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目的 探讨横纹肌肉瘤(RMS)基因组DNA的变化特征.方法 在一步法RT-PCR检测所有标本PAX3/PAX7-FKHR mRNA融合基因表达情况的基础上,应用比较基因组杂交技术分析25例原发性RMS患者,其中腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)10例,胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)12例,多形性横纹肌肉瘤(PRMS)3例.根据融合基因表达情况、组织学分型、临床分期、组织学分级、性别和年龄进行分组比较.同时收集RMS细胞株A204(腺泡型)、RD(胚胎型)作为对照.结果 25例RMSCGH分析结果显示:(1)RMS中发生DNA拷贝数扩增最常见的部位是2p和12q,其他依次为6p、9q、10q、1p、2q、6q、8q、15q和18q(30%),发生DNA拷贝数丢失最常见的部位是3p、11P和6p(30%).(2)ARMS扩增最常见的染色体臂是12q、2p、6、2q、4q、10q和15q(30%),缺失最常见的染色体臂是3p、6p、1q、5q(30%);ERMS扩增最常见的染色体臂是7p、9q、2p、18q和1 p、8q(30%),缺失最常见的染色体臂是11p.基因组变化在不同的组织学分类中差异无统计学意义(P0.05).(3)伴有融合基因组扩增最常见的染色体臂是12q、2、6、10q、4q和15q(30%),缺失最常见的染色体臂是3 p、6p、5q(30%);不伴有融合基因组扩增最常见的染色体臂是2p、9q、18q(30%),基因组缺失最常见的染色体臂是11p和14q(30%).12q扩增在这两组间的差异有统计学意义(P<0.05),并多见于伴有融合基因的RMS.(4)在临床分期分组中,9q扩增在Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期间差异有统计学意义(P<0.05),且多见于Ⅱ期患者.结论 (1)2p、12q、6p、9q、10q、lp、2q、6q、8q、15q、18q扩增及3p、11p、6p缺失可能与RMS发病相关;(2)12q扩增可能与融合基因相关;(3)9q扩增可能与RMS发病早期有关. 相似文献
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骨肉瘤是儿童和成人最常见的骨原发性恶性肿瘤[1-2].骨肉瘤转移率高,约20%患者初诊时即出现肺转移.80%的转移灶位于肺,且对传统的化疗抵抗[3].转移性骨肉瘤患者的5年生存率(20%)较病灶局限者(65%)明显下降,大多数患者死于肿瘤转移[4]. 相似文献
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目的:检测新疆哈萨克族食管鳞癌患者中人乳头状瘤病毒(HPV)DNA的总感染率,通过统计学分析,探讨HPV感染与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术检测了318例新疆哈萨克族食管鳞癌(ESCC)石蜡包埋组织中HPV DNA的感染情况,其中117倒用直接裂解法制备样本DNA,201例用酚-氯仿-异戊醇提取DNA;PCR产物双向测序。测序结果应用BLAST在线分析,统计处理采用X^2检验,分析HPV与新疆哈萨克族食管鳞癌发生的相关性。结果:在新疆哈萨克族食管鳞癌组织中,HPV DNA总检出率为64.5%(205/318)。其中直接裂解法组HPV DNA栓出率为82.9%(97/117),酚-氯仿-异戊醇提取DNA纽HPV DNA捡出率为53.7%(108/201),二者之间差异有统计学意义(P〈0.05)。按照病理分化程度对哈萨克族ESCC样本DNA中HPV总感染率进行分析发现,高分化ESCC中HPV阳性率为63.2%,中分化ESCC中HPV阳性率为69.8%,低分化ESCC中HPV阳性率为50.0%,三者之间差异无统计学意(P〉0.05)结论:HPV DNA感染与新疆哈萨克族食管鳞癌存在相关性.可能是新疆哈萨克族食管癌发生的重要因素之一。 相似文献
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人乳头瘤状病毒16型与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨新疆哈萨克族食管鳞癌患者中人乳头瘤状病毒(HPV)16型的检出率.方法:采用半巢式PCR技术检测150例新疆哈萨克族食管癌石蜡包埋组织、加例正常食管粘膜活检组织中HPV16型,分析其与新疆哈萨克族食管癌发生的相关性.结果:在新疆哈萨克族食管癌组织中,HPV16型检出率为38.7%(58/150),与对照组10%(4/40)相比,差异有统计学意义(χ2=11.805,P<0.05).结论:HPvl6型感染与新疆哈萨克族食管癌的发生存在一定的相关性. 相似文献
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