一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

目的：对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症（FH）家系进行全基因组外显子测序，以寻找该家系的致病基因。方法：采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）这四项指标，并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序，筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性（SNP）位点情况并进行生物信息学分析，采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果：该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A > T和c.9937C > G均可能与血脂增高有关，但这些位点均不与疾病表型共分离。经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR，PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异。结论：该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点，其功能尚需进一步的实验验证。     

经皮穴位电刺激对脑卒中后假性球麻痹患者吞咽功能的疗效观察

目的探讨经皮穴位电刺激对脑卒中后假性球麻痹患者吞咽功能的影响。方法采用随机数字表法将60例脑卒中后假性球麻痹吞咽功能障碍患者分为对照组和试验组,每组各30例。2组均采用吞咽康复训练,试验组在此基础上给予经皮穴位电刺激,每日1次,每次20 min,连续干预10 d。观察2组干预前后洼田饮水试验评级分布情况及标准吞咽功能评估（SSA）评分变化,并比较其疗效。结果与对照组比较,试验组治疗后吞咽功能评级和SSA评分均明显改善（P<0.05）;试验组疗效优于对照组（P<0.05）。结论经皮穴位电刺激能够一定程度上改善脑卒中后假性球麻痹吞咽障碍患者的吞咽功能。     

经皮穴位电刺激对脑卒中后假性球麻痹患者吞咽功能的疗效观察

目的探讨经皮穴位电刺激对脑卒中后假性球麻痹患者吞咽功能的影响。方法采用随机数字表法将60例脑卒中后假性球麻痹吞咽功能障碍患者分为对照组和试验组,每组各30例。2组均采用吞咽康复训练,试验组在此基础上给予经皮穴位电刺激,每日1次,每次20 min,连续干预10 d。观察2组干预前后洼田饮水试验评级分布情况及标准吞咽功能评估(SSA)评分变化,并比较其疗效。结果与对照组比较,试验组治疗后吞咽功能评级和SSA评分均明显改善(P<0.05);试验组疗效优于对照组(P<0.05)。结论经皮穴位电刺激能够一定程度上改善脑卒中后假性球麻痹吞咽障碍患者的吞咽功能。     

一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

目的：对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症（FH）家系进行全基因组外显子测序，以寻找该家系的致病基因。方法：采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）这四项指标，并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序，筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性（SNP）位点情况并进行生物信息学分析，采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果：该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A > T和c.9937C > G均可能与血脂增高有关，但这些位点均不与疾病表型共分离。经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR，PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异。结论：该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点，其功能尚需进一步的实验验证。