小儿黏多糖病41例临床分析

目的分析小儿黏多糖病的临床、实验室和X线检查特点。方法对1981年10月—2002年12月诊治的41例黏多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿黏多糖酸测定结果进行回顾性分析。结果41例患儿均呈现生长落后、身材矮小、骨骼畸形,其中特殊面容35例,智力低下15例,语言障碍13例,共济失调19例,角膜混浊18例,听力障碍12例,爪形手36例,心前区闻及收缩期杂音8例,窦速5例,肝大20例,脾大9例,脐疝6例,腹股沟斜疝5例,皮肤干、粗糙12例。尿黏多糖定性阳性30例,24 h尿黏多糖异常10例。X线呈典型改变38例(93%)。结论X线检查是协助临床诊断黏多糖病的主要手段,目前该病无特效治疗方法,预后差。早期诊断、早期治疗,可以改善临床表现。     

人巨细胞病毒肝炎综合征婴儿外周血宿主microRNA表达的变化

目的 观察人巨细胞病毒(HCMV)所致肝炎综合征婴儿治疗前后外周血microRNA(miRNA)水平变化,探讨宿主miRNA与更昔洛韦(GCV)疗效的关系及临床意义.方法 收集HCMV感染所致肝炎综合征婴儿44例为病例组,分为GCV不敏感组(20例)和GCV敏感组(24例);15例同期体检健康婴儿为健康对照组.分别在GCV治疗前2d和停药后(或用药4周末),采集患儿外周静脉血l mL,提取miRNA,采用SYBR Green I实时荧光定量PCR方法检测hsa-miR-92a、hsa-miR-96、hsa-miR-433和hsa-miR-183表达水平,结果 用相对表达量表示.结果病例组has-miR-92a、has-miR-96、has-miR-433和has-miR-183表达水平均高于健康对照组,差异均有统计学意义(P均＜0.05);治疗前GCV不敏感组has-miR-96表达水平(1.24±0.62)低于GCV敏感组患儿(5.43 ±1.11),差异有统计学意义(t=-2.41,P=0.02);治疗后GCV不敏感组has-miR-96(0.70±0.06)和has-miR-183 (2.97±0.14)均明显低于敏感组(6.47±1.01、9.84 ±0.95),差异均有统计学意义(t’=-5.46,P＜0.01;t=-2.52,P=0.019);GCV不敏感组has-miR-183治疗后(2.97±0.14)较治疗前(9.79±1.31)明显下降,has-miR-433治疗后(6.20±0.92)较治疗前(10.90±0.77)表达水平下降,差异均有统计学意义(t=-3.54,P=0.002;t =2.45,P=0.027);GCV敏感组has-miR-183表达水平治疗后(9.84±0.95)较治疗前(9.27±0.96)升高,has-miR-433治疗后(6.57 ±0.71)较治疗前(9.88±1.32)下降,差异均有统计学意义(t=-2.54,P=0.018;t =3.70,P＜0.001).结论 GCV敏感患儿用药前后has-miR-96表达均高于不敏感患儿,用药后敏感患儿has-miR-183表达也高于不敏感患儿,miRNA对临床治疗婴儿肝炎综合征具有指导意义.     

晚期早产儿近期并发症及智能发育前瞻性研究

目的前瞻性观察晚期早产儿与足月儿生后各系统近期并发症发生率及智能发育情况。方法收集2011年上海交通大学医学院附属新华医院产科出生的新生儿,将晚期早产儿(胎龄34~36周)和足月儿(胎龄37~42周)作为观察对象,记录两组新生儿出生早期各系统并发症发生情况,包括呼吸、循环、消化系统等;随机选择部分转入新生儿科的晚期早产儿,通过多种社会因素配对后,相应选择部分转入新生儿科的足月儿,两组在校正年龄6个月、1周岁及2周岁时进行智能测试,比较其各年龄段智能水平。结果研究期间共纳入晚期早产儿183例,足月儿2 144例。晚期早产儿先天畸形(14.8%比4.5%)和喂养不耐受(7.1%比0.1%)发生率均高于足月儿(P<0.05)。转入新生儿科治疗的晚期早产儿88例,足月儿364例,住院治疗的晚期早产儿低血糖(23.9%比3.0%)、低钙血症(4.6%比0.8%)、呼吸窘迫综合征(10.2%比0)、呼吸暂停(12.5%比0)、吸入性肺炎(31.8%比6.9%)、先天性心脏病(40.9%比14.6%)、心肌损害(25.0%比11.8%)、脑室周围-脑室内出血(22.7%比3.3%)、缺氧缺血性脑病(4.6%比0.3%)及败血症(10.2%比2.2%)发生率均高于足月儿(P<0.05)。1周岁时晚期早产儿粗、细动作落后于足月儿,2周岁时细动作、语言、应人能力落后于足月儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论晚期早产儿生后近期各系统并发症发生率较高,智能发育欠佳,需加强监护并进行针对性干预。     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病7例临床分析

