人工晶状体置换原因临床分析

目的分析人工晶状体(IOL)置换的原因及预防对策。设计回顾性病例系列。研究对象2012年4月至2013年5月在北京大学第三医院眼科因各种原因行IOL置换者28例(28眼)。方法对患者的既往病史、IOL置换原因、IOL及囊袋情况进行描述性归纳分析,计算IOL置换原因构成比。针对不同原因研究预防对策。主要指标患者的既往病史、IOL置换原因、IOL及囊袋情况。结果 IOL置换原因包括:前房型IOL致大泡性角膜病变10眼(35.70%)。IOL脱位14眼(50.00%),其中IOL脱位于玻璃体10眼(35.70%),高度近视囊袋半脱位2眼(7.14%),脱位于玻璃体伴有缺血性视神经病变2眼(7.14%)。屈光异常2眼(7.14%),包括儿童IOL植入术后高度近视1眼(3.57%),高度近视IOL测量错误1眼(3.57%)。激光导致IOL损伤2眼(7.14%)。预防措施包括提高手术技巧,减少术中瞬间高眼压,较少悬韧带损伤,减少后囊破裂几率,掌握后囊破裂后IOL植入指征,正确计算IOL度数,提高儿童白内障术后近视控制技术,避免植入房角固定型前房IOL等。结论 IOL置换原因以前房型IOL导致大泡性角膜病变和IOL脱位为多。提高手术技巧,避免植入房角固定型前房IOL等可有助于减少IOL置换的发生。     

先天性粉尘状白内障一家系基因突变定位

目的 探讨先天性粉尘状白内障一家系的基因突变定位.方法 回顾性研究.对一先天性白内障家系成员(共32人,其巾患者15人)散瞳后采用裂隙灯显微镜观察晶状体,并取外周血提取DNA样品.选取常染色体上微卫星标记物,通过聚合酶链反应(PCR)进行扩增后,进行基因扫描.利用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单体型分析.分别通过Linkage 5.1和GeneHunter软件进行两点法和多点法对数优势记分(LOD)值计算.对候选基因通过测序进行基因序列分析.结果 家系成员中的白内障患者晶状体环胎儿核可见散在的类似于蚁卵的短棒状混浊.在不同患者间以及同一患者的不同眼别存在晶状体混浊程度和形态的差异.两点法计算LOD值,在重组率(θ)为0时,微卫星位点D20S186、D230S163、D20S915、D20S152、D20S98、D20S904、D20S875、D20S112、D20S1140、D20S432均获得正值,其中在D20S904获得最大LOD值6.02.通过单体型构建,发现微卫星位点D20S163在Ⅳ7患者发生交换,而D20S912在Ⅱ3患者发生交换.基因序列分析未发现BFSP1、PLCB4基因突变.结论 该家系突变基因位于常染色体20p12.1-p11.23上微卫星位点D20S186和D20S912间5.47厘摩范围内.     

异常及和谐异常视网膜对应共同性内斜视手术量的研究

目的 探讨异常及和谐异常视网膜对应共同性内斜视在手术方法、手术量、手术后双眼视觉的变化,以及手术量对手术成功率的影响.设计回顾性病例系列.研究对象 20例异常及和谐异常视网膜对应的内斜视患者.方法 分析北京大学眼科中心1年内收治20例异常及和谐异常视网膜对应的内斜视患者.手术前常规进行眼科常规检查和眼肌学的双眼视觉检查,根据检查的远近三棱镜度数设计手术量,进行斜视眼内直肌退后术、外直肌缩短术.计算手术量的三棱镜度数是在客观检查的度数基础上多加15△.手术方式:内直肌后退,外直肌缩短,内直肌后退的量通常为4mm,外直肌缩短的量根据看远的斜视角确定.主要指标手术后斜视度数与复视情况.结果 20例中有19例患者手术后观察3个月,且手术后看远与看近斜视度的三棱镜平均度数均小于 10△,所有20例患者内直肌均后退4mm,外直肌缩短的毫米数根据斜视度的不同,一般在4～6mm范围内.6例和谐异常视网膜对应病例术后有矛盾性复视,其中3例在1个月内复视消失,2例在3个月左右消失,1例术后1周斜视复发,斜视三棱镜度数与术前接近,复视消失;其余14例异常视网膜对应的病例手术后无复视,眼位的内斜角度均小于 10△,映光表现为正位.结论 对于和谐及企图和谐异常视网膜对应的内斜患者手术量的计算应为客观检查的三棱镜度数多加15△,内直肌后退量为4mm,术后矛盾性复视3个月内克服.     

中国北方先天性白内障家系中缝隙连接蛋白基因突变的筛查

目的：在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因（GJA3、GJA8）突变筛查.方法：通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序.结果：该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变.先证者GJA3基因外显子非编码区发现碱基CA的缺失.结论：缝隙连接蛋白基因为该先天性白内障家系的非致病性基因.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究

目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。     

多媒体视觉训练系统与传统方法治疗儿童弱视的对比研究

目的　对比研究采用多媒体视觉训练系统与传统方法治疗儿童弱视的临床效果,评价多媒体训练系统治疗儿童弱视的疗效及应用的安全性。方法　选取２１４例（３３０眼）３～１２岁、首次接受治疗的弱视儿童,随机分入试验组和对照组。试验组１０７例（１６０眼）,对照组１０７例（１７０眼）,试验组采用多媒体训练系统进行治疗,对照组采用传统综合治疗法进行治疗,１个月、２个月后进行矫正视力的复查,３个月后进行视力、视功能等复查。通过比较两组弱视治疗的效果以评价多媒体训练系统治疗儿童弱视的有效性及安全性。结果　试验组总有效率８８．７５％,对照组总有效率５５．８８％,两组相比差异有显著统计学意义（Ｐ＜０００１）。试验组轻度弱视有效率为７９．３１％,中度弱视有效率为９４．７４％,均明显优于对照组（４７．３７％、６０．３８％,均为Ｐ＜０００１）。试验组中屈光不正性弱视及屈光参差性弱视的有效率（８８．３３％和９０．００％）均显著优于对照组（５９．７１％和３０．００％）?８３４? 　ｈｔｔｐ:／／ｗｗｗ．ｙｋｘｊｚ．ｃｏｍ 眼科新进展　２０１４年９月　第３４卷　第９期ＲｅｃＡｄｖＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ　Ｖｏｌ．３４Ｎｏ．９Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ２０１４（均为Ｐ＜０．００１）。对比不同年龄的疗效,３～６岁病例中试验组有效率为８７．３６％,对照组有效率为５５．８３％,两组比较差异有统计学意义（Ｐ＜０．００１）;７～９岁和１０～１２岁病例中,两组有效率之间差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。对比不同疗程的疗效,试验组在治疗后１个月、２个月和３个月的有效率（４３．１３％、５８．１３％和８８．７５％）均显著优于对照组（３２．３５％、３９．４１％和５５．８８％）（均为Ｐ＜０．０５）。两组病例在试验过程中均未发生并发症及严重不良事件。结论　多媒体视觉训练系统治疗效果明显优于传统治疗手段,特别是对轻度、中度弱视,以及对屈光不正性弱视和屈光参差性弱视的疗效较好。多媒体视觉训练系统疗效与弱视的年龄有相关性,对３～６岁病例治疗效果较好。