1599例遗传咨询门诊病例的细胞遗传学研究

本文对1599例遗传咨询门诊病例进行了细胞遗传学研究,结果表明:异常染色体核型的检出率为14.8%,其中有20例为世界首报核型.并对SOD-1基因剂量效应,inv(9)是否为正常多态性变异及相互平衡易位携带者的遗传效应的表达进行了探讨.     

PFT-α与BMP-2联合诱导大鼠BMMSCs分化为心肌样细胞

目的探讨p53抑制剂(PFT-α)与骨形态发生蛋白2(BMP-2)联合诱导对骨髓间充质干细胞(BMMSCs)向心肌样细胞分化的影响。方法分离大鼠BMMSCs进行培养、传代及纯化,分别应用PFT-α、BMP-2及两者联合对第2代BMMSCs定向诱导,不加诱导剂为对照组。倒置显微镜下观察并记录对数增殖期细胞的形态变化;流式细胞计数法鉴定BMMSCs表面联合标记物;免疫组化法检测c Tn I、Cx43及TPM的表达;免疫荧光检测技术对c Tn I和Cx43进行荧光标记;透射电镜观察分化细胞的超微结构变化。结果经诱导后的BMMSCs以梭形为主,细胞体积变大。CD45、CD29和CD90的阳性率分别为0.3%、86.5%和84.7%。诱导组细胞的c Tn I、Cx43及TPM均呈阳性表达,对照组为阴性。诱导组细胞胞质内Cx43免疫荧光染色表达呈红色,c Tn I则呈绿色,胞核椭圆位于细胞中央,胞质内可见平行排列的肌丝、线粒体和糖原等。结论 PFT-α和BMP-2均可单独诱导BMMSCs分化为心肌样细胞,两者联合应用更加高效、安全。     

转化生长因子-β1和丹参酮ⅡA联合诱导骨髓间充质干细胞向心肌样细胞的分化

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)与丹参酮ⅡA(tanshinoneⅡA)联合诱导对大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)定向分化为心肌样细胞的影响。方法采用全骨髓贴壁法从10只SD大鼠四肢骨中分离、培养BMSCs,流式细胞术对培养的细胞进行鉴定。对第2代BMSCs作定向诱导,根据加入诱导剂的不同分为TGF-β1组、tanshinoneⅡA组、两者联合诱导组及实验对照组(不加任何诱导剂)。诱导72h后更换为常规培养基继续培养,相差显微镜观察培养细胞的形态学变化;各组培养4周后,应用免疫细胞化学染色法检测原肌球蛋白(TPM)、缝隙连接蛋白43(Cx43)以及心肌肌钙蛋白I(c Tn I)的表达情况;实时定量PCR(Real-time PCR)法检测各组BMSCs在诱导培养的第1、2、4周心肌早期转录因子GATA-4、Nkx2.5的表达情况;透射电子显微镜观察分化细胞的超微结构变化。结果实验对照组细胞TPM、Cx43及c Tn I均为弱阳性或阴性表达。与实验对照组相比,TGF-β1组、TanshinoneⅡA组及两者联合诱导组BMSCs以上各标记物的阳性表达均明显升高,差异均具有统计学意义(均P0.05)。其中,两者联合诱导组各标记物的阳性表达均显著高于TGF-β1及TanshinoneⅡA单独诱导组。Real-time PCR结果显示,在诱导第1周时TGF-β1组、TanshinoneⅡA组及两者联合诱导组GATA-4及Nkx2.5基因表达均最强,随后表达减弱至不表达。1周时,联合诱导组GATA-4 mRNA相对表达量是实验对照组的3.7倍,Nkx2.5 mRNA相对表达量是实验对照组的2.9倍,差异均具有统计学意义(均P0.05)。透射电子显微镜结果显示,各诱导组均可见分化的细胞呈杆状,胞核卵圆形,位于细胞中央,胞质中可见平行排列的肌丝、粗面内质网和线粒体等细胞器。结论 TGF-β1、tanshinoneⅡA均可分别及联合诱导BMSCs获得心肌分化表型,且两者联合诱导效果优于单一诱导。     

广西黄皮叶挥发油化学成分GC-MS分析研究

目的:对广西黄皮叶挥发油进行气相-质谱研究.方法:利用水蒸气蒸馏法提取广西黄皮叶挥发油,采用气相色谱-质谱联用法鉴定化学成分,归一化法测定各成分相对含量.结果:从广西黄皮叶挥发油中共分离出40多个组分,鉴定了其中32个化合物,占总量的90%以上,主要成分为石竹烯(25.31%)、石竹烯氧化物(14.86%)、β-红没药烯(8.95%)、斯巴醇(8.88%)、柏木-8(15)-烯-9-醇(7.54%)、α-法呢烯(6.51%)等,并鉴定出12种文献未见报道的组分.结论:广西黄皮叶挥发油中含倍半萜醇类、倍半萜烯类及其含氧衍生物等多种化学成分,本试验为广西黄皮叶的进一步开发利用提供了科学依据.     

