAH）、原位腺癌（adenocarcinoma in situ,AIS）以及微浸润腺癌（minimally ivasive adenocarcinoma,MIA）（P < 0.001）。19和21外显子突变为EGFR基因最常见的突变亚型。不同病理亚型的EGFR基因突变状态无显著性差异（P=0.707）。27例具有多个可检测EGFR突变状态结节的患者中,EGFR突变状态的不一致率为85.2%（23/27）。  结论  SMGGNs患者不同病灶的EGFR基因突变谱不同,提示各枚结节的发生发展为独立事件。而EGFR基因的突变与磨玻璃样结节（ground glass nodule,GGN）发生发展过程,尤其是肿瘤的侵袭过程密切相关。