儿童肺栓塞的风险评估及干预策略

儿童肺栓塞病例报道日益增多,多数存在相关病因或危险因素,患儿临床表现无特异性。目前缺乏儿童大样本临床研究数据,评估及诊治儿童肺栓塞的方法多借鉴成人经验和标准,尚无统一标准。本文就儿童肺栓塞发生的风险因素、临床诊断、评估及治疗策略等方面进行综述,以期帮助临床医师判断及治疗。     

钠离子通道基因SCN1A突变及其相关癫综合征

癫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征,是由脑神经元过度同步化放电所导致。近10年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫的致病基因,故癫又被称为离子通道病。编码电压门控Na+通道α1亚单位的     

钠离子通道基因SCN1A突变及其相关癫痫综合征

癫痫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征,是由脑神经元过度同步化放电所导致。近10年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫的致病基因,故癫又被称为＂离子通道病＂。编码电压门控Na＋通道α1亚单位的基因SCNIA是与癫痫发病相关的最重要的基因之一。     

Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究

目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方法 收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,对父母是受累者的,临床表型进行分析,并采用PCR-DNA直接测序和多重连接依赖的探针扩增技术进行SCN1A基因突变筛查.结果 共发现128例患儿有SCN1A突变,突变率占70.7%(128/181).其中包括60例(46.9%)错义突变,55例(43.0%)截断突变,10例(7.8%)剪切位点突变,3例(2.3%)有SCN1A基因片段缺失或重复.证实5例患儿其突变(Y349C、T1658M、T841fsx842、W190R、C373fsx378)遗传自父母一方,遗传突变占3.9%(5/128),其中1例父亲为突变嵌合体(C373fsx378).5例携带突变的父母一方中,1例表型正常,其余4例表型包括热性惊厥1例,热性惊厥附加症2例,无热的全面强直阵挛发作1例.结论 DS患儿SCN1A基因突变率较高,突变类型以错义突变、截断突变为主,少数患儿为SCN1A基因片段缺失或重复.DS患儿SCNIA基因突变以新生突变为主,少数为来源于父母一方的遗传性突变,父母可为SCN1A突变嵌合体,携带突变的父母一方表型正常或较轻.     

钠离子通道基因SCN1A突变及其相关癫综合征

癫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征,是由脑神经元过度同步化放电所导致.近10年来,国际上已发现许多离子通道编码基因是癫的致病基因,故癫又被称为"离子通道病" .编码电压门控Na+通道α1亚单位的基因SCN1A是与癫发病相关的最重要的基因之一[1].SCN1A基因突变导致的癫综合征临床表现多样化,轻者表现为预后良好的热性惊厥(FS),重者表现为难治性癫.SCN1A基因突变引起的最常见的遗传性癫有:Dravet 综合征、全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和肌阵挛-站立不能性癫(MAE)等.已报道的与癫相关的SCN1A基因突变类型有300余种[2].本文重点综述SCN1A基因突变导致的遗传性癫的表型及基因突变特点.     

生酮饮食治疗Dravet综合征的临床疗效研究

目的 评估生酮饮食（KD）治疗Dravet综合征（DS）患儿的临床疗效。方法　回顾性研究2007年1月至2015年11月北京大学第一医院儿科采用KD治疗的46例 DS患儿资料,对其临床发作、脑电图（EEG）、认知功能特点进行总结。按照改良的Johns Hopkins方案配制KD,每天监测患儿尿酮体确保酮症状态,应用 Engel分级进行发作疗效评估,并评价KD引入后对患儿认知、 语言、 运动功能改善情况。结果　46例（男25例,女21例）DS患儿KD治疗至少满12周, 其中29例（63.0%）完成24周以上, 16例（34.8%）完成48周以上。9例发作完全控制, 25例发作次数减少＞50%,且均于KD治疗2周内起效。KD治疗12周时,46例患儿中达到Engel分级标准Ⅰ级、 Ⅱ级、 Ⅲ级、 Ⅳ级疗效者分别占19.6%（9/46）、13.0%（6/46）、21.7%（10/46）、45.7%（21/46）。6例复查EEG显示背景节律明显改善,发作间期放电频率明显降低。其中15例认知功能有明显改善,8例语言有进步,8例运动功能有进步。KD治疗过程中的不良反应主要为消化道症状和代谢紊乱。结论　KD治疗DS具有起效迅速、半数患儿可有效减少发作,不良反应可耐受的特点,建议对抗癫痫药物疗效差的DS患儿尝试KD治疗。