AKT2 rs3730051、AKT2 rs969531基因多态性与广西地区人群ANCA相关性血管炎的关联性

目的 探讨蛋白激酶B(AKT)2 rs3730051、rs969531基因多态性与广西地区人群原发性中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)关联性及其相关临床症状、实验室指标的关系。方法 采用病例对照研究方法,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对AAV组215例、对照组201例进行基因分型,分析基因多态性与AAV易感关联性,并收集AAV组的临床症状及实验室检查数据进行对比分析。结果 AKT2 rs3730051、rs969531基因型和等位基因频率在AAV组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。AKT2 rs3730051基因型频率在AAV组有无体重下降亚组中分布差异有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析发现携带TT基因型出现体重下降症状的风险是CC+TC基因型的3.043倍(OR=3.043,OR 95%CI:1.43～6.45;P=0.003)。AKT2 rs3730051位点白细胞计数在AAV患者各基因型中分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AKT2 rs3730051、rs969531两位点基因多态性与广西地区人群...     

Aspp2与肿瘤相关性的研究

p53凋亡刺激蛋白2（apoptosis stimulating of p532,Aspp2）是 p53凋亡刺激蛋白家族（apoptosis stimulating of p53,Aspp）中的重要成员。作为一个重要的抑癌基因,Aspp2常与 p53结合,对肿瘤产生抑制作用。此外,基因启动的甲基化修饰、部分转录因子的激活作用等也能调节 Aspp2的表达,从而对多种肿瘤产生不同程度的影响。本文对 Aspp2基因与多种肿瘤相关性的研究作一综述。     

原核持续时间预测胚胎发育潜力的研究

目的 使用时差培养箱观察比较不同原核持续时间的正常受精胚胎后续发育情况,探讨原核相关动力学参数对胚胎发育潜力的预测价值.方法 对2018年9月至2021年1月在衡阳南华星辉生殖健康专科医院行时差成像系统观测的922枚正常受精来源胚胎的发育情况进行回顾性分析.根据原核持续时间的长短将胚胎分为 ≤15 h组(n=388)和...     

p53凋亡刺激蛋白2在食管鳞癌组织及食管癌EC109细胞中的表达及意义

目的研究ASPP2在食管鳞癌(ESCC)组织及人食管癌EC109细胞中的表达及其意义。方法采用SP免疫组化染色法及TUNEL染色法检测42例ESCC及13例正常食管黏膜组织ASPP2蛋白的表达和细胞的凋亡情况,分析ESCC中细胞的凋亡阳性率与ASPP2表达的相关性;采用免疫荧光染色法检测人食管癌EC109细胞中ASPP2蛋白的分布;实时荧光定量PCR(RT-q PCR)法检测经顺铂(cisplatin,CDDP)干预后的实验组及未干预的对照组细胞ASPP2 mRNA的表达情况。结果 ASPP2蛋白在ESCC和正常食管黏膜组织的阳性率分别为52.4%(22/42)及84.6%(11/13),差异具有统计学意义(x~2=4.298,P=0.038);凋亡阳性率在ESCC及正常食管黏膜分别为54.8%(23/42)和7.7%(1/13),差异有统计学意义(x~2=8.943,P=0.003)。在ESCC中,凋亡阳性率与ASPP2的表达呈正相关(r=0.666,P0.01)。免疫荧光染色结果显示,ASPP2蛋白主要分布于EC109细胞的胞核及胞质中。经CDDP干预后,ASPP2 mRNA的相对表达是对照组的3.6倍(t=3.220,P=0.005)。结论 ASPP2异常表达与食管癌的发生发展、增殖凋亡密切相关,可作为理想的肿瘤标志物,用于辅助ESCC诊断并指导临床治疗。     

支气管扩张症合并铜绿假单胞菌感染：2012—2022年的文献计量学分析及可视化研究

目的 探讨支气管扩张症(支扩症)合并铜绿假单胞菌(PA)感染领域过去十年的研究现状及发展趋势,为该领域的科学研究提供新的思路和策略。方法 以“bronchiectasis” or “cystic fibrosis” or “non-cystic fibrosis bronchiectasis” and “Pseudomonas aeruginosa”检索2012—2022年Web of Science Core Collection(WoSCC)发表类型为论著和综述的英文文献,利用HisCite、VOSviewer和Citespace软件对文献发文量、期刊、作者和关键词等进行文献计量学及可视化分析。结果全球共5 824篇支扩症合并PA感染的文章发表在1 103种期刊上,年均发文量较稳定,以呼吸系统和微生物学期刊为主。共96个国家和地区、5 005个机构、21 769名作者在该领域发表文章,美国发表文章最多并构建了全球最大合作网络。该领域研究主要集中在肺囊性纤维化,聚类主题包括PA在宿主的适应和进化、炎症反应、抗生素耐药、临床结局和预后。慢性气道感染及各类临床评分标准是近年较为突出的主题...