荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

WT1阳性先天性中胚层肾瘤一例北大核心CSCD

患儿女,2个月6d。因反复血尿3d于2018年1月入院。尿常规:潜血+++、蛋白++、白细胞+++、红细胞++++:胎儿期四维彩超提示右肾偏大,入院后彩超示右肾区可见一范围约85mm×79mm×62mm低回声包块,边界尚清,内部回声不均匀,血流信号丰富,周边可见少许残余肾脏组织回声.包块后方下腔静脉内似见低回声团块,腹主动脉尚通畅。     

儿童不消退型先天性血管瘤的临床病理特征及鉴别诊断

目的探讨不消退型先天性血管瘤（ NICH）患儿临床病理特征及鉴别诊断。方法对22例NICH临床资料、组织形态和免疫组织化学进行分析。结果22例NICH患儿男14例,女8例,就诊平均年龄4.2岁。发病部位：头面部5例、颈部3例、躯体6例、上肢5例、下肢3例。组织学呈不规则的结节状或小叶状结构,血管内皮细胞核突出血管腔内,呈现“钉突样”,结节中央通常可见1条或多条管壁厚薄不一的引流血管;小叶间为纤维组织间隔和纤维脂肪间隔,纤维组织中通常可见异常的动脉和静脉结构,小叶边缘可见淋巴管样的结构;3例可见血栓。免疫组织化学均表达CD34（22／22）、CD31（22／22）、平滑肌肌动蛋白（22／22）、波形蛋白（22／22）,D2-40表达位于结节边缘,所有病例不表达Glut1。结论 NICH属于良性病变,预后较好,病理诊断需结合临床表现和组织形态特点,免疫组织化学有助于诊断和鉴别诊断。     

荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

左旋紫堇达明对神经病理性疼痛大鼠的镇痛作用及机制研究

建立坐骨神经慢性压迫损伤诱导的大鼠神经病理性疼痛模型(CCI模型),探讨左旋紫堇达明(levo-corydalmine,l-CDL)对神经病理性疼痛大鼠痛觉敏化和脊髓中枢敏化的影响。Von-frey法检测机械性缩足反射阈值;热痛刺激仪检测热刺激缩足反射潜伏期;免疫印迹法检测大鼠脊髓L4-L6段N-甲基-D-天冬氨酸受体NR1亚基磷酸化水平;免疫荧光法检测脊髓背角降钙素基因相关肽(CGRP)蛋白表达以及c-fos阳性神经元数目。结果显示,l-CDL(7.5,15 30 mg/kg,ig)能够剂量依赖性地改善CCI模型大鼠机械超敏和热痛过敏。l-CDL［15 mg/(kg·d),5 d,ig］能显著抑制CCI模型大鼠脊髓CGRP,p-NR1,c-fos的高表达,且不发生镇痛耐受现象。表明l-CDL对CCI模型大鼠神经病理性疼痛具有良好的镇痛作用,其镇痛机制与抑制大鼠脊髓中枢敏化相关。     

急性放射病的治疗北大核心CSCD

随着核技术的广泛应用,核武器、核恐怖活动、核设施事故对人们的核辐射损伤威胁逐步增加。对抗核辐射损伤,即急性放射病（ARS）药物的需求就显得十分迫切。ARS治疗策略大致分为化学保护剂、营养素、免疫调节剂、类固醇激素、自由基清除剂、生长因子,促进放射性核素排泄或抑制吸收药物、于祖细胞移植,以及对症支持治疗。但目前仍然缺乏安全有效的抗辐射药物。本文简述几个被美国食品药品监督管理局（USFDA）批准为临床试验性新药的药物,以探讨近年对ARS发病机制及药物作用机制的研究进展。     

