补体因子H中Y402H变化与老年黄斑变性的关联性研究

目的 探讨补体因子H(CFH)外显子9的单核苷酸多态性T1277C(Y402H)与国人东北地区老年黄斑变性的发病关系.方法 选取2004～2007年沈阳何氏眼科医院确诊的83例散发性老年性黄斑变性患者及91例彼此无关联的对照者,年龄、民族和性别相匹配且都生长在我国东北地区,排除其他可能影响AMD的因素.抽取外周抗凝血4～6ml,提取全基因组DNA,聚合酶链反应(Polymerase chain re-action,PCR)扩增外显子9片断并进行直接测序.分别计算疾病组及对照组T1277C(Y402H)的发生频率及其比值比(oddsratio,OR),用卡方检验对结果进行统计学分析.结果 疾病组和对照组中Y402H发生频率和国外报道有明显不同,疾病组有3例阳性,频率为3.6%,对照组有3例阳性,频率为3.3%,X~2≈0.1926,P>0.05,差异无统计学意义.OR≈1.074,不能认为Y402H的变化与国人老年性黄斑变性的发生有相关性.结论 现未发现CFH基因中9号外显子上Y402H的变化与国人老年性黄斑变性的发生相关,但并不能否认CFH基因多态性与AMD有相关性,可能存在其他的单模标本多态性与国人AMD相关,这需要做进一步的研究来发现.     

无黄斑病变近视患者黄斑区视网膜结构与视功能改变的相关性

目的研究不同近视程度的无黄斑病变患者黄斑区视网膜厚度(retinal thickness,RT)、视网膜神经节细胞和内丛状层(ganglion cell and inner plexiform layer,GCIPL)厚度及微视野改变规律,并分析结构与功能改变之间的相关性。方法收集2018年6至12月就诊于我院的100例(199眼)无黄斑病变的不同程度近视患者资料,记录患者性别、年龄、等效球镜度数、眼轴长度。HD-OCT测量RT及GCIPL厚度;采用MAIA微视野计检测视网膜黄斑区10°范围平均光敏感度(MS)。根据屈光度不同分为A组(-1.0^-3.0 D)、B组(>-3.0^-6.0 D)、C组(>-6.0 D),比较各组所有测量参数的差异。分析患者屈光度与微视野计测量参数的相关性,相同解剖位置的黄斑区RT、GCIPL厚度与MS相关性。结果黄斑区4个方位RT 3组间差异均有统计学意义(均为P<0.05),中心方位组间差异无统计学意义(P>0.05);黄斑区4个方位视网膜GCIPL厚度3组间差异均有统计学意义(均为P<0.05)。黄斑区总体MS,4个方位MS 3组间差异均有统计学意义(均为P<0.05),中心方位视网膜MS 3组间差异无统计学意义(P=0.060)。所有参数在3组间两两比较结果均显示A组与B组、C组间差异均有统计学意义(均为P<0.05),但B组、C组间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。总体视网膜MS及4个方位视网膜MS与屈光度均呈显著正相关(均为P<0.05),中心方位视网膜MS与屈光度无相关性(P>0.05)。黄斑区RT与视网膜GCIPL厚度4个方位均呈正相关(均为P<0.05),两者上、下方位2个参数与视网膜MS均呈正相关(均为P<0.05),余方位均无相关性(均为P>0.05)。结论无黄斑病变近视患者即使最佳矫正视力≥1.0,也会有一定程度的黄斑区结构及功能改变,二者具有一定相关性。临床中可采用OCT和微视野二者相结合进行近视患者黄斑区结构与功能改变的监测。     

近视程度与黄斑部神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度的相关性研究

目的 分析视网膜黄斑区神经节细胞-内丛状层(ganglion cell and inner plexiform layer,GCIPL)厚度与不同近视人群眼轴及屈光度的相关性,以期为合并近视青光眼人群GCIPL厚度分析提供指导.方法 选取2015年10月至2016年9月在我院就诊的18 ～36岁的不同程度近视患者95例(190眼).记录所有患者性别、年龄、眼轴、医学验光屈光度(等效球镜)、GCIPL的厚度,包括平均、最小、上方、下方、颞上、颞下、鼻上、鼻下共8个参数.根据屈光度分为A组(-0.25～-3.00 D)、B组(-3.25 ～-6.00 D)、C组(＞-6.00 D).根据眼轴长度分为A1组(22 ～ 24 mm)、B1组(＞24～26mm)、C1组(＞26 mm),进行所有参数的比较.各组的性别及年龄差异均无统计学意义(均为P＞0.05).但各组平均屈光度和眼轴长度差异均有统计学意义(F=523.963,P=0.000;F=57.452,P=0.000).采用SPSS 20.0软件单因素方差分析3组间GCLIP厚度参数的差异及Pearson相关性分析不同屈光度、眼轴长度与GCIPL厚度的相关性.结果 眼轴长度和屈光度之间呈显著负相关(r=-0.707,P =o.ooo).不同屈光度分组8个厚度参数之间差异均有统计学意义(F=3.231～16.500,均为P＜0.05).不同眼轴长度分组8个厚度参数之间差异均有统计学意义(F =5.234～ 19.999,均为P＜0.05).GCIPL厚度与屈光度均呈负相关(r=-0.419～-0.153,均为P＜0.05),与眼轴长度均呈负相关(r=-0.407 ～-0.241,均为P＜0.05),随着屈光度增大及眼轴增长,GCLIP 厚度逐渐变薄.结论 近视人群随着屈光度和眼轴的增长,GCLIP厚度也逐渐变薄.采用GCLIP厚度评估合并近视青光眼人群时要考虑眼轴长度的影响.     

激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变的关系

目的研究准分子激光术后使用激素类滴液引起眼压升高的患者和小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(trabecularmeshwork induced glucocorticoid response protein,TIGR/MYOC)基因编码区的突变情况并初步探讨这类疾病在基因水平的发病机制。方法选取在我院进行准分子激光术后常规使用激素类滴眼液导致眼压升高患者30例,抽取外周静脉血2mL。用酚-氯仿法提取全基因组DNA,然后应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增TIGR/MYOC基因3个外显子(7对引物)的各个片段;采用ABI-3730自动测序仪对扩增的PCR产物进行双向测序;对PCR产物测序结果及突变片段进行初步分析。结果 30例患者中有1例发现MYOC基因致病突变Arg342Lys,即2271G→A;6例发现有2271杂合突变;5例发现有同一种同义突变Glu352Glu即2302G→A。PCR产物测序共发现2个序列突变即编码区突变点Arg342Lys和同义突变点Glu352Glu。结论初步实验结果显示,MYOC基因编码区突变点Arg342Lys和此处杂合突变可能与激素性高眼压的发生有一定的联系。