我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型

我院遗传室在1993年～1994年发现了三种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传国家中心鉴定为世界首报异常核型，染色体核型分别为：46，x，inv（y）（p11，q12），t（11;14）（q21；q24）、46，xy，t（11;14）（q23;q24）及46，xx，dup（3）（q21→q29）。三种异常核型均与染色体结构畸变，病例均为汉族，其中女性儿童一例，因出生前、后生长发育迟缓，脾肿大、脾功能亢进、血小板减少等疾病进行细胞遗传学检查发现；其余二例为成年男性，均因其妻子有习惯性流产病虫检查发现，经分析证实流产原因系其丈夫染色体异常所致，故作者认为…     

孕母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨AFPhCG作为孕母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用 ,筛选出高危孕妇进行产前诊断从而防止唐氏患儿出生 ,以达到优生优育的目的。方法采用酶联免疫吸附法检测 14～ 2 0周孕妇血清中AFPhCG浓度 ,并结合孕妇年龄及孕周计算出综合的危险系数 ,以筛选出高危人群进一步做羊水的确诊性诊断。结果共筛查 14～ 2 0周孕妇 114 9例 ,筛选出唐氏高危人群 5 8例 ,经羊水细胞培养染色体检查发现唐氏综合征 1例 ,其它染色体异常 11例。结论应用母血AFPhCG结合孕妇年龄及孕周可以对孕中期孕妇进行唐氏综合征等染色体病的筛查 ,危险系数 >1 5 0 0即为高危孕妇 ,需进一步确诊。该方法操作简便 ,安全 ,设备要求成本低 ,适宜城镇广泛应用     

PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与FISH技术、羊水细胞培养技术的比较

目的：探讨引物原位标记（PRINS）技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值,并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院2008年1月~2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象,所有孕妇均行PRINS技术、FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析。统计并比较两种技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率及检出时间。结果 PRINS技术检测产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率为100%,与FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析相符合率100%,两组比较,且PRINS技术的平均检出时间均短于FISH技术（P〈0.05）。结论 PRINS技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率较高,且检出时间短,具有良好的应用价值。     

超声引导胎儿脐静脉穿刺在产前诊断中的临床应用

产前诊断已在国外成为胎儿遗传性疾病或先天畸形防治的常规检查项目。目前，出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题，及时而准确的产前诊断是有效防止出生缺陷的唯一技术手段。常规的超声检查仅能发现明显的胎儿形态结构异常，使用胎儿标本则能进一步扩大产前诊断的范畴，如进行细胞培养染色体分析、代谢性疾病的诊断、     

胎儿脐静脉穿刺术在产前诊断中的临床价值

目的 探讨超声引导下胎儿脐静脉穿刺术在产前诊断中的临床价值.方法 采用经腹超声引导的方法,对72例中晚期孕妇的胎儿进行脐静脉穿刺术,通过时胎儿脐血染色体培养,了解胎儿畸形与染色体异常的相关性及胎儿脐静脉穿刺术的安全性.结果 ①72例孕妇中,经超声检查阳性(提示胎儿形态结构异常)者51例,超声检查阴性(未提示胎儿形态结构异常)者21例.穿刺成功61例,穿刺成功率84.72%;②穿刺并发症中:穿刺点出血6例,占8.33%;胎儿心动过缓1例,占1.39%;短暂性宫缩1例,占1.39%;未见胎膜早破、早产、宫内感染及胎儿死亡等并发症;③胎儿畸形与胎儿染色体异常的发生率呈正相关(r=0.572,P<0.01).结论 超声引导下胎儿脐静脉穿刺术用于产前诊断可准确地了解胎儿染色体异常情况,其安全可靠,具有较高的,临床应用价值.     

世界首报三种染色体异常核型

本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q21；q24）、46，XY：t（11；14）（q23；q24）、46，XX，dup（3）（q21→q29）．     

贵阳地区236例唐氏综合征细胞遗传学分析

目的对1982年至2005年期间来我院就诊,临床诊为或疑为先天愚型的患者进行外周血染色体体检查,并对结果进行核型分析。方法用RPM I m ed ium 1640培养基培养外周血淋巴细胞,G显带染色体核型分析,嵌合体加大分析细胞至100个。结果染色体检查258例,确诊为21三体236例(单纯型占88.6%,易位型占6.8%,嵌合型占3.4%,合并其他染色体异常1.3%),男性患者134例,女性患者102例,其中1岁以内及1岁以上分别占71.25和28.85%。结论染色体检查是确诊先天愚型患儿的可靠方法,针对高龄或有有害因素接触史的孕妇应加强优生优育宣传,进行产前筛查与产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。     

6 590例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的 对６５９０例新生儿于生后７２小时进行先天性甲状腺功能低下的筛查,做到早期诊断、早期治疗。方法 取足跟血１￣２滴于氏片上,采用酶联免疫方法定量检测血中ＴＳＨ浓度。以〉１５ｍＩＵ／Ｌ为阳性可疑病例。结果 共筛查新生儿６５９０例,其中男性婴儿３３５６例,女婴３２３４例,３例筛查阳履患儿,进一步血清检查确诊为甲低患儿９女婴２例,男婴１例）发病率为１：２１９７。结论 甲低的筛查与诊断主要依据实验室检查     

孕中期胎儿染色体异常的筛查结果分析

目前，利用孕妇外周血对21三体（唐氏综合征）和神经管缺陷进行产前筛查的准确率在60％～70％。我们对2923例孕妇抽取静脉血进行筛查，现将结果报告如下。     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...