有机酸血（尿）症及其临床处理

有机酸血（尿）症是临床最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现约50余种,多数在新生儿期或婴幼儿期发病.临床上多表现为顽固性代谢性酸中毒、发作性呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥和意识障碍等.由于本类疾病临床没有特异性,若不能早期诊断和治疗,易出现猝死或不可逆转的神经系统损伤.利用气相色谱-质谱联用技术和（或）串联质谱技术对疑似有机酸血（尿）症患儿进行早期生化诊断是改善患儿预后和挽救患儿生命的关键.     

正常和缺氧缺血性脑病新生儿血浆8-异前列腺素F2α水平及其临床意义

目的测定正常和缺氧缺血性脑病（HIE）新生儿血浆8-异前列腺素F2α（8-iso-PGF2α）水平，确定新生儿血浆8-iso-PGFz。正常参考值范围，分析HIE患儿8一iso—PGF2α水平变化及其对HIE病情评估的价值。方法正常新生儿72例，HIE患儿129例，分别于生后第1、3和7天采集外周静脉血，酶联免疫法检测血浆8-iso-PGF2α浓度。结果（1）新生儿生后1周血浆8-iso-PGF2α正常参考值范围为（13．39±6．25）ng／L（95％可信区间11．78～16．56ng／L）。（2）HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平于生后24h内达高峰，轻、中、重度HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平分别为（51．48±17．70）、（121．78±33．99）和（240．80±91．91）ng／L，差异有非常显著性（P〈0．01）。（3）生后第1天HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平高于正常新生儿水平（P〈0．01）；生后第3天，轻度和中度HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平下降至正常新生儿水平（P〉0．05），但重度HIE患儿于生后7d的血浆水平仍高于正常新生儿水平。（4）以正常新生儿生后第1天血浆8-iso-PGF2α的均值＋2倍标准差作为区分正常与异常的界限，诊断HIE的特异性为93．9％，敏感性为97．2％。结论HIE患儿血浆8-iso-PGF2α峰值于病程第1天出现，升高程度与病情严重性相关；血浆8-iso-PGF2α水平测定是一项评估HIE患儿病情可靠的生化指标。     

两性霉素B脂质体治疗婴儿隐球菌性脑膜炎1例

患儿男,3个月,因“反复发热、喘息8d,抽搐1次”于2005-05-11入院。8d前患儿出现发热,体温最高达39.5℃,伴有喘息、咳嗽。曾抽搐1次,表现为双眼上翻,四肢强直,持续约10min,自行缓解,当时体温38.5℃。在当地医院予抗感染治疗,上述症状仍有反复,为进一步诊治入我院。患儿系P1G1,胎     

谷胱甘肽合成酶缺乏症并文献复习

目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点。 方法选择2017年9月，于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象。回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料。以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词，对万方数据知识服务平台及PubMed数据库，自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索，并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点。本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号：2017ZSLYEC-105)，患儿监护人签署知情同意书。 结果①临床特点及转归：本例患儿为女性，4 d龄，因"生后进行性呼吸困难4 d"入院。患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变，并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病，放弃治疗后50⁺ d龄时死亡)。经治疗后，本例患儿呼吸困难缓解，但仍然存在代谢性酸中毒。经基因检测确诊为GSSD(重型)后，监护人放弃治疗，患儿于2个月龄时死亡。②基因检测结果：本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变，分别遗传自母亲和父亲。③文献复习结果：检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献，共计纳入15例GSSD患儿，包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例。轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈；重型患儿(11例)中，3例生后5个月内死亡，8例存活儿均遗留神经系统后遗症。12例患儿接受基因检测的结果显示，共检出11种GSS基因突变，其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型。 结论GSSD临床表现具有特异性，可有家族遗传性。该病由GSS基因突变所致，其基因突变类型与临床表型的关系，尚需进一步研究。早期诊断及治疗，可提高该病患者生存率、改善长期预后。     

甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析

目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测,并与50名健康人的MMACHC基冈进行对照.结果 患者及其父亲的MMACHC基因中检测到一个新的整码突变,MMACHC基因第2外显子146_154缺失CCTTCCTGG,导致P.49_51位缺失丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸(AFL),50名对照者的等位基因无此突变.结论 MMACHC基因的146_154缺失CCTTCCTGG也可能是该家系引起甲基丙二酸尿症的病因.     

