干血片荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）是一种遗传性氨基酸代谢性疾病 ,是我国新生儿常规筛查项目之一 ,在我国ＰＫＵ发病率为１／１１１８８［１］。以往普遍应用细菌抑制法（ＢＩＡ法）进行新生儿ＰＫＵ筛查 ,但是ＢＩＡ法仅是一种半定量的方法 ,并易受应用抗生素等因素干扰。近年来定量检测全血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅＰｈｅ）干血片荧光分析法在国内外新生儿ＰＫＵ筛查中得到应用。笔者自２００１年６月对天津市出生的新生儿Ｐｈｅ检测 ,并确定了我室ＰＫＵ可疑病例的切值（ｃｕｔｏｆｆ）。结果报告如下…     

关于天津市300例小儿缺铁实验室诊断标准的探讨

我们于1984年4月至1985年4月对天津市城区八所幼儿园、托儿所及部分散居儿童的铁营养状况进行了调查,并在补足铁剂后得出了各年龄组小儿的六项实验指标。调查对象和方法调查对象:为本市市区八所托儿所、幼儿园及部分散居儿童共300例,年龄3月～3岁,其中3月～组男41例,女39例;1岁～     

干血片荧光法检测苯丙氨酸用于苯丙酮尿症患者的监测

苯丙酮尿症 (phenylketonuria ,PKU )是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种常染色体隐性遗传性疾病。由于苯丙氨酸 (phenylalanine ,Phe)在体内不能转化为酪氨酸 ,而蓄积在体液中 ,大量的Phe及其异常的代谢产物抑制脑组织的谷氨酸代谢 ,同时也使神经递质5 -羟色胺的生成量减少 ,损害脑细胞的正常生理功能 ,并对神经系统功能造成损害。自20世纪80年代以来 ,我国已将PKU列入新生儿筛查项目之一 ,筛查方法经历了由细菌抑制法向干血片荧光法的转变。目前我国PKU患者的治疗监测基本采用静脉血高效液相法或血清荧光法 ,由于上述方法检测所…     

天津市学龄前儿童血硒水平的研究

目的了解天津市学龄前儿童血硒水平及其在人群中的分布特点。方法结合托幼园所儿童健康体检，使用原子荧光法测定15564名1～7岁儿童的手指末梢血的硒浓度。结果儿童血硒中位数为1．166μmol／L，呈正偏态分布；女童血硒水平高于男童；4岁以上儿童的血硒水平有随年龄增长而增高的趋势；东部、南部沿海地区的儿童血硒水平高于中部市区，中部市区高于西、北部郊县。结论儿童血硒水平总体处于正常偏低范围，并且具有地区性差异。应针对不同性别、不同年龄的儿童制定不同的血硒参考值范围，以便进行合理的硒补充。     

先天性甲状腺机能低下新生儿筛查29520例结果初报

本文报道天津市儿童保健所自1989年7月—1990年9月间用自己制备的~(125)I—TSH纸片法放射免疫试剂盒,对天津市区及郊县29520例新生儿筛查的结果。市区筛查人数22800人,以测定足血TSH为主,复查率0.34％,郊县筛查人数6720人,均测定脐血TSH,复查率1.5％。通过15个月的筛查,共发现患儿4例,按市区(非缺碘地区)和郊县(缺碘地区)分别计算发病率,前者为1/7820,后者为1/2927。文中详细介绍了筛查的程序和存在的问题,并对足血、脐血标本在筛查中的利弊及以TSH或T作为筛查指标的可靠程度进行了讨论。