遗传性肾性尿崩症家系分析

<正>1 临床资料 先证者:男,10 d,因发热6 d而入院。患者于出生第4天无明显诱因出现发热,发热时最高体温达39 ℃,无咳嗽,无抽搐,给予抗生索治疗体温不能控制,仍有间断发热,起病以来,精神好,吸吮奶好,大、小便正常。入院时体格检查:38.6℃,呼吸55次/min,心率145次/min,BP 90/40 mmHg,哭声宏亮,面色红润,前囟平,2.5×2.5 cm,心肺听诊未见异常,腹平软,     

新生儿溶血病血清学变化特征分析

目的探讨新生儿母子血型不合溶血病血清学变化特征。方法选择我院2010年10月至2011年9月考虑母子血型不合溶血病所致新生儿高胆红素血症的患儿,回顾性分析患儿及母亲血型、新生儿溶血检测结果,并比较不同血型不合新生儿溶血病发生率、胆红素水平、Coomb’s试验、抗体弥散试验等结果。结果共收治母子血型不合的高胆红素血症患儿258例,入院日龄均≤72 h,其中O-A血型不合122例,O-B血型不合118例,Rh血型不合18例;发生溶血患儿分别为94例(77.0%)、85例(72.0%)、18例(100%);入院后最高胆红素分别为(352.0±120.2)、(383.9±116.3)、(455.9±145.4)μmol/L。Rh组胆红素水平和溶血发生率均高于O-A组和O-B组(P<0.05),O-A组和O-B组差异无统计学意义(P>0.05)。3组发生溶血患儿抗体弥散试验阳性率58.4%(115/197),Coomb’s试验阳性率19.3%(38/197)。O-A血型不合、O-B血型不合、Rh血型不合溶血病患儿Coomb’s试验阳性例数分别为18例(19.1%)、4例(4.7%),16例(88.9%),O-A血型不合、O-B血型不合溶血病患儿抗体弥散试验阳性例数分别为68例(72.3%)、47例(55.3%)。结论 Rh血型不合较ABO血型不合溶血患儿血清胆红素峰值、Coomb’s试验阳性率高,新生儿溶血病发生的严重程度与母亲血清Ig G亚型相关。     

高频振荡通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征疗效观察(附15例报告)

目的 评价高频振荡通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效。方法 分别以常频机械通气（CMV）和高频振荡通气（HFOV）治疗NRDS患儿，比较治疗前后血气分析指标的变化。结果 高频振荡通气组患儿在治疗后4、12、24h，氧浓度、PaCO2明显下降并低于常频机械通气组，PaO2、PaO2／FiO2比值明显升高并高于常频机械通气组，差异有统计学意义（P〈0．05）。常频机械通气治疗效果不佳的患儿在改用高频振荡通气后，肺通气、换气功能各项指标能迅速改善，氧浓度、PaCO2显著下降，PaO2、PaO2／FiO2比值显著升高，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论 高频振荡通气能更好地改善新生儿呼吸窘迫综合征患儿的肺氧功能，减少并发症，降低病死率，对治疗具有很好的疗效。     

血清胆红素水平与胆红素脑病MRI表现的相关性分析

【目的】探讨MRI信号改变与高胆红素血症的严重程度的相关性,为胆红素脑病的早期诊断提供客观依据。【方法】432例重度高胆红素血症新生儿[血清总胆红素（TSB）≥342μmol／L）]在黄疸高峰期后接受头部MRI检查,根据TSB峰值将高胆红素血症患儿分为轻度组（342～427．5μmol／L）,中度组（427．5～513μmol／L）和重度组（≥513μmol／L）,分析MRI T1WI苍白球高信号阳性率与TSB水平的关系,并进行统计学分析。【结果】432例重度高胆红素血症患儿中338例苍白球T1WI呈对称性高信号改变（78．2％）,重度组阳性率最高（94．4％,34／36）,中度组和轻度组阳性率分别为80．5％（95／118）,75．2％（209／278）,黄疸程度与苍白球信号改变有密切关系（X2=7．438,P=0．024）;早期新生儿组苍白球信号改变（82．5％,222／269）明显高于晚期新生儿组（71．2%,116／163）,差异有统计学意义（X2=7．697,P〈0．01）。【结论】MRI T1WI苍白球对称性高信号与高胆红素血症的严重程度及日龄密切相关,是新生儿急性胆红素脑病的重要表现特征。     

