胎儿眼皮肤白化病一例报告并文献复习

世界范围内白化病的患病率约为1/17 000,我国资料显示为1/20 000左右[1],人群携带白化病基因频率约为1/70.白化病分为眼白化病、眼皮肤白化病和白化病相关综合征,依据致病基因不同眼皮肤白化病分为4型:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,我国至少存在Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型.致病基因的确定是眼皮肤白化病分型及诊断的根本依据.我院近期收治1例胎儿眼皮肤白化病患者,现结合文献复习报道如下.     

血浆同型半胱氨酸与胎儿生长受限关系的临床研究

目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿生长受限(FGR)之间的关系。方法:收集FGR的孕妇及其新生儿25例和健康孕妇及其新生儿25例,用高效液相色谱法检测血浆中的Hcy水平,酶法检测各组患者的血脂水平,并对Hcy水平与血脂进行相关性分析。结果:FGR孕妇血浆Hcy水平16.27±4.10μmol/L明显高于健康孕妇组8.39±3.73μmol/L(P<0.01),FGR新生儿血浆Hcy水平14.21±4.35μmol/L明显高于健康新生儿组7.42±2.32μmol/L(P<0.01);各组血脂水平(TG、TC、LDL-C、HDL-C)比较中,除FGR新生儿组与健康新生儿组HDL-C水平比较差异有统计学意义(P<0.05)外,其余均无统计学意义(P均>0.05);各组血浆Hcy水平与血脂水平无相关性(P均>0.05);FGR新生儿组的新生儿体重与其Hcy水平为负相关(P<0.05)。结论:高同型半胱氨酸血症(Hhcy)可能是FGR发病的危险因子,及早预防和纠正Hhcy可能对减少FGR的发生具有重要意义。     

miR-373靶向调控同源异型盒基因 B3表达影响子宫内膜癌 Ishikawa细胞生物学特性的实验研究

目的 探讨微小RNA(miR)-373靶向调控同源异型盒基因B3(HOXB3)表达对子宫内膜癌Ishikawa细胞增殖、侵袭和凋亡的影响.方法 本研究起止时间为2018年2月至2019年6月,将体外培养的Ishikawa细胞分为抑制剂阴性对照(inhibitor-NC)组(转染inhibitor-NC)、miR-373抑制剂(inhibitor)组(转染miR-373 inhibitor)、miR-373 inhibitor+siNC组(共转染miR-373 in?hibitor和NC siRNA)和miR-373 inhibitor+siHOXB3组(共转染miR-373 inhibitor和HOXB3 siRNA),采用实时荧光定量PCR检测Ishikawa细胞中miR-373的表达,双荧光素酶报告基因实验检测miR-373和HOXB3的靶向关系,采用免疫印迹法检测Ishikawa细胞中HOXB3蛋白的表达,细胞计数(CCK-8)法、Transwell实验和膜联蛋白V-FITC(Annexin V-FITC)/碘化丙啶(PI)双染法检测各组细胞增殖、侵袭和凋亡能力.结果 HOXB3是miR-373的靶基因.与inhibitor-NC组相比,miR-373 inhibitor组、miR-373 inhib?itor+siNC组和miR-373 inhibitor+siHOXB3组细胞中miR-373表达水平[(1.00±0.11)比(0.32±0.02)/(0.36±0.03)/(0.34±0.03)]和细胞增殖活力[24 h(0.63±0.04)比(0.41±0.03)/(0.43±0.03)/(0.52±0.03);48 h(0.97±0.06)比(0.68±0.05)/(0.72±0.06)/(0.85±0.05);72 h(1.35±0.11)比(0.88±0.08)/(0.92±0.07)/(1.12±0.09)]、穿膜细胞数[(85.26±8.72)个比(37.64±2.85)个/(40.55±3.23)个/(61.38±3.64)个]均明显降低,而细胞凋亡率[(8.75±1.23)％比(25.64±3.38)％/(28.48±3.26)％/(14.25±2.02)％]和细胞中HOXB3蛋白的表达水平[(0.27±0.03)比(0.77±0.06)/(0.73±0.06)/(0.51±0.03)]均明显升高(P<0.05);且miR-373 inhibitor+siHOXB3组中各指标的变化强度明显低于miR-373 inhibitor组(P<0.05);而miR-373 inhibitor+siNC组和miR-373 inhibitor组之间无明显差异(P>0.05).结论 下调miR-373表达可通过靶向HOXB3抑制子宫内膜癌Ishikawa细胞增殖、侵袭并促进细胞凋亡.