250例神经系统遗传病的遗传与咨询

本文通过我所两年多遗传咨询的神经系统遗传病２５０例的总结，发现神经系统遗传病发病率高，病种多，以智能落后，惊厥为主得居多。本组神经系统遗传病以常染色体陷性遗传最多，其次为显性遗传方式的病种较少，并讨论了神经系统遗传病的产前诊断原则和方法。     

遗传性角膜变性伴永存瞳孔膜一家系报告

在郑州市进行人口质量流行病学调查中,从20余万人中发现一个连续三代10例双目角膜混浊伴永存瞳孔膜的家系。现报告如下。先证者吴××(Ⅱ_4),46岁,女,汉族,原江苏省江阴县人。其父(Ⅰ_2)系患者,其母正常,婚后生三女,大女(Ⅱ_2)正常,余二女均为患者.Ⅱ_4在孕前及孕期无感染用药史。     

郑州市某区人口质量流行病学调查

对象与方法调查对象。调查区有9个办事处和一个农业公社,总人口211156人,以户口为准,凡1982年3月1日前出生的现存者均为调查对象。调查方法。首先制定调查方案,培训调查人员,先试点后全面展开。调查人员分组到患者家中询问病史,进行体检,填写登记表,疑难病例组织     

河南省驻马店地区实施优生干预措施的效果评价

目的:采用优生干预措施,观察其对降低出生缺陷的效果。方法:在河南省驻马店地区以农村人口为主的3个县中,各抽取经济条件中等的3个乡,对1998年3月～1998年 12月妊娠的5 100例孕妇进行优生干预和出生缺陷监测。结果:被调查孕妇中出生缺陷发生率为11.27‰(55/4882),经过优生干预后实际分娩新生儿中出生缺陷发生率为6.99‰(34/4 861),P<0.05。在出生缺陷中,神经管缺陷居首位。结论:优生干预措施可显著降低出生缺陷发生率,在以后的优生干预措施中,适当增加宫内感染的检测手段以及服用叶酸类制剂药物等措施,以进一步降低出生缺陷发生率。     

两种皮下埋植避孕剂使用效果比较

<正> 皮下埋植避孕剂是低剂量恒定释放孕激素的长效避孕剂。目前全世界已有180万余例育龄妇女使用皮下埋植避孕法。近年国产埋植剂已在临床试用。为了比较国产和进口埋植剂的效果,我所于     

智力低下患儿130例病因分析

智力低下(mental retardation)是指出生前后由于各种原因造成的中枢神经系统发育障碍,临床表现为智能低下为主的综合征。现将我们在1985年10月至1987年5月遗传咨询门诊中发现的智力低下患儿130例病因分析如下.一:材料来源和方法1.选择门诊遗传咨询中,明显智力低下,即应人能、应物能、语言能和动作能明显低于同龄儿童者为对象。2.详细询问患儿既往病史、家族史、母     

两种国产皮下埋植避孕剂临床多中心比较研究

目的:对两种国产皮下埋植避孕剂的长期应用效果及副反应进行评价。方法:采用前瞻性临床多中心对比研究,共在5省58个分中心进行了7941例长达5年的临床应用和随访研究。结果:两种埋植剂5年的净累积妊娠率仅为0.257/百妇女(Ⅰ型)和1.569/百妇女(Ⅱ型),两者间有极显著差异;5年累积续用率高达76.23/百妇女(Ⅰ型)和77.98/百妇女(Ⅱ型);主诉副反应的发生率开始较高,随应用时间延长而逐年降低,由开始的近50％降至第5年时的15％左右,最主要的副反应是月经异常,占终止人数的74.8％,月经副反应发生率和因月经异常的停用率Ⅰ型埋植剂明显高于Ⅱ型。结论:两种国产皮下埋植避孕剂均是高效、长效、可接受性较好的新型避孕药。     

左炔诺孕酮硅胶棒的多中心临床研究

目的 :通过多中心临床研究 ,对左炔诺孕酮硅胶棒 (国产Ⅰ型皮下埋植剂 )的长期应用效果及不良反应进行评价。方法 :采用统一的对象筛选标准、观察方法和记录表格 ,对 4个省 10 2 9例使用皮埋剂 2a的妇女进行临床随访。用t检验法对埋植剂妇女的体重和BP变化进行了统计分析 ,用生命表法对各种原因的累积终止率和累积续用率进行了统计分析。结果 :埋植 1a时 ,主要不良反应是月经失调 ,占总埋植人数的 47 71% ,其中月经频发、不规则出血和点滴出血等问题发生率高于月经稀发和闭经。累积续用率为 94 85 % ,月经问题是终止的主要原因。埋植 2a时 ,月经失调占埋植人数的 2 1 5 2 % ,累积续用率为 86 98% ,月经问题仍是终止的主要原因 ,因月经问题取出的终止率为 8 75 %。避孕有效率达 10 0 %。结论 :皮埋左炔诺孕酮硅胶棒是一种高效、长效、安全的避孕方法     

小儿智力低下570例病因分析及预防

本文对１９９０－１９９５年来我所遗传咨询的智力低下患儿５７０例进行病因分析和家系调查，结果显示，引起小儿智力低下的原因有单基因遗传病５３例，占９．２９％，多为常染色体隐性遗传病，再发风险高。一经确诊，建议其母不再生育。染色体病引起的智力低下６１例，占１０．７０％，引起智力低下的常见染色体疾病是２１三体综合征共５９例，另２例为９ｐ－综合征，对生育过一个染色体病患儿的夫妇应做细胞遗传学检查，以便检出平衡易位携带者。本组有孕期不良因素接触史和分娩时有不利因素者２４５例，占４２．９％，家系分析有３４个家系成员中有智力低下患者，说明遗传和环境因素都可能是引起智力低下的原因。