罕见染色体平衡易位两例

例1 男,35岁.因其妻在妊娠3～4月共死胎6次而来我所行染色体检查.其妻间歇性接触油漆,有两个哥哥和1个姐姐,均生育正常,其母亲流产2次.     

平衡易位携带者生育9号染色体部分三体儿一例

患儿 男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2 kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿.     

复方乳酸钠注射液的重铬酸钾法测定

用重铬酸钾法测定复方乳酸钠注射液中的乳酸钠，方法简便、快速，准确。回收率为１００．０％（ＲＳＤ＝０．４５％）。     

罗伯逊易位患者一家系五例

<正>病例:先证者,男,29岁,婚后妻子第一次怀孕2个月自然流产。半年后其妻第2次怀孕7个月时行产前检查,夫妻表型、智力正常。否认有害物质接触史。细胞遗传学检查:     

新敏乐致过敏性反应1例

新敏乐主要成分为阿伐斯汀,是一种没有明显抗胆碱作用而竞争性强的组织胶H1受体括抗剂,可舒缓完全或部分因组织胺释放而引起的症状。主治过敏性鼻炎、荨麻疹及组织胺诱发的皮肤病。但新敏乐也会造成过敏不良反应。患者,男,49岁,因两股间神经性皮炎,外擦皮炎平不见好转,服用新敏乐（葛兰素威康中国公司生产,批号A4279A）8mg,每日3次。2d后,病人面色潮红,四肢处见红斑,全身搔痒,并有少量脱屑,来院就诊,确诊为新敏乐过敏。立即停用新敏乐,肌内注射苯海拉明20mg,维丁胶性钙2ml,静脉注射地塞米松10mg加50％葡萄糖40ml,每日3…     

未成熟血小板计数在机采血小板质量评价中的作用

目的分析献血者和受血者的血小板相关指标,探讨能较好评价机采血小板质量的指标。方法选择2015年6月～2016年12月漳州市中心血站采集的104例机采血小板,应用SysmexXN-1000全自动血细胞分析仪,对献血者和受血者输血前后的血小板相关指标进行分析。结果输注1 U和2 U机采血小板的受血者,其输血前的未成熟血小板计数(IPC)与输血后1h(P_(1单位)0.001,P_(2单位)0.001)、输血后24 h(P_(1单位)=0.015,P_(2单位)0.001)的IPC相比,差异均有统计学意义。献血者IPC与受血者输血前后1h IPC的百分比变化、受血者输血前后24 h IPC的百分比变化均呈正相关(r_(1h)=0.536,P_(1h)0.001;r_(24h)=0.413,P_(24h)0.001)。结论未成熟血小板计数能较好地评估机采血小板质量,可用于献血者筛选和受血者输血后的随访。     

双黄连注射液临床之不良反应

双黄连注射液是由金银花、黄芩、连翘提取物制成的中药制剂.对金黄色葡萄球菌、肺炎球菌有一定的抑制作用,还具有解热的抗炎效应.临床上广泛用于急性上呼吸道感染、急性支气管炎、急性扁桃腺炎等病毒或细菌感染性疾病.双黄连注谢液的使用越来越普遍,出现的不良反应也逐渐增多.     

SRY基因在性发育异常诊断中的应用

目的为SRY在临床分子诊断中的应用提供参考,并对性发育异常机制进行探讨。方法通过对32例性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY基因的检查分析,应用聚合酶链式反应（PCR）对性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY检测。结果检出成功率为93.75%（30/32）,异常率为28.13%（9/32）,其中女性SRY扩增阳性率为9.38%（3/32）,男性SRY扩增阴性率为18.75%（6/32）。结论SRY基因是性别分化的关键基因,SRY基因的缺失或突变是造成性发育异常的主要原因,研究也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因的参与。对性发育异常患者进行SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学依据。     

一例罕见染色体复杂平衡易位病例分析

染色体复杂平衡易位主要是指三条或者三条以上染色体发生平衡易位，是相对罕见的染色体结构畸变。我所在遗传咨询诊断中发现一例染色体复杂平衡易位病例，报道如下。     

2010年～2012年福建省漳州市放射工作人员淋巴细胞微核分析

目的对我市放射工作人员外周血淋巴细胞的微核检测结果进行分析研究,为做好防护工作提供依据。方法采用微量全血常规培养法制备外周血淋巴细胞微核标本,并对不同年份,不同性别,不同放射工龄的放射工作人员的微核异常率进行比较。结果与2010相比,2012年我市放射工作人员微核异常率总体上有下降趋势,女性放射工作者的微核异常率略高于男性,微核异常率与工龄呈正相关。结论长期小剂量的辐射可引起外周血淋巴细胞微核率的增高,且女性略高于男性,微核异常率与放射工龄呈正相关关系。