一例典型的同心圆性硬化报告并文献复习

同心圆性硬化(Balo病)是一种罕见的中枢神经系统脱髓鞘疾病,我们最近收治一典型病例,现报告如下。患者,女,49岁,当地农民。因“头晕头痛半年,左侧肢体乏力1月余”于2005年11月10日入院。患者于半年前无明显诱因下开始出现头晕头痛,以劳累后为主,休息后可缓解,当     

门奇静脉完全断流术56例分析

我院自1980年2月至1987年2月间,行门奇静脉完全断流术治疗门脉高压症91例,其中合并上消化道出血者56例,经随访获得满意效果,报道如下。临床资料性别:男45例,女11例。年龄:最大76岁,最小10岁,平均43岁。出血量与次数:大量呕血者11例,中量出血者9例,小量出血36例。出血1次者39例,2次出血者16例,3次出血者1例。病史:有典型病史者49例,无任何病因者7例。脾大及亢进:除15例脾脏不大外,余例均有脾大     

改革医学寄生虫学课堂教学的探索

在医学寄生虫学实验课上阅读英文专业文献,可以提高学生专业英语的阅读能力,提高学生的科学思维和创新能力,弥补教材的不足,加强学生对教材的学习和理解,拓宽学生的知识面,培养学生主动学习新知识的能力.     

中欧地区COL7A1基因高发的第425位碱基A→G剪接位点突变和新发现的突变:对未来进行营养不良性大疱性表皮松解症突变检测的意义

背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的…     

α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫球蛋白A同种型的抗中性粒细胞胞浆抗体和抗内皮细胞抗体相关

α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏病是一种遗传性酶缺乏病,表现为致命性肺肝并发症。除了肝肺受累外,该病也常发生脉管炎综合征和自身免疫病,包括韦格纳肉芽肿,结节性多动脉炎和H enoch-Sch nlein紫癜(H SP)。HSP是一种系统性小血管炎综合征,以非血小板病性紫癜、关节痛、腹痛和肾炎为特征。A1A T缺乏和HSP与抗中性粒细胞胞浆抗体(A NCA)和抗内皮细胞抗体(A ECA)有关。作者报道1例40岁男性患严重的A1A T缺乏病,后发展为H SP,与免疫球蛋白A同种型的A ECA、A NCA和抗磷脂抗体有关。α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫…     

幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样变的幼年性透明蛋白纤维瘤病

幼年性透明蛋白纤维瘤病(JH F)是一种罕见的结缔组织常染色体隐性遗传病。本病以皮肤丘疹结节,皮下结节,伴齿龈肥大、溶骨及屈曲挛缩为特征。报道一例14岁女孩患JH F典型临床表现并死亡。我们发现患儿早期损害的多次皮肤活检结果缺乏应有的玻璃样变。据经验,该病的皮肤病理特征通常包括典型的玻璃样变。只有病期较长,皮损相对较大的患者可能表现为这些特点。因此,我们建议,JH F可能常常表现为幼年性非透明蛋白纤维瘤病:无明显玻璃样变的JH F。但这个事实不应改变现行的诊断标准和预后判断。幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样…     

新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤病毒感染的患病率和清除率

本研究旨在确定有同性性行为男性(M SM)且H IV阳性者肛周人乳头瘤病毒(H PV)感染的患病率及随访数据与H PV感染患病率和清除率的相关性。比较两组被访者H PV患病率和H IV血清状态的数据。两组被访者均行常规性病学检查和肛周拭子H PV DN A检测。结果发现H PV16、18、31、33和52型在H IV阳性个体极易检出。H IV阳性M SM中H PV31型的持续存在非常常见(P=0.036),而H PV16型的存在可能与H IV阳性相关(P=0.059)。研究结果表明在H IV阳性M SM肛周区域极易检出更多高危H PV型。新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤…