1例血小板无力症的分子发病机制研究

目的探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制。方法收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统。用免疫印迹法检测突变型CHO-K1细胞中血小板αⅡb和β3蛋白的合成;流式细胞术检测突变型CHO-K1细胞膜和胞质αⅡb和β3表达水平;免疫荧光显微镜观察突变型CHO-K1中αⅡb和β3的表达及分布。结果该患儿为Ⅱ型血小板无力症。基因测序发现ITGB3基因存在2个突变,且尚未被报道。ITGB3 c.1495 TC错义突变导致β3蛋白亚基第499号半胱氨酸被精氨酸代替(p.C499R);ITGB3 c.1728 delC移码突变导致β3蛋白亚基第577号丝氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变之后的第92个氨基酸终止。免疫印迹法结果为突变型CHO-K1细胞裂解液中均检测到αⅡb和β3一级结构的合成表达。流式细胞术检测结果为突变型CHO-K1细胞表面及胞内β3表达量缺如;荧光显微镜检测结果为突变型CHO-K1细胞未见β3蛋白亚基的分布。结论 ITGB3 c.1495 TC和c.1728delC突变是该患儿的发病原因,这2个突变并未影响血小板膜β3蛋白亚基一级结构合成,但影响其高级结构的表达和形成。     

间歇性高热、头痛伴黑褐色尿

病历摘要 患者男,34岁.在非洲尼日利亚工作3个月,当地流行疟疾,2007年9月1日回国. 患者9月5日开始出现发热,体温39～40℃,服用解热镇痛药后,退热至37%左右,但3～4 h后体温又上升至39～40℃,伴头痛、头晕,肌肉酸痛,乏力嗜睡,偶伴寒战.     

血尿、蛋白尿、全血细胞减少

病历摘要 患者男,75岁.2007年5月因"发现肉眼血尿半月余,颜面及双下肢水肿10 d"入住北京大学第一医院.患者近4个月夜尿增多,入院前半个月余无明显诱因出现全程无痛肉眼血尿,10 d前出现颜面及双下肢可凹性水肿,血压升高.     

神经性关节病的影像诊断分析

目的 回顾分析神经性关节病（Charcot关节）X线、MRI的影像表现,提高对神经性关节病诊断和鉴别诊断的认识。方法 8例患者均作了X线检查,其中3例作了MRI检查。2例患有脊髓空洞症,4例为糖尿病患者,1例合并脊柱外伤史,1例误诊为恶性肿瘤经病理证实为Charcot关节。 结果 X线表现为增生型3例,吸收型4例,混合型1例。吸收型表现为关节面崩解吸收,形如刀削般整齐,伴软组织肿胀,增生型表现为关节骨端增生、硬化,骨赘及新生骨膜形成,关节腔内可有游离骨质小碎片,混合型则骨质增生和破坏兼而有之。8例中有3例合并关节半脱位或完全脱位。MRI表现为T2WI关节腔内及周围大片高信号影,T1WI病变区呈不均匀等低混杂信号,增强扫描病变区呈不规则环形强化。结论 X线片结合临床资料是诊断神经性关节病的首选方法,MRI是重要的补充手段。 【关键词】骨 关节病,神经性 MRI     

如何做好文书部门归档立卷工作

我国历史上文书与档案同出一源，在相当长的时期内这两项工作是分不开的。1954年推出了文书部门立卷，1955年、1956年党中央国务院分别在立法文件中明确规定了文书立卷工作，这两项工作才在职责上有了明确分工，并在分工的基础上加强了二者的联系。立卷要以党的方针、政策为一条线，按照文件材料的形成规律，     

光学比浊法血小板聚集试验的标准化研究

血小板聚集广泛应用于抗血小板药物如阿司匹林,氯吡格雷的治疗监测。光学比浊法血小板聚集试验是检测血小板聚集功能的金标准。然而此法影响因素多,明显影响了结果的重复性和可靠性。同时,血小板聚集试验尚无通用的质控品来对试验全过程进行质量控制,这也是影响其重复性的原因之一。为此本研究拟从优化光学比浊法血小板聚集功能试验的影响因素入手,探讨血小板聚集试验的标准化,并通过制备质控品和初步应用,探讨血小板聚集试验室内质量控制中应用质控品的潜在可能性。     

