嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1...     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

压迫性荨麻疹

压迫性荨麻疹东平县第一人民医院（２７１５０６）陈兆惠，张道玲患者女，３３岁。７年前，每于用肩扛物或手提物、下蹲干活时间稍长，挤压部位即出现红色斑块，伴瘙痒或疼痛，持续１２ｈ左右，反复发作。多家医院按荨麻疹给以扑尔敏、特非那丁、息斯敏及强的松、钙剂、维...     

志贺菌菌型、耐药谱及质粒检测研究分析

目的分析志贺菌型分布及耐药性，观察其动态变化，以控制细菌性痢疾发生。方法对来滕州市妇幼保健院就诊的6862例腹泻患者进行了志贺菌型、耐菌谱、耐药性R质粒转移情况进行研究与分析。结果检出志贺菌812株，阳性率为11．83％，分属于A、B，C、D4个群28个血清型，其中B型481株，占59．24％；C群156株，占19．21％；A群103株，占12．68％；D群72株，占8．87％。812株志贺菌80％以上菌株呈敏感和中度敏感，其耐药率均在21．67％-95．19％。检测200株志贺菌R质粒接合转移率为52％，以B、C群转移率高于A、D群。结论福氏志贺菌仍是流行的主要菌群。而细菌耐药性绝大多数为R质粒介导。     

1248例儿童末梢血4种微量元素水平分析

2008年1月～2006年12月对滕州市妇幼保健院体检儿童(0～12岁)1248例进行了钙(Ca)、铁(Fe)、锌(Zn)、铅(Pb)4种微量元素含量测定,现将结果分析如下.     

乙型肝炎诊治中血清免疫球蛋白的检验意义研究

目的 探讨乙型肝炎诊治中血清免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM的检验意义.方法 选取84例乙型肝炎(轻型乙型肝炎44例,重型乙型肝炎40例)患者作为观察组,另选取84例健康体检者作为对照组.两组均接受IgG、IgA、IgM检验,比较两组IgA、IgG、IgM水平及阳性率;观察组患者进行临床综合治疗,比较观察组治疗总有...     

感染性腹泻病原菌调查分析

感染性腹泻是我国当前卫生工作的重点,为了解感染性腹泻病原体组成,给临床提供科学可靠的诊断依据,我们于2003年1月至2003年12月对来我院就诊的腹泻患者进行了致泻病原体调查,结果报告如下.     

肯特令保留灌肠治疗婴幼儿腹泻的疗效观察

目的：探讨肯特令保留灌肠对腹泻患儿的疗效。方法：将86例患儿随机分为两组，均采用综合治疗，观察组加用肯特令保留灌肠。对两组治疗前后症状、体征、持续时间等进行比较。结果：观察组在治愈率、腹泻、持续时间等方面均明显优于对照组（P〈0.05）。结论：肯特令灌肠治疗婴儿腹泻，可缩短病程，保护肠黏膜，疗效确切，且无明显不良反应。     

中西医结合治疗精液不液化临床分析

精液不液化是男科临床上比较常见的问题,也是男性不育的常见原因。该病治疗方法颇多,效果报道不一,笔者采用中西医结合治疗方法,取得较好临床效果。现分析报告如下。     

宿州市组建防保所的做法及成效浅析

宿州市组建防保所的做法及成效浅析时学民（安徽省宿州市卫生局２３４０００）张道玲（安徽省宿州市卫生防疫站２３４０００）我市于１９８９年１０月，经政府批准，在农村乡、镇设立卫生防疫保健所，几年来。在卫生防疫、卫生监督监测、传染病管理、妇幼保健等工作中发挥...