神经元蜡样质脂褐素沉积症

神经元蜡样质脂褐素沉积症(NCL)是一组常染色体隐性或显性遗传病。NCL基本生化缺陷迄今不明,以进行性痴呆、癫痫发作与视力受损害为特征。神经组织内形态特征的包涵体为本病典型的病理学改变。通过连锁分析己将 JNCL 基因定位于16q,INCL 基因定位于 p。本病目前尚无有效的治疗措施,仅以支持疗法来维持或延长患者的生命,以对症疗法来减轻患者的痛苦。动物实验表明,骨髓移植将成为有效的治疗方法。自体骨髓细胞逆转录病毒基因治疗将为 NCL 的治疗带来希望。     

Down氏综合征的遗传学研究及产前诊断进展

本文从医学遗传学角度扼要描述了Down氏综合征的21号染色体不分离机理、致病基因研究现状和父母年龄对Down氏综合征发病率的影响。宫内诊断Down氏综合征对降低出生率具有重要意义,囚此,提高30岁以上孕妇产前诊断的利用率是降低Down氏综合征患儿出生率的重要措施。     

妊娠妇女接触高温其子女发生先天性■结肠病

先天性巨结肠病是先天性部分消化道肠神经丛的神经节细胞发育不全所致的消化道功能紊乱。简言之,为先天性肠神经节细胞缺乏。该病的严重程度是以肠肛门括约肌、小肠、直肠、乙状结肠涉及神经节细胞缺乏的范围而定。群体发病率为1/5,000在有阳性家膜史的家庭中受累儿童为3.6～7%,如果神经节细胞缺乏涉及到盲肠,有阳性家族史的家庭其发病率升至21%。该病与多种综合征相关联,对非综合征性病例的遗传分析表明为性修饰的多基因遗传。     

染色体嵌合型的产前诊断

从培养的羊水细胞中发现染色体嵌合型时,在鉴别嵌合型是反映胎儿核型还是一个人工培养细胞的核型上存在着困难.1979年Boǘe等人提出:真嵌合型是在羊水的多细     

人类肠癌细胞内染色体早熟浓集

当一个有丝分裂细胞和一个分裂间期细胞融合时,产生染色体早熟浓集现象。早熟浓集染色体(PCC)的形态取决于融合时的分裂间期细胞的时相。在G_1早期、DNA 复制前,PCC 是长的单股;在G_2期,他们是由两个染色单体组成,仍比前期染色体长。在S 期,PCC 呈“粉碎”和“断片”状。已有报告在人类的胃癌、乳腺癌、卵巢癌、脑瘤、白血病和膀胱癌内观察到PCC。本文首次报导有关结     

浅谈提高医学情报期刊质量

我们《国外医学》遗传学和免疫学二个分册编辑部,它办刊十年的过程中比较重视如何抓好提高期刊质量等问题,现简介如下。1.扩大信息量根据《国外医学》各次编辑工作会议的要求,我们采用综述、译文、文摘三种形式传递信息。译文以节译和摘译为主,文摘要求在500～1000字,力求把主要方法、论点、数据、结沦用简短的文字表达出来,在有限的版面上报道出更多的信息。同时,我们还增添了学术动态、技术交流,讲座等栏目,以扩大报道面,更好     

对196例精子数低于1千万/ml的男性不育症患者的染色体研究

自从1957年Ferguson-Smith首次对男性不育患者进行研究以来,已清楚男性某些染色体异常可导致不育症。Kjessler(1966,1972)无选择地调查1,263例男性不育患者,染色体异常发生率为6.6％,其中包括核型微小异常或染色体变异体,但未进行显带技术分析。Ghandly(1979)报道2,372例男性不育患者的研究结果,染色体异常为2.2％,不包括染色体变异体和微小异常。在所有调查中发现染色体异常频率随精子数降低而升高。Chandley(1979)发现精子缺乏症患者的染色体异常为15.38％;精子数在1～20百万/ml患者的染色体异常为1.76％;精子数较高(或正常)的研究组中染色体异常发生率则较低。最近细胞遗传学已成为对不育男性的研究方法之一。作者对106例精子缺乏症患者和390例精     

卵巢癌的细胞遗传学研究

卵巢癌是美国妇科癌死亡中的主要原因之一。在卵巢癌的细胞遗传学研究中,多数类型为卵巢上皮细胞癌,占卵巢癌的80～90%。自从产生显带技术以来,已证实卵巢癌伴有许多染色体结构变化,其中一些研究发现非特异的染色体标记。然而,Trent和Salmon报导,卵巢癌病人使用琼脂集落系统进行研究,发现一种特异的非随机染色体异常,即6号染色体长臂缺失(6q-)。一年以后,Wake等人报导,在卵巢乳头状浆液腺癌中发现同样的染色体标记,并增加涉及14号染色体的附加特异标记。在1976年至1981年的五年期间,作者研究了72例卵巢癌     

群体中的HLA系统:癌遗传易感性的探讨

本文研究了各种癌发病率和群体中HLA及ABO抗原频率的地理关系,讨论了上述关系中HLA系统本身的作用或在此关联中其他基因的作用,从而为癌的易感性或抗性可能的遗传背景提供了某些证据。某些癌的发病率在不同国家差异很大,这与地理差异和流行病学因子可能有关联。近来许多研究试图证明其原因。这可能涉及两个因素:环境接触和遗传易感性。对各国群体中HLA抗原的A和B位点进行研究的有:HLA-A 1、A2、A3、A 11、A28;HLA-B 5、B 7、B 12、B 13、Bw 35、B 14、Bw 15、Bw 17、B 18、Bw21、Bw22、Bw 27。对某些国家群体中HLA抗原A和B     

通过羊膜穿刺对2,036例妊妇进行产前诊断和妊娠结果的研究

进行羊膜穿刺特别重要的问题是羊膜穿刺后妊娠的安全和后果,检测异常的发生率和意义,技术标准化以及提供和改进对患者的服务。本文报告1972～1980年间在Ken-nedy-Galton 中心研究2,000例以上羊膜穿刺的结果。