应用外显子结合目标区域捕获测序芯片对一回族先天性白内障家系致病基因的检测

背景 先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因,其中约50％的先天性白内障具有遗传性.目的 应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测一常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因.方法 于2011年在宁夏眼科医院收集一回族常染色体显性遗传先天性白内障家系,采集家系中患者及表型正常成员的临床资料.对家系成员进行眼科检查,抽取患者、表型正常家系成员及300名正常对照者的外周静脉血各5 ml,提取DNA,利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片筛查和检测候选致病突变位点.采用PCR和直接测序法对家系成员和正常对照者进行突变位点验证,最终确定致病突变位点.结果 该家系共6代61名成员,均为回族,先天性白内障患者18例,为5代遗传,符合常染色体显性遗传特征.患者中合并眼球震颤和斜视者7例,合并高度近视者4例,来诊前均已实施白内障摘出术.利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测结合生物信息学方法筛查后共得到8个候选致病突变位点,其中5个在非编码区,3个在编码区,通过PCR和直接测序法验证确定CRYGD基因上的P24T突变是该家系的致病突变位点.该突变与家系内所有患者表型共分离,在家系表型正常者及300名正常对照者均未发现此突变.结论 外显子结合目标区域捕获测序技术快速检测CRYGD基因P24T突变为该先天性白内障家系致病突变,该技术为临床表型多样、致病基因众多的先天性白内障的致病基因检测提供新的手段.     

遵义地区1岁以下农村留守儿童蛋白质-能量营养不良状况调查及影响因素分析

背景　蛋白质-能量营养不仅在认知发育,还在神经系统、生长发育、心血管系统等方面发挥重要作用,并且蛋白质-能量营养对0~1岁儿童体格、智力发育的影响可能是长期的、不可恢复的。因此,研究分析儿童蛋白质-能量营养不良（PEM）的状况及相关影响因素,对预防留守儿童的PEM及相关疾病具有重要意义。但是,遵义市农村留守儿童（≤1岁）的具体蛋白质-能量营养状况与健康问题还没有详细的资料。目的　分析遵义地区1岁以下农村留守儿童PEM状况及相关影响因素。方法　2017年8月-2019年9月采用分层随机抽样法选取遵义地区1岁以下农村留守儿童进行PEM筛查,采用问卷调查的方法收集儿童性别、月龄、看护人文化程度、吸收情况、饮食结构、父母平均身高、家庭人均年收入等情况,并测量儿童身高、体质量,采用多因素Logistic回归分析探讨1岁以下农村留守儿童PEM的影响因素。结果　共发放问卷700份,回收有效问卷650份,问卷有效回收率为92.9%。650例遵义地区1岁以下农村留守儿童PEM患病率为32.5%（211/650）。不同月龄、看护人文化程度、吸收情况、饮食结构、父母平均身高、家庭人均年收入的遵义地区1岁以下农村留守儿童PEM患病率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,月龄〔OR=9.562,95%CI（4.737,19.299）〕、看护人文化程度〔OR=0.482,95%CI（0.330,0.704）〕、吸收情况〔OR=2.508,95%CI（1.678,3.747）〕、饮食结构〔OR=0.298,95%CI（0.196,0.453）〕、父母平均身高〔OR=0.317,95%CI（0.208,0.481）〕、家庭人均年收入〔OR=0.367,95%CI（0.240,0.561）〕是PEM的影响因素（P<0.05）。结论　遵义地区1岁以下农村留守儿童PEM患病率较高,月龄、看护人文化程度、吸收情况、饮食结构、父母平均身高、家庭人均年收入是遵义地区1岁以下农村留守儿童PEM的影响因素。     

Sonazoid超声造影全过程引导在肝脏占位性病变穿刺活检中的应用研究

目的：通过比较常规超声引导和全氟丁烷微球超声造影（Sonazoid-contrast-enhanced ultrasound,S-CEUS）引导的肝脏占位性病变组织病理学诊断结果,评估S-CEUS引导在肝脏占位性病变穿刺活检中的价值。方法：选取2021年1—6月江阴市人民医院治疗的肝脏占位性病变患者65例,病灶65个。其中35个病灶在超声引导下进行穿刺活检,其余30个病灶在S-CEUS引导下进行穿刺活检,通过两组患者的病理学检查结果比较取材成功率。采用独立样本t检验及χ2检验,分析组间分类变量的差异。结果：S-CEUS引导下的取材成功率明显高于超声引导（93.3%vs 74.3%,P<0.05）。当对直径<3.0 cm的病灶进行穿刺活检时,S-CEUS引导下的取材成功率也显著高于超声引导（94.1%vs 61.1%,P<0.05）。与超声引导相比,S-CEUS引导的单次取材成功率更高（79.0%vs 56.0%,P<0.05）。结论：使用S-CEUS全过程引导,能够提高经皮肝占位性病变穿刺活检的成功率,特别在肝脏小病灶的活检中具有较高的应用价值。     