针刺防治糖尿病周围神经病变的研究进展

糖尿病(diatetes mellitus，DM)是由多种病因引起以慢性高血糖为特征的代谢紊乱。WHO近年的报告表明，全世界约有1．35亿DM患者，预测到2025年将上升到3亿。我国的DM患者约有2000万，并且呈迅速增长的趋势。DM已成为继心血管病和肿瘤之后的第三大非传染病。糖尿病神经病变     

GC内标法测定复方甘草片中吗啡含量

ＧＣ内标法测定复方甘草片中吗啡含量陕西省药品检验所西安７１００６１郝武常高海复方甘草片每片中吗啡含量仅为０．４ｍｇ，其含量测定已有ＨＰＬＣ法［１］，但该法干扰大，时间长，准确性差。本文建立了气相色谱内标法，以月桂氮酮为内标物测定其吗啡含量，样品测定结...     

Blood metabolites in preterm infants with retinopathy of prematurity based on tandem mass spectrometry: a preliminary study北大核心CSCD

目的应用液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿出生血代谢产物差异,寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。方法收集2013年1月—2016年12月中山大学附属第六医院住院的21例ROP患儿(ROP组)及同期21例非ROP患儿(非ROP组)干血片标本,利用LC-MS/MS进行代谢产物测定,运用正交偏最小二乘判别分析法(orthogonal partial least squares discriminant analysis,OPLS-DA)寻找差异物质和生物标记物。结果ROP组和非ROP组患儿血代谢谱有明显差异,经模式识别分析、代谢物得分图(Score-plot,S-plot)、权重分析初步得出10个差异较大的氨基酸。进一步统计分析发现ROP组患儿血谷氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、鸟氨酸和甘氨酸水平明显高于非ROP组,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,谷氨酸及鸟氨酸对ROP诊断价值最高。结论ROP患儿与非ROP患儿比较血代谢产物具有明显差异,谷氨酸及鸟氨酸是诊断ROP的代谢标志物。LC-MS/MS结合代谢组学分析方法在ROP早期识别与诊断中具有潜在的应用价值。     

8-异前列腺素F2α和肌酸激酶在新生儿缺氧缺血性脑病病情评估中的价值

目的 测定新生儿血浆8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)、血清肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)的动态变化及其意义,分析其在缺氧缺血性脑病(HIE)患儿病情评估中的价值.方法 对2006年5月～2007年10月的92例HIE患儿和61例足月正常新生儿分别在生后24h内、第3天、第7天采集静脉血,检测血浆中8-iso-PGF2α和血清中CK、CK-MB水平.结果 HIE各组患儿8-iso-PGF2α、CK、CK-MB水平均高于对照组,病情越重,其值越高,两者比较有显著性差异(P＜0.01).HIE新生儿8-iso-PGF2α、CK-MB水平于生后24h达高峰,病程第1天,轻、中、重度HIE患儿均高于正常新生儿水平(P＜0.01);病程第3天,轻度和中度HIE患儿下降至正常新生儿水平(P＞0.05),但重度HIE患儿于生后7 d的血8-iso-PGF2α、CK、CK-MB水平仍高于正常新生儿水平.结论 HIE患儿血8-iso-PGF2α、CK、CK-MB峰值于病程第1天出现,升高程度与病情严重性相关,特异性与敏感性较好,可作为对HIE的早期诊断、病情严重程度判定常用的指标,对早期估计病情预后具有重要的意义.     

同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告

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