新生儿枫糖尿症一例

患儿男,生后28h,因"气促、呻吟、发绀27h,反应差2h"入院。系第1胎第1产,孕37周自然分娩。无胎膜早破,出生时无窒息。羊水、脐带、胎盘无异常。生后1h无明显诱因出现气促、呻吟,先后给予鼻导管吸氧、气管插管等支持,病情仍进展。生     

新生儿败血症并发化脓性脑膜炎临床分析

败血症是新生儿较常见的感染性疾病,化脓性脑膜炎是其常见的并发症之一.由于新生儿发生化脓性脑膜炎后常缺乏典型的神经系统症状和体征,故早期诊断困难,常需腰椎穿刺取脑脊液检查方能明确诊断,由于腰椎穿刺是创伤性操作,是否应作为败血症患儿的常规检查仍存在争议.     

遗传性肾性尿崩症家系分析

1临床资料 先证者:男,10 d,因发热6 d而入院.患者于出生第4天无明显诱因出现发热,发热时最高体温达39C,无咳嗽,无抽搐,给予抗生素治疗体温不能控制,仍有间断发热,起病以来,精神好,吸吮奶好,大、小便正常.入院时体格检查:38.6℃,呼吸55次/min,心率145次/min,BP 90/40 mmHg,哭声宏亮,面色红润,前囟平,2.5×2.5 cm,心肺听诊未见异常,腹平软,肝右肋下3.0 cm,质软,四肢肌张力正常,原始反射均引出.     

新生儿败血症中性粒细胞CD64、CD11b的表达及临床意义

目的探讨中性粒细胞CD64、CD11b对新生儿败血症早期诊断、判断病情及疗效的意义。方法选择2011年3月1日至2012年5月30日收入我院新生儿普通病房的足月新生儿、出生体重2.5⁴.0 kg、怀疑败血症患儿102例,于入院当天采血测定其中性粒细胞CD64、CD11b和血超敏CRP、ESR、WBC、I/T、血小板计数、血培养,其中败血症组42例,局部感染组60例,败血症组分别于入院第5、10天复查CD64、CD11b;非感染组选择同期住我院的26例非感染新生儿,入院当天抽血查CD64、CD11b。结果败血症组CD64水平明显高于局部感染组和非感染组(均P<0.01),CD11b水平明显低于局部感染组和非感染组(均P<0.01);败血症组初期、中期和恢复期CD64水平逐渐下降(均P<0.01)、CD11b水平逐渐上升(均P<0.01)。结论中性粒细胞CD64、CD11b可作为新生儿败血症早期诊断、判断疗效的指标之一。     

氨茶碱联合纳络酮治疗早产儿原发性呼吸暂停疗效观察

目的：观察纳络酮治疗早产儿原发性呼吸暂停疗效。方法：将83例原发性呼吸暂停早产儿随机分成治疗组（42例）和对照组（41例）,均予小剂量氨茶碱治疗,治疗组加用纳络酮,比较两组疗效。结果：治疗组显效率69.0%,总有效率92.9%;对照组显效率36.6%,总有效率68.3%,经统计学处理有统计学意义（P〈0.05）。结论：氨茶碱联合纳络酮治疗早产儿原发性呼吸暂停疗效显著。     

H型高血压与LAA型急性脑梗死早期神经功能缺损严重程度的关系

目的 探讨H型高血压与大动脉粥样硬化(LAA)型急性脑梗死早期神经功能缺损严重程度的关系。方法 LAA型急性脑梗死患者270例,详细记录患者一般资料,24小时内检测患者空腹血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,根据患者有无高血压及血清Hcy水平将患者分为H型高血压组(患有高血压伴Hcy≥10 μmol/L),单纯高血压组(仅患有高血压),单纯高Hcy组(仅Hcy≥10 μmol/L),对照组(既无高血压又无Hcy升高);按照美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评定患者入院时神经功能缺损严重程度(轻度NIHSS≤5分,中重度NIHSS>5分)。分析H型高血压与LAA型急性脑梗死早期神经功能缺损严重程度的相关性。结果 中重度急性脑梗死患者H型高血压发生率高于轻度急性脑梗死患者(P<0.01);高血压与高Hcy对神经功能缺损严重程度交互作用指数(S)>1,有正交互作用。结论 H型高血压可能是LAA型急性脑梗死早期神经功能恶化的危险因素,并且高血压、高Hcy对神经功能恶化存在协同作用。