1530例女性阴道炎异常分泌物的病原学检测

目的 :分析女性阴道炎的主要病因。方法 :应用上海大众股份有限公司提供的《超高倍显微分析仪》对 2 0 0 2年 8月～2 0 0 3年 8月该院妇科门诊 1 5 30例女性阴道异常分泌物进行病原学检测。结果 :妇科门诊女性阴道炎有 6 5 .0 3%的异常分泌物系单一病因所致 ,有 34.97%系混合感染所致。结论 :妇科门诊在诊断和治疗女性阴道炎时 ,病原学检测很重要。     

石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9．64％。其中21-三体4例,46,Xn,inv（9）4例,46,Xn,inv（1）（p12q12）,46,Xn,iny（2）（p11q33）,46,Xn,t（7;15）（q31q25）,46,Xn,t（11;12）（q25;ql3）,46,Xn,add（15）,47,XYY,47,XXY,46,xn[65]／47,Xn,＋5[3],46,xn[43]／47,Xn,＋17[4],46,Xn[95]／46,Xn,psudic（22;22）（q13;ql3）[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。     

孕中期产前筛查结果分析

目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-hCG）定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。     

染色体平衡易位与自然流产2例

例1,女,28岁,因2次自然流产来我院就诊,结婚2年,曾孕2次,均于孕50d左右自然流产。妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史,夫妇体健、非迈亲婚配,夫妻表型和智力均正常。夫妻周做染色体检查,结果：丈夫染色体核型正常,患者染色体核型为46,XX,t（3,19）。     

妇科门诊患者生殖道病原体感染及年龄分布

生殖道病原体感染是女性的常见疾病,极大的影响女性身心健康,是目前国内、国际上都非常关注的女性健康问题。为了解我院门诊女性生殖道感染性疾病的患病状况。我们对6568例患者进行阴道分泌物检查滴虫性阴道炎（T）、念珠菌性阴道炎（M）、细菌性阴道病（BV）、支原体感染（UU）、沙眼衣原体（CT）等5种生殖道感染性疾病进行调查,报告如下。     

15173例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

石家庄市1999年7月开始进行新生儿疾病筛查，至2002年9月，共筛查新生儿15173例，筛查出甲低可疑患儿24例，确诊甲低患儿5例，发病为1:3034，高于全国发病率。     

石家庄地区遗传咨询263例染色体检查分析

我室在细胞遗传学检查263例中,发现异常染色体核型39例,异常发生率15％,其中21三体核型27例,占异常核型的69％。其发病严重影响着人体健康及家庭幸福、而减少和控制患儿出生,做好产前筛查是关键。     

1530例女性阴道炎异常分泌物的病原学检测

目的：分析女性阴道炎的主要病因。方法：应用上海大众股份有限公司提供的《超高倍显微分析仪》对2002年8月～2003年8月该院妇科门诊1530例女性阴道异常分泌物进行病原学检测。结果：妇科门诊女性阴道炎有65．03％的异常分泌物系单一病因所致，有34．97％系混合感染所致。结论：妇科门诊在诊断和治疗女性阴道炎时，病原学检测很重要。     

石家庄市15173例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及分析

目的 通过新生儿苯丙酮尿症筛查及早发现和控制疾病发生。方法 细菌抑制法。结果 15 173例新生儿中发现3例PKU患儿,发生率占总筛查人数的1/5057。结论 我市PKU发病率明显高于我国均发病率,全面开展新生儿筛查工作是控制疾病发生的关键。     

单卵双胎姐妹同患苯丙酮尿症

先证者　女 ,新生儿 ,孕 1产 2 ,出生时体重 2 95 0g ,先证者孪生妹 ,出生时体重 2 5 0 0 g。其母于孕 3 8周行剖腹产 ,为单卵双胎。婴儿出生时状况良好 ,正常哺乳 ,生后第 3天进行常规新生儿疾病筛查采血 ,经筛查实验发现孪生姐、妹苯丙氨酸含量分别为 :0 0 76g/L和 0 0 88g/L ,生后 2 0天苯丙氨酸含量分别达 0 18g/L和 0 2 1g/L(正常值 :<0 0 4g/L)。确诊为苯丙酮尿症 ,并给予及时治疗。讨论　苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 ,其发病是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍所致 ,苯丙氨酸羟化酶基因位于 12…