目的提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识。方法回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后。结果 3例患儿为男性,有明显家族史,生后不久即发病,血氨显著升高,预后不良。另4例患儿为女性,发病迟,症状相对较轻,当出现感染等应激时血氨升高而出现呕吐、意识障碍等症状,呈间歇性发作。1例患儿外院行家族基因筛查确诊;另外6例患儿通过结合家族史,血氨水平及血尿串联质谱结果等而确诊。治疗包括全身综合治疗和降血氨治疗。结论鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病主要表现为以高氨血症引起的中枢神经系统功能障碍,可根据基因筛查,或综合分析而确诊,预后与发病年龄、血氨情况和治疗密切相关。     

早产儿真菌性败血症临床特点及血浆1,3-β-D葡聚糖检测意义

目的 探讨早产儿真菌性败血症临床特点及血浆1,3-β-D葡聚糖检测的意义.方法 对2009年3月至2011年2月本院新生儿重症监护病房收治临床怀疑真菌感染的早产儿,应用MB -80微生物动态快速检测系统及GKT-5M真菌1,3-β-D葡聚糖检测试剂盒定量检测血浆1,3-β-d葡聚糖水平,同时进行血常规、C反应蛋白和血培养检测.确诊真菌性败血症的患儿为病例组,未确诊者为对照组.分析早产儿真菌性败血症的临床特点,比较两组血浆1,3-β-D葡聚糖水平.结果 30例疑诊患儿,病例组14例.病例组中,71.4％ (10/14)的真菌性败血症早产儿为极低出生体重儿,血培养均为假丝酵母菌（念珠菌）.临床表现除出现感染症状外,85.7％ (12/14)的患儿血小板计数明显下降.42.9％( 6/14)的真菌性败血症早产儿合并真菌性脑膜炎.病例组血浆1,3-β-D葡聚糖水平为181.1（129.6～1009.3）pg/ml,明显高于对照组5.0(5.0 ～8.8) pg/ml,差异有统计学意义(P＜0.05).6例合并真菌性脑膜炎患儿血浆1,3-β-D葡聚糖水平为1565.5(183.6～3549.3) pg/ml,8例未合并真菌性脑膜炎患儿的血浆1,3-β-D葡聚糖水平为159.0(48.0～183.7) pg/ml,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组治疗后血浆1,3-β-D葡聚糖较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 早产儿真菌性败血症多见于极低出生体重儿,以念珠菌血症多见,多数患儿血小板计数明显下降,易合并真菌性脑膜炎.血浆1,3-β-D葡聚糖对早产儿真菌性败血症的早期诊断、治疗及预后判断有一定意义.     

围生期巨细胞病毒感染5年临床总结

目的 研究围生期巨细胞病毒(CMV)感染的的发病情况、临床特征、治疗及影响更昔洛韦疗效的因素。方法 回顾性分析2008~2012年237例临床诊断为围生期CMV感染的住院患儿的临床资料。结果 5年间围生期CMV感染患儿基本特征及占同期总住院患儿的比例无明显差异。患儿多为2个或2个以上系统受累,CMV肝炎合并CMV肺炎(43.1%)为最常见的临床类型。病原学检测结果提示血CMV-IgM及血/尿CMV-DNA均阳性为3.8%,仅血CMV-IgM阳性为90.3%,仅血/尿CMV-DNA阳性为5.9%。197例患儿接受了更昔洛韦治疗,治愈率为88.3%。母孕史异常(OR=6.191,95% CI:1.597~24.002)和用药前患儿肝脏受累(OR=3.705,95% CI:1.537~8.931)是影响更昔洛韦对围生期CMV感染患儿疗效的独立危险因素。结论 围生期CMV感染近5年的流行病学特征较为稳定。CMV常侵犯多个脏器或系统,以肝肺损害最常见。更昔洛韦治疗围生期CMV感染疗效明显;母孕史异常和用药前患儿肝脏受累会增加围生期CMV患儿对更昔洛韦耐药的风险。     