经脉不通对大鼠行为学及胃肠动力的影响

目的:采用行为学以及胃肠动力指标对大鼠经脉不通证候模型进行评价,为探索中医经络病候模型提供评价方法和基础。方法:采用随机数字表法将41只大鼠随机分为空白对照组10只、非经结扎组10只,胃经结扎组10只和肾经结扎组11只。空白对照组大鼠只进行麻醉处理,其余3组大鼠均用结扎法在相应的非经脉线或经脉线上进行结扎堵塞低流阻通道造模。采用旷场实验、糖水偏好实验观察行为学变化,通过计算胃残留率及小肠推进率观察胃肠动力变化。结果:胃经结扎组大鼠在造模后第1周行为学得分显著低于空白对照组(P0.05),在造模后第4、5周显著高于空白对照组(P0.05);肾经结扎组大鼠在造模后第1、2、4、5周行为学得分显著低于空白对照组(P0.01或P0.05);胃经结扎组大鼠在造模后第1周行为学得分显著低于非经结扎组(P0.05),第5周显著高于非经结扎组(P0.05);肾经结扎组大鼠在造模后每周行为学得分均显著低于非经结扎组(P0.05或P0.01)。胃经结扎组和肾经结扎组大鼠在造模后第1周中央区停留时间均显著少于空白对照组和非经结扎组(P0.05)。胃经结扎组大鼠在造模后糖水偏好值明显高于空白对照组和非经结扎组(P0.01)。胃经结扎组大鼠小肠推进率明显高于空白对照组和非经结扎组(P0.05)。结论:结扎堵塞大鼠足阳明胃经与足少阴肾经循经低流阻通道,可导致与胃经、肾经病候相关的情志状态与胃肠动力改变,说明结扎法能引起大鼠相对特异性变化。本实验为经络疾病证候模型提供了评价手段和基础。     

儿童肠道息肉样肿物813例临床病理分析

目的：探讨儿童肠道息肉样肿物的临床特征及病理类型。方法对813例肠道息肉样肿物组织行HE染色,部分病例行免疫组化、EBER原位杂交和c-myc基因检测,并对患儿进行随访。结果813例患儿中男童605例,女童208例;发病年龄0.5~14岁,平均5.45岁,中位年龄5岁;发病部位：直肠586例,结肠191例,回盲部12例,回肠8例,多部位16例。病理类型：幼年性息肉788例,幼年性息肉病5例,Peutz-Jeghers息肉7例,伯基特淋巴瘤6例,炎性息肉3例,肠源性囊肿2例,幼年性息肉与炎性息肉并存和绒毛状腺瘤各1例。结论儿童肠道息肉以男童多见,病理类型以幼年性息肉为主。息肉类型与发病部位有一定的关系,对息肉进行病理分型有助于临床进一步检查和治疗。     

miRNA-200a在EB病毒感染相关的儿童散发性伯基特淋巴瘤中的表达及其意义

目的 探讨miRNA-200a在EB病毒(EBV)阳性和阴性的儿童散发性伯基特淋巴瘤(BL)中的表达及其意义.方法 应用原位杂交对40例BL患儿肿瘤组织及13例慢性扁桃体炎患者扁桃体组织进行EBER检测,应用qRT-PCR方法对Raji和Ramos细胞株、40例BL患儿肿瘤组织及13例慢性扁桃体炎组织进行miRNA-200a检测.结果 40例BL组织中EBER阳性16例,阴性24例,13例扁桃体EBER均阴性;miRNA-200a在EBV阳性BL组织表达量为0.033±0.018,较EBV阴性BL组织(0.504±0.214)和扁桃体组织(0.284±0.153)降低,差异有统计学意义(均P＜0.05);Raji和Ramos比较,miRNA-200a表达显著降低(P=0.000).结论 miRNA-200a的低表达与EBV阳性儿童散发性BL的发病机制密切相关,miRNA-200a可能起着类似于抑癌基因的作用.     

一种针刺补泻法对小型猪皮下组织液压的影响

目的研究《灵枢》卷首《九针十二原》针刺补泻法对小型猪皮下组织液压(interstitial fluid pressure,IFP)的作用,探讨其调节组织液的生物力学机制。方法在9只健康实验用小型猪腹部随机取点行补法(提/按法)和泻法(摇大针孔),观察正常状态(normal state,NS)、抽取组织液的低组织液量(low volume,LV)状态和注入生理盐水的高组织液量(high volume,HV)状态下针刺前后IFP。结果 NS下提/按法可极显著升高IFP;泻法可极显著降低IFP,针后5 min泻法组IFP降低较快。LV状态提/按法均能升高IFP,针后10 min二者IFP下降较慢。HV状态下泻法可极显著降低IFP,针后5 min与对照组变化趋势不同。结论该补泻法可升高或降低IFP,证明其对IFP有相反方向的调节作用。研究结果为针灸临床使用补泻手法提供新的科学依据。