一家三代4例D/D平衡易位

染色体病的发病率约占新生儿的1/160～200,活婴中罗式易位频率约为1‰。人的5对近端着丝粒染色体可以出现15种不同类型的罗伯逊易位,其中D/D 易位最为常见,而在D/D 类型中,13/14易位又最常见。我院5年来,接待遗传咨询门诊4671人次。产前诊断及羊水细胞培养1000余例,其中发现一例一家三代4例平衡易位。孕妇××,因怀孕一个多月时患病毒性感冒,工作中又接触苯及氯仿等,于妊娠5个月时前来遗传咨询门诊,要求产前诊断抽羊水检查。羊水细胞培养按     

用胎盤血液输血的补充介绍

我們讀了中华妇产科杂誌54年第2号郭平医师的报告“收集胎盤血液作为輸血用的經驗介紹”,对于該項工作增加了無限的信心。为了充实郭医师报告的內容,交流經驗,取長补短,以便推广胎盤血作为输血用的工作,为国家节省资财,现將本市市立第一医院自54年4月10日至56年5月31日及本市妇幼保健院自55年9月至56年5月两年以来的初步經驗提出,供同道参考。     

羊水细胞培养技术

为了早期对胎儿遗传性疾病进行诊断,我院自1978年6月开始了羊水细胞培养的实验性探索工作,到目前细胞生长旺盛、培养结果比较稳定,并开展了遗传门诊,进入了实用阶段。现将羊水细胞培养方法介绍如下: 收集标本羊膜腔穿刺抽取羊水应在怀孕16至20周进行,因15周以前,多数孕妇的羊水量不超过100毫升,自15周以后,羊水开始逐渐增加,到妊娠19周时羊水可达300毫升以上,因此,在妊娠16～20周之间做羊膜穿刺比较容易成功。羊水穿刺术前孕妇排空小便,并翻身或俯卧数次以便羊水细胞泛起。于消毒皮肤前3分钟,以超声波采用常规灵敏度测胎方位和胎盘部位面积,胎盘呈现杂乱中小波,前后径约1厘米左右,并随仪器灵敏度不同而有变化。选择旁开胎盘和胎体,距体表最近、羊水最多的部位做标记为穿刺点。如股动较活跃,羊水平段可较窄,可在穿刺时     

21三体征的骨骼X线初步观察

21三体征(Trisomy 21)是染色体畸变中的常见疾病。核型分析是诊断本病的基础,核型分析可见在G组,21染色体处多一染色体(代号47G ),即在第21染色体处有三个染色体,而不是正常的二个。1866年Down对本病怍了较系统的观察,故亦称Down’s综合征。虽然本病的最后诊断系由染色体检查确定,但此     

江苏省临床染色体技术学习班胜利结业

江苏省卫生厅委托南京市妇幼保健院举办的临床染色体学习班,已于5月17日胜利结束。这期学习班主要是培训临床染色体技术人员,交流染色体病研究经验,推动我省染色体工作的开展。学习班由上海、苏州、南京等地的有关专业人员担任教学。参加这期     

100例羊水产前诊断——染色体、AFP、B超诊断与临床分析

本文为100例中期妊娠孕妇作了产前诊断。经羊水细胞培养,染色体分析,甲胎蛋白测定和B超探测,发现4例异常。其中2例是染色体平衡易位,2例甲胎蛋白值升高伴胎儿多发畸形。后两例胎儿被引产。认为羊水产前诊断是预防染色体病和某些先天畸形患儿出生的有效措施之一。     

人类羊水细胞生长在补充有激素的培养基中:适用于产前诊断

在人类羊水中,已发现许多激素,如生长激素,促卵泡成熟激素,黄体化激素,绒毛膜促性腺激素,甲状腺素,胰岛素,高血糖素,睾丸素(睾酮),黄体酮(孕酮),雌二醇和可的松等。1977年Dawood 已对一些激素的来源、产生及其浓度,和它们在妊娠中可能在生理上所起的作用进行了研究。大多数产前诊断的研究是采用羊水取样,然后进行人体羊水细胞培养。尽管在羊水细胞培养中使用各种不同的技术,但胎牛血清可能是在体外细胞生长最重要的决定因素。在一般情况下,要用15～30%的胎牛血清加入到羊水细胞培养基中。目前已知,高     

CHC患者HCV基因分型及与肝功能指标的关系

目的 探讨慢性丙型肝炎(CHC,以下简称丙肝)患者丙型肝炎病毒(HCV)基因分型与肝功能指标的关联性。方法 收集2018年1月~2019年7月笔者医院就诊的丙肝患者94例,采用RT-qPCR一步法对其进行HCV基因分型,并统计分析丙肝患者的基因型分布以及基因型与肝功能相关指标的相关性。结果 在94例丙肝患者中,有阳性扩增曲线的HCV基因型共90例,阳性检出率为95.7%,其中1b型、3b型、6a型、3a型和2a型分别占31.9%、23.4%、21.2%、12.8%和6.4%。HCV 3b型CHC患者的丙氨酸转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)水平高于其他4种基因型(P均<0.01),HCV 6a型的HCV RNA拷贝数高于其他4种基因型(P=0.041)。CHC患者HCV基因型与TIBL和DIBL无明显相关(P均>0.05)。结论HCV基因型最主要型别是HCV 1b型,HCV基因型与ALT、AST水平及HCV RNA拷贝数之间存在相关性。HCV基因分型检测可为临床判断CHC病情提供实验室依据。     

南京地区精神发育不全流行病学调查

本文报告自1980年9月至1982年3月对南京市城乡243825人进行了精神发育不全流行病学调查,共查出患者818例,患病率为3.36％,农村患病率明显高于城市。对407例进行了细胞遗传学研究,发现染色体异常者19例(4.7％)。先天性患者456例(55.75％),其主要病因有近亲婚配(10.96％),遗传家史(30.70％),高龄生育(6.3％),妊娠期各种有害因素(25％)。后天性患者275例(33.62％)的主要病因为产科损伤、营养不良和感染性疾病。难以区分为先天性或后天性者87例(10.64％)。禁止近亲婚配,做好遗传咨询、产前诊断及提高产科质量实属重要。