常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

甲状腺次全切除术应用异丙酚与安氟醚进行全麻维持的比较

目的 评价异丙酚静脉麻醉药和安氟醚吸入麻醉药用于全麻术中维持及病人苏醒情况的比较。方法 选择肌松要求不高的双侧甲状腺次全切除术病人18例,随机分成异丙酚（P）组和安氟醚（E）组。麻醉诱导后P组用微量泵按4-8 mg/kg.h,同时吸入2∶1的笑气与氧气。E组靠吸入安氟醚0.5-2%合并2∶1的笑气与氧气维持,手术结束停药。术中记录开皮,用药后及术后停药后的血压,心率。并对停药睁眼时间及拔管后苏醒状态进行比较,术后24小时随访,进行统计学分析。结果 两组病人一般状况差异无显著性情况下,麻醉维持期间,除异丙酚诱导组在开皮时血压与基础值比较显著降低外,其他各组之间差异无显著性。按照苏醒情况评分表进行评分,同一时间点,P组病人评分高于E组病人。P组病人从停药至睁眼时间均明显短于E组病人,两组间差异显著,术后24 h随访情况,E组病人拔管后再入睡,恶心,呕吐,多痰,躁动发生率大于P组（P〈0.01）。结论 肌松要求不高的中小型手术用异丙酚进行全麻维持,效果明显优于安氟醚吸入维持麻醉。     

56例杜氏进行型肌营养不良症的mPCR基因型分析

杜氏进行型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种危害极严重的Ｘ连锁隐性遗传病。其男性活产儿的发病率约为 1/ 35 0 0。本病极大部分是致死的。除 10 %左右的Ｂａｋｅｒ型患者可存活较长并可结婚生子外 ,其他均会在 3～ 6岁发病 ,12岁左右即不能行走 ,2 0岁左右夭折。此病尚无有效治疗方法 ,对其有效的防治措施是 :在诊断先证者的基因突变型的基础上 ,对家系中女性进行基因携带者检出 ,准确进行产前的基因诊断以及指导生育。引发本病的基因是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ(ｄｙｓ)基因 ,它全长 2 .4Ｍｂ ,ｃＤＮＡ全长约 14Ｋｂ ,含有 79个外显子 ,目前被认…     

鼠大脑中动脉肽能神经会布及免疫组织化学研究

目的：观察鼠大脑中动脉不同部位降钙素基因相关肽（CGRP）能神经分布特征。方法：应用免疫组织化学ABC法和神经交点计数法，观察14只SD大鼠大脑的中动脉。结果：大脑中动脉的近、中、末段均有黑色细线状的CGRP免疫反应阳性神经纤维，分布密度以近段明显为高，中段和末段依次降低（P＜0.01）；分布方式近、中和末段分别以环行型、网状型和纵行型为主。结论：大脑中动脉不同部位CGRP能神经纤维有不同的分布方式和分布密度。表明CGRP能神经纤维在大脑中动脉不同部位可能发挥不同的调节作用。     

不同剂量右美托咪定用于心房颤动经导管射频消融术中的疗效

摘 要 目的：探讨不同负荷剂量右美托咪定用于心房颤动经导管射频消融术中的临床疗效和安全性。方法: 接受导管射频消融手术的房颤患者63例随机分为3组,分别接受大负荷剂量的右美托咪定1 μg·kg^-1（HDex组）,小负荷剂量的右美托咪定0.5 μg·kg^-1（LDex组）和等量0.9%氯化钠注射液（NS组）,均静脉输注10 min。HDex组与LDex组负荷剂量后予维持剂量右美托咪定0.4 μg·kg^-1·h-1至手术结束,NS组予等量0.9%氯化钠注射液。3组患者在手术开始时均予局部麻醉,静脉联合泵注芬太尼（1 μg·kg^-1·h-1）至手术结束。记录3组入室时(T0)、给负荷量后(T1)、手术开始时(T2)、射频消融开始后10 min(T3)、射频消融结束后10 min(T4)的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、心率（HR）、Ramsay镇静评分。记录术中面罩辅助通气发生次数、因疼痛需调整芬太尼用量而中断手术次数、手术时间。结果: T1、T2、T3、T4时,HDex组、LDex组Ramsay镇静评分收缩压、舒张压、心率与NS组比较差异有统计学意义（P<0.05）。在T1时,HDex比LDex组收缩压、舒张压、心率下降更显著（P<0.05）。HDex组发生2例心动过缓,2例术中面罩辅助通气。NS组发生2例因疼痛调整芬太尼用量而中断手术。结论: 在与芬太尼联用时,临床上予0.5 μg·kg^-1小负荷剂量的右美托咪定即可满足心房颤动经导管射频消融术的镇静、镇痛需要,且不良反应少。     

先天性外、中耳畸形

耳畸形包括外耳、中耳和内耳的畸形.发育不良的外耳通常伴随着中耳的畸形,而内耳畸形合并外、中耳畸形则较少.本文将外耳与中耳畸形合并讨论,重点综述先天性外、中耳畸形的流行病学、分类、影像学表现及手术方法的进展.     

麻醉深度指数用于全麻手术期间麻醉深度监测的临床评价

目的 评价麻醉深度指数(CSI)监测麻醉深度的准确性及实用性.方法 ASA Ⅰ或Ⅱ级患者40例随机均分为两组.采用咪唑安定、芬太尼、丙泊酚、维库溴铵诱导和维持.A组以CSI监测数据判断麻醉深度并调整用药,使CSI维持在50±5.B组根据经验用药.常规监测SBP、DBP、HR、ECG、SpO2、CSI,计算用药总量,记录苏醒时间;诱导期进行警觉/镇静(OAA/S)评分,计算CSI对于OAA/S的等级相关系数.结果 麻醉期间,B组的SBP、DBP、HR、CSI波动明显大于A组(P<0.05);A组的苏醒时间明显短于B组,拔管后躁动、嗜睡、恶心、呕吐的病例数少于B组;A组无一例术中知晓,B组有1例发生术中知晓.CSI与OAA/S评分具有显著的等级相关性.结论 CSI可动态反映大脑生理功能的变化,有助于判断全麻深度,指导麻醉用药.     

大鼠烫伤后肠壁微血管的形态计量学分析

了解烫伤后肠粘膜微血管形态测量学方面的改变,探讨肠粘膜损伤的机制。以大鼠烫伤为模型,用AKP染色分别显示未烫伤及烫伤鼠回肠壁微血管,并进行体视学测量分析。伤后平均截面面积和平均周长均变小。对照组微血管平均截面面积为56.06±8.03μm2,伤后12 h最低(30.90±6.46μm2,P<0.01);对照组血管平均周长为23.84±4.17μm,伤后6 h降至最低,为19.43±1.59μm(P<0.01)。微血管长度密度除伤后12 h组外,其余各组均较对照组高;在伤后12 h肠壁微血管体积密度降低(P<0.01),其余各组虽较对照组高,但无统计学意义(P>0.05)。结果表明大鼠严重烫伤后肠壁微血管管径缩小,证明存在肠血流量减少的现象,旁证肠粘膜损伤是因为缺血缺氧所致。     

先天性外、中耳畸形

耳畸形包括外耳、中耳和内耳的畸形.发育不良的外耳通常伴随着中耳的畸形,而内耳畸形合并外、中耳畸形则较少.本文将外耳与中耳畸形合并讨论,重点综述先天性外、中耳畸形的流行病学、分类、影像学表现及手术方法的进展.