肺癌高危人群癌症防治核心知识认知情况调查

目的 探讨肺癌高危人群对癌症防治核心知识认知情况并对其影响因素进行分析。方法 以2017年3月至2019年12月在上海市某医院胸外科完成肺癌高危人群筛查并判断为肺癌高危人群的居民为研究对象,开展癌症防治核心知识知晓情况调查,采用描述流行病学分析方法对癌症防治核心知识掌握情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对知识掌握影响因素进行分析。结果 共纳入肺癌高危人群416例,年龄40~72岁,男性269例,女性147例,分别占64.66%、35.34%。癌症防治核心知识知晓326例,知晓率为78.4%。知晓率最高的为“体检或癌症筛查有利于早期发现癌症”、“癌症无传染性;癌症早期可无明显症状;癌症检查价格并非越高效果越好”、“戒烟有利于预防肺癌”,知晓率分别为92.79%、92.31%、90.38%。知晓率最低的为“适龄生育、母乳喂养、多进行身体活动、保持合适体重、少饮酒和定期体检有利于预防乳腺癌”、“肺癌早期筛查的有效方法”、“导致癌症发病的高风险因素”,知晓率分别为50.24%、37.98%、34.86%。二分类Logistic回归分析结果显示,年龄60~72岁（OR=0.418）、文化程度为大专及以上（OR=2.309）、职业类型为医疗卫生行业（OR=4.121）是肺癌高危人群癌症防治核心知识知晓的影响因素。结论 肺癌高危人群防癌认知的总体知晓情况较好,但还应针对年龄较大、文化程度较低及非医疗卫生行业人群进一步加强癌症防治宣传,不断提高广大居民群众的防癌知识认知水平。     

单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中,共检出89例染色体核型异常,比例最高者分别为21、18、13三体和45,X、47,XXY等;SNP-array检出137例结果异常,包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等,检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析,可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复,为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

202例NIPT高风险孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的验证无创DNA产前检测(NIPT)技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高(91.25%),其次是18-三体(57.89%)和性染色体异常(55.35%),阳性预测值最低的是13-三体(25%)。结论 NIPT技术对21-三体阳性预测值很高,具有一定的临床应用价值,可作为传统产前筛查技术的辅助手段。     

血小板参数MPC、MPM、L-PLT等在冠心病诊断中的应用

目的探讨血小板新型参数——平均血小板内容物浓度(MPC)、平均血小板内容物含量(MPM)、大血小板(L-PLT)等在(CHD)患者中的变化及其临床意义。方法根据CHD的诊断标准及冠状动脉造影结果,选取CHD患者92例和正常对照98名,采用德国Bayer公司生产的ADVIA120血液分析仪测定血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT及原有血小板参数血小板数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW),并用统计学方法(t检验)对其数据进行分析。结果CHD患者血中PLT明显低于正常对照组(P<0.01),而MPV、PDW均明显高于正常对照组(P<0.05),且MPC、MPM、L-PLT均明显高于正常对照组(P<0.05)。结论血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT联合血小板原有参数PLT、MPV、PDW在辅助诊断CHD中有一定的临床价值。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

血小板参数MPC、MPM、L-PLT等在冠心病诊断中的应用

目的探讨血小板新型参数——平均血小板内容物浓度（MPC）、平均血小板内容物含量（MPM）、大血小板（L-PLT）等在（CHD）患者中的变化及其临床意义。方法根据CHD的诊断标准及冠状动脉造影结果,选取CHD患者92例和正常对照98名,采用德国Bayer公司生产的ADVIA120血液分析仪测定血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT及原有血小板参数血小板数（PLT）、平均血小板体积（MPV）、血小板分布宽度（PDW）,并用统计学方法（t检验）对其数据进行分析。结果CHD患者血中PLT明显低于正常对照组（P〈0.01）,而MPV、PDW均明显高于正常对照组（P〈0.05）,且MPC、MPM、L-PLT均明显高于正常对照组（P〈0.05）。结论血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT联合血小板原有参数PLT、MPV、PDW在辅助诊断CHD中有一定的临床价值。     

家族性额外小染色体不育症一例检测分析

临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常.     

乳腺疾病中医体质分布及易患体质危险因素分析

目的：探索乳腺疾病中医体质分布规律,并分析易患体质的相关危险因素,为防治乳腺疾病提供参考。方法：选取126例乳腺疾病患者进行中医体质辨识,收集患者的一般资料,根据患者疾病类型分为乳腺恶性肿瘤组和乳腺良性疾病组,统计2组患者中医体质分布规律。结果：乳腺恶性肿瘤组分布最多的年龄段为50岁以上,乳腺良性疾病组分布最多的年龄段为35～50岁,2组年龄分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。乳腺恶性肿瘤组超重患者占52.5%,乳腺良性疾病组为32.3%,2组体质量指数（BMI）比较,差异有统计学意义（P<0.05）。乳腺恶性肿瘤组绝经率为78.7%,乳腺良性疾病组绝经率为21.5%,2组比较,差异有统计学意义（P<0.05）。2组体质类型分布均以气郁质、阳虚质、气虚质、痰湿质多见。通过二元Logistic回归分析发现,性情与气郁质呈正相关（P<0.05）;超重与痰湿质呈正相关（P<0.05）。结论：相比乳腺良性疾病,恶性肿瘤患者年龄偏高,超重者占比较大,提示广大女性随着年龄增长,超重可能会增加罹患恶性肿瘤风险,要注意做好乳腺恶性肿瘤早期筛查工作。超重人群更易成为...     

食管癌患者食管癌相关知识掌握情况及其影响因素

目的 探讨食管癌患者食管癌相关知识知晓情况并分析其影响因素.方法 以2018年7月至2020年6月上海市某医院收治的确诊为食管癌的患者为研究对象,对符合研究条件的食管癌患者进行《食管癌患者饮食知识知晓及饮食行为调查》,采用描述流行病学方法 进行分析,并采用单、多因素分析方法 对知识掌握影响因素进行分析.结果 符合研究条...