针刺配合康复疗法对急性脑血管病运动功能障碍的影响

目的观察早期针刺配合康复治疗对急性脑血管意外致偏瘫患者一个月后运动功能的影响。方法将100例患者随机分为治疗组50例和对照组50例,进行临床对照观察,两组均常规进行神经内科的药物治疗。治疗组加以针刺和运动疗法等康复治疗,对患者在治疗前和治疗后一个月制定两次BRUNNSTROM运动功能测定并进行比较。结果治疗组一个月疗效优良率优于对照组(P<0.05)。结论早期针刺配合康复治疗对脑血管意外患者一个月后运动功能具有促进作用,可明显降低患者的运动功能障碍,提高其生存质量。     

超声造影在评价肝脏恶性肿瘤激光消融术后疗效的应用探讨

目的：研究超声造影技术在评价肝脏恶性肿瘤激光消融术后疗效中的应用价值。方法收集2012年12月—2015年10月在我院进行激光消融术治疗的肝脏恶性肿瘤患者64例,所有患者行激光消融术后即刻和1个月时进行超声造影检查,并与同期常规超声及增强CT做比较,比较三种检查方法诊断的敏感性、特异性、准确性。结果超声造影诊断与增强CT诊断的敏感性、特异性、准确性均显著高于常规超声,差异有统计学意义（P<0.05）;超声造影与增强CT的诊断敏感性、特异性、准确性相比,均无显著性差异（P>0.05）结论超声造影可以较为准确地评价激光消融术后肝脏恶性肿瘤的灭活度,有较高的敏感性、特异性与准确性,临床应用价值显著,值得进一步研究应用。     

糖尿病视网膜病变前期视网膜电图和视觉诱发电位分析

目的:分析糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)前期闪光视网膜电图(flash electroretinogram,FERG)和图形视觉诱发电位(pattern visual potential,PVEP)各参数的变化,寻找DR前期的诊断指标。方法:采用国际标准法对20例(40眼)正常人进行闪光视网膜电图(FERG)和图形视觉诱发电位(PVEP)检测,对20例(40眼)糖尿病(diabetes mellitus,DM)进行眼底荧光血管造影(fluorescence fundus angiography,FFA)、FERG和PVEP检测。结果:DM患者FERG、PVEP与对照组之间有差异,表现为Rod-R a,b波幅值、Max-R a,b波幅值、Cone-R a波幅值显著降低(P<0.01);Cone-R b波幅值,OPs总幅值、P100波幅值降低(P<0.05);P100波潜伏值的延迟(P<0.01)。结论:DM组在眼底尚无病变前,其FERG,PVEP已出现异常,因此FERG,PVEP是DR前期诊断的重要指标。     

两种培养基对结核分枝杆菌分离鉴定的比较

与世界总体水平相比 ,目前我国的结核病发病率仍然较高。为了选择检测效果好、成本低的培养基对结核分枝杆菌进行分离与鉴定 ,我们采用匡铁吉[1] 琼脂培养基与Ｌ ｗｅｎｓｔｅｉｎ[2 ] 培养基对痰标本中的结核分枝杆菌进行分离、鉴定 ,结果显示匡铁吉琼脂培养基临床效果较优。1　材料和方法1 1　痰标本与前处理　从我院住院肺结核患者中留取 12 7份痰标本 ,每份大约 10ｍｌ,收集在一个10 0ｍｌ的干净厂口玻璃瓶内。按痰标本量的 2 5倍体积加入 2 %氢氧化钠 (ＮａＯＨ)溶液 ,用玻璃棒反复搅拌 ,以使浓痰液化均匀 ;作用 2 0ｍｉｎ后即可用于…     

IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病的关系

目的 探讨IP10基因rs3921及rs4386624位点多态性与川崎病(KD)的相关性。方法 选取2017年3月至2020年12月咸宁市中心医院确诊的80例KD患儿为病例组,根据有无心血管疾病再分为冠状动脉病变(CAL)组、无冠状动脉病变(NCAL)组,分别有32、48例;同时选择67例健康儿童作为对照组。采用多重聚合酶链式反应(PCR)测定上述各组IP10 rs3921、rs4386624各基因型突变型、各等位基因突变频率。结果 (1)病例组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为34.066、20.254,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为8.62(4.01~18.53)、2.93(2.25~3.90);(2)CAL组IP10 rs3921 AA基因型频率、IP10 rs3921 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为23.254、18.965,P<0.05;IP10 rs3921 AA基因型、IP10 rs3921 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为9.51(3.84~19.86)、2.49(1.23~4.86);(3)病例组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于对照组,χ^(2)值分别为22.015、18.547,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加KD的易感性,OR(95%CI)值分别为13.70(5.15~24.21)、5.65(3.42~9.85);(4)CAL组IP10 rs4386624 AA基因型频率、IP10 rs4386624 A等位基因频率均高于NCAL组,χ^(2)值分别为13.269、22.214,P<0.05;IP10 rs4386624 AA基因型、IP10 rs4386624 A等位基因频率能增加CAL的易感性,OR(95%CI)值分别为8.54(3.14~17.31)、3.55(2.56~6.60)。结论 IP10基因rs3921、rs4386624位点多态性与KD及其并发症CAL有关,携带AA基因型可能使KD及其并发CAL风险增加。