高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生的 Meta分析

目的　通过单组率的 Meta分析,探索早期流产绒毛样本染色体异常发生情况。方法　以自然流产、高通量测序技术等为检索词在 CNKI,Pubmed等相关中英文数据库等进行检索,筛选纳入高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生情况的文献,采用 Revman 4.3软件进行荟萃分析。结果　该研究共纳入 12篇文献, 723例样本。Meta分析结果显示:在 723例孕早期流产绒毛样本中,染色体异常共计 477例,总体异常率为 68%（0.58~0.76）,染色体数目异常率为 50%（0.43~0.57）,染色体微缺失 /微重复异常率为 16%（0.09~0.24）。结论　高通量测序可以作为检测孕早期绒毛样本染色体异常的重要手段,染色体异常是孕早期自然流产的重要原因。     

T-2毒素对小鼠睾丸间质细胞相关功能基因mRNA表达的影响

目的探讨T-2毒素对小鼠睾丸间质细胞相关功能基因mRNA表达的影响。方法对分离出的4~5周龄BABL/c小鼠睾丸间质细胞进行体外培养,分别暴露于含10 ng/ml hCG(对照)和10-9、10-8、10-7mol/L T-2毒素+10 ng/ml hCG的培养液中24h。采用RT-PCR方法检测相关功能基因(3β-HSD-1,P450scc和StAR)mRNA的表达水平。结果与对照组相比,10 ng/ml hCG+10-8mol/L T-2毒素和10 ng/ml hCG+10-7mol/L T-2毒素染毒组小鼠睾丸间质细胞3β-HSD-1 mRNA的表达水平及10 ng/ml hCG+各剂量T-2毒素染毒组小鼠睾丸间质细胞P450scc/HPRT、StAR/HPRT mRNA的表达水平均下降,差异有统计学意义(P0.05,P0.01);且随着T-2毒素染毒剂量的升高,10 ng/ml hCG诱导小鼠睾丸间质细胞3β-HSD-1、P450scc和StAR mRNA的表达水平呈下降趋势。结论 T-2毒素可通过抑制小鼠睾丸间质细胞3β-HSD-1、P450scc和StAR mRNA表达而对雄性小鼠产生生殖毒性。     

高通量测序技术检测自然流产绒毛样本的染色体拷贝数变异情况

目的探讨高通量测序(NGS)技术在检测自然流产绒毛样本的遗传学分析准确性和异常结果检出率中的应用价值。方法选取早期自然流产患者的绒毛组织作为研究对象,采用NGS方法对流产绒毛组织的染色体拷贝数变异情况进行检测。同时,我们采用比较基因组杂交芯片(a-CGH)法进行验证,以确保NGS检测结果的准确性。结果本研究共纳入256例绒毛样本,检测成功率100%。染色体异常共计145例(56.64%),染色体未见明显异常共计111例(43.36%)。染色体微缺失/微重复共34例(13.28%)。在染色体异常结果中,非整倍体128例(50%),其中三体共计94例(36.72%),主要涉及22号和16号染色体,占三体总例数的50%;单体共24例(9.37%),Turner综合征为22例(91.7%);四体共10例(3.91%)。染色体结构异常共17例(6.64%)。随机选取的5例样本同时采用a-CGH芯片检测,结果与高通量测序结果一致。结论 NGS技术是一项敏感、高效的遗传学检测手段,可有助于明确自然流产的遗传学因素,以期指导下次妊娠。     

阴道彩色多普勒超声在先兆流产早期诊断中的应用及与血清β-HCG、CA125水平的相关性

目的 探讨阴道彩色多普勒超声在先兆流产早期诊断中的应用及与血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、糖类抗原-125(CA125)水平的相关性。方法 选取2020年1月—2022年6月在本院就诊的先兆流产产妇98例(观察组),同时选取正常产妇100例作为对照组，比较2组血清β-HCG、CA125水平，以及黄体、子宫动脉血流搏动指数(PI)和阻力指数(RI)。结果 经阴道彩超诊断先兆流产的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为92.86%、100.00%、96.46%、100.00%和93.46%;观察组黄体血流PI、RI高于对照组(P<0.05);观察组血清β-HCG低于对照组(P<0.05),而CA125高于对照组(P<0.05);黄体血流参数PI、RI与β-HCG成负相关(r值分别为-0.401、-0.465,P<0.05),而与CA125成正相关(r值分别为0.511、0.492,P<0.05);观察组保胎失败产妇黄体血流PI、RI和CA125高于保胎成功产妇(P<0.05),而β-HCG低于保胎成功产妇(P<0.05);黄体...