先天畸形综合征84例临床分析

本文结合先天畸形的发病及临床特点，介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征８４例，其中染色体病２７例，单基因病５６例，环境致畸１例，诊断方法咨询个人史及家族史，绘家系图，找出特殊临床体征，进行染色体，酶活性以及Ｘ线等辅助检查，以明确诊断，正确矫治处理，并给予具体的遗传咨询指导。     

假性软骨发育不全一例

病例 患儿,男,6岁,因身材矮,四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时,表现步态蹒跚,呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲,踝、腕关节膨大,下肢粗短,呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿,智力发育正常。患儿系第一胎,足月顺产,母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊,疑为“软骨发育不全、粘多糖Ⅳ型”。查体:身高92cm,上部量62cm,下部量30cm,体重15kg,呈短肢型侏儒(见图1)。头面部外观正常,轻度鸡胸,肋缘外翻,心肺未见异常,     

Kartagener综合征1例

病例 患儿,男,13岁,因咳嗽、咳痰半年入院。患儿既往体健,于半年前受凉后开始咳嗽,咳黄白色粘痰,量较多。不伴发热、乏力、盗汗,否认异物吸入史。一直按肺炎治疗无效。患儿父母非近亲,家族中无类似患者。 查体 两侧胸廓对称,语颤相等,叩诊肺野清音,左肺底深吸气末可闻及散在干性啰音。心尖搏动位于胸骨右缘,心律齐,未     

4q部分三体综合征一例

４ｑ部分三体综合征一例任国庆，蔡惟年患儿男，３岁。第１胎，足月顺产，出生体重２７５０ｇ，身长４ｋｍ。体检：身高８７．５ｃｍ，体重１０ｋｓ，头围４７ｃｍ，双眼限裂小，眼睑下垂，上唇短而突出，下颌小，上唇盖着下唇。双耳大、低位而后旋。左手拇指挠侧有约１ｃ...     

先天畸形综合征84例临床分析

本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境致畸1例。诊断方法为询问个人史及家族史,绘家系图,找出特殊临床体征,进行染色体、酶活性以及X线等辅助检查。以明确诊断,正确矫治处理,并给予具体的遗传咨询指导。     

毛发－鼻－指（趾）骨综合征三例

毛发－鼻－指（趾）骨综合征三例蔡惟年，旅惠平例１女，１２岁。出生时全秃，１岁多渐长出黄色稀疏纤细弯曲的毛发，１０岁开始毛发渐增多，色变黑。４岁半时发现手指关节肿胀，轻微疼痛，走路多时感脚痛，但各关节活动均无障碍。家族中无类似患者。体检：身高１３５ｃｍ...     

新生儿房扑二例

新生儿心律失常中,心房扑动较少见。北京市儿童医院吴明昌报告新生儿各类心律失常47例次,其中心房扑动4例。上海第二医科大学附例新华医院刘薇廷等报告新生儿心律失常73例,其中房扑1例。重庆医学院儿科医院吴宁等报告例新生儿心律失常,其中房扑1例。重庆医学院儿科医院吴宁等报告26例新生儿心律失常,其中房扑1例。     

假性软骨发育不全一例

病例患儿，男，6岁，因身材矮一四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时，表现步态蹒跚．呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲，踝、腕关节膨大．下肢粗短，呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿，智力发育正常。患儿系第一胎，足月顺产，母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊，疑为“软骨发育不全、粘多糖N型”。查体：身高92cm，上部量52cm，下部量30cm，体重15kg，呈短肢型侏儒(见图1)。     

儿童异位性皮炎中医药治疗研究

全部２６６例观察对象为１月至１４岁儿童，诊断符合Ｒａｊｋａ及Ｈａｎｉｆｉｎ１９８０年诊断标准，分两组进行治疗研究。中医组２０１例以中医辩证施治为主，少数病例对症服用扑尔敏等抗组胺药；对照组６５例以抗组胺药治疗为主：两组使用相同的辅助治疗及外用药，疗程２周。