颌骨原发性骨肿瘤和肿瘤样病变的影像诊断

目的探讨颌骨原发性骨肿瘤和肿瘤样病变的影像学表现,提高其诊断水平。方法回顾性分析经病理证实的颌骨骨肿瘤及肿瘤样病变94例。结果94例中,颌骨良性肿瘤及肿瘤样病变87例,其中牙源性64例,占全部病例的68.09%;非牙源性23例,占全部病例的24.47%,其CT表现为边缘清晰,无钙化、瘤骨及骨膜反应。13例成釉细胞瘤则表现为边缘规则的多房或单房肿块,膨胀性骨质破坏。恶性颌骨肿瘤7例,占全部病例的7.44%,CT主要表现为不规则软组织肿块,呈溶骨性骨质破坏,肿块内有瘤骨形成等征象。CT在显示病变边缘、病变与骨质和周围软组织的关系上较X线优越。结论颌骨原发性骨肿瘤和肿瘤样病变种类繁多,良性牙源性肿瘤居多,影像学检查以CT为首选,诊断需结合临床和病理。     

苯丙酮尿症患者病情控制前后血清氨基酸含量比较

目的:观察经治疗病情得到控制的苯丙酮尿症患者血清中支链氨基酸与芳香族氨基酸的变化,及与正常人群的区别。方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成。选择山西省妇幼保健院提供的10例苯丙酮尿症患者为实验对象。年龄8个月～10岁,均为男性。根据新生儿疾病筛查方法,婴儿出生72h取足跟部血,发现血液苯丙氨酸浓度>120μmol/L时,诊断为苯丙酮尿症。均无并发症和其他基础疾病。由院方告之家长同意后取血。体质量均正常。治疗根据患者不同年龄,分别采用国产低(无)苯丙氨酸蛋白质、低(无)苯丙氨酸配方奶粉、低(无)苯丙氨酸的特殊营养食品,来控制苯丙氨酸的摄入量。于治疗前后进行血清氨基酸测定。结果:10例患者的测试数据均进入结果分析。10例患者治疗后病情得到控制的患者其苯丙氨酸水平较治疗前下降,未达到正常值但在理想范围之内,酪氨酸正常或上升,支链氨基酸与芳香族氨基酸的比值高于治疗前,但仍低于正常值[苯丙氨酸:正常值:(0.07±0.00)mmol/L,治疗前:(1.56±1.51)mmol/L,治疗后:(0.09±0.16)mmol/L;酪氨酸:正常值:(0.06±0.02)mmol/L,治疗前:(0.22±0.06)mmol/L,治疗后:(0.08±0.04)mmol/L;支、芳比值:正常值:>3.00±0.06,治疗前:0.47±0.21,治疗后:1.44±0.24,治疗后与治疗前比较,P<0.05]。结论:经治疗后的苯丙酮尿症患者血清氨基酸水平有明显改变。提示氨基酸代谢异常征,当其做为病因的主要氨基酸达到理想水平后,其余氨基酸的比例与正常值的比较,是否是此类疾病所特有的,与其他疾患的关联性以及其临床意义,应需进一步研究。     

抗磷脂综合征的实验室诊断

概述抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一种抗体介导的高凝状态,为非炎症性自身免疫性疾病.APS患者血清中存在抗磷脂抗体(antiphospholipid antibodies,aPL).     

一例复合杂合突变导致血小板无力症的发病机制研究

目的探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制。方法收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统。用免疫印迹法检测突变型CHO-K1细胞中血小板αⅡb和β3蛋白的合成;流式细胞术检测突变型CHO-K1细胞膜和胞质αⅡb和β3表达水平;免疫荧光显微镜观察突变型CHO-K1中αⅡb和β3的表达及分布。结果该患儿为Ⅱ型血小板无力症。基因测序发现ITGB3基因存在2个突变,且尚未被报道。ITGB3 c.1495 TC错义突变导致β3蛋白亚基第499号半胱氨酸被精氨酸代替(p.C499R);ITGB3 c.1728 delC移码突变导致β3蛋白亚基第577号丝氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变之后的第92个氨基酸终止。免疫印迹法结果为突变型CHO-K1细胞裂解液中均检测到αⅡb和β3一级结构的合成表达。流式细胞术检测结果为突变型CHO-K1细胞表面及胞内β3表达量缺如;荧光显微镜检测结果为突变型CHO-K1细胞未见β3蛋白亚基的分布。结论 ITGB3 c.1495 TC和c.1728delC突变是该患儿的发病原因,这2个突变并未影响血小板膜β3蛋白亚基一级结构合成,但影响其高级结构的表达和形成。