台湾之威廉氏症候群(WBS)--罕见病例咨询报告

威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病，源出于一股第七对染色体长臂(7q11．23)之结构缺损所造成的，其临床症状和缺损1．5—2．0Mb区域所含之基因，俱相互之关联性。临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质，但智力发展迟缓，先天性心脏血管疾病(SVAS／PPS)，典型的elfin—like脸型，眼睛斜视等问题。本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法，能在早期为孕妇施作羊水细胞培养而诊断出威廉氏症候群。