早期康复介入降低早产儿宫外生长发育迟缓的研究

目的 探讨早期康复介入对早产儿宫外生长发育迟缓（EUGR）及早期疾病发生的影响。方法 研究对象为生后24 h内入住新生儿重症监护室（NICU）、胎龄 < 34周、出生体重1 000~ < 2 000 g的适于胎龄早产儿。采用前瞻性、随机、对照研究法将研究对象分为康复干预组和对照组。康复干预组患儿在生命体征平稳后进行早期康复治疗,包括口部感觉及肌力训练和新生儿头部、胸部、腹部、四肢和手足的压力抚触。主要观察结果是两组早产儿达到独立经口喂养的时间、住院天数、EUGR发生率等。次要观察结果是两组早产儿疾病如呼吸暂停、喂养不耐受、败血症等发生情况。结果 共有97例早产儿符合入组标准且资料完整。其中对照组48例,干预组49例。干预组达到独立经口喂养时间短于对照组（P < 0.05）。干预组患儿的住院天数以及出院时纠正胎龄低于对照组（P < 0.05）。干预组的EUGR发生率低于对照组（P < 0.05）。干预组呼吸暂停、喂养不耐受和败血症的发生率低于对照组（P < 0.05）。结论 对NICU中的早产儿进行早期康复介入,可减少呼吸暂停和喂养不耐受的发生率,更早地完成独立经口喂养,降低EUGR的发生率。     

34周及以上胎龄新生儿呼吸衰竭预后分析

目的探讨影响出生胎龄≥34周新生儿呼吸衰竭短期预后的相关危险因素。方法 2011年1月至2013年6月选择新生儿重症监护室中143例出生胎龄≥34周的呼吸衰竭新生儿为研究对象,根据当次住院结局分为预后良好组和预后不良组;应用单因素分析及多因素二分类logistic回归模型,筛选呼吸衰竭不良预后的相关危险因素。结果 143例患儿中,预后良好组105例、预后不良组38例。单因素分析显示,分娩方式、小于胎龄儿、5分钟Apgar评分7分和原发疾病为感染性肺炎/脓毒症与不良预后相关,差异有统计学意义(P均0.05);将上述因素引入二分类logistic回归显示,小于胎龄儿(OR=23.87,95%CI:3.149~180.9)、感染性肺炎/脓毒症(OR=2.996,95%CI:1.514~5.928)是不良预后的独立危险因素。结论小于胎龄儿、原发疾病为感染性肺炎/脓毒症是34周及以上胎龄新生儿呼吸衰竭不良预后的独立危险因素。     

血管内皮生长因子基因多态性与重症早产儿视网膜病相关性的meta分析

目的评价血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与重症早产儿视网膜病（ROP）的相关性。方法以“血管内皮生长因子、早产儿视网膜病和多态性”（中英文）为主题词联合检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2013年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索。获取VEGF与重症ROP相关性的病例对照研究。对文献进行质量评价。采用State10．0软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行meta分析。结果共9篇文献（9项独立研究）纳入分析,样本量l745例,漏斗图检验不存在发表偏倚。Meta分析结果显示：VEGF基因中的3个等位基因变异：405G→C（rs2010963）、-460T→C（rs833061）和936c→T（rs3025039）与重症ROP患者无相关性,OR值分别为0．95（95％（21：0．67-1．36,P=0．79）、1．20（95％CI：0．89～1．61,P=0．23）和1．23（95％CI：0．43～3．53,P=0．7）。结论VEGF基因405G→C（rs2010963）、-460T→C（rs833061）和936C→T（rs3025039）多态性与重症ROP无相关性。