特发性黄斑裂孔的发病机制及治疗进展

特发性黄斑裂孔(IMH)是指无明显病因发生于黄斑区视网膜神经上皮层的全层组织缺损。目前,随着对IMH认识的逐渐深入及其治疗方式的不断创新和改进,其治疗技术也呈现成熟化及多样化。研究表明,早期直径较小的IMH可以进行观察随访; 奥克纤溶酶(Ocriplasmin)已被批准用于中小型黄斑裂孔和黄斑粘连(VMA)的患者; 内界膜(ILM)剥除可提高解剖闭合率。然而,对于直径<250μm的IMH,尚不确定是否总是需要剥除ILM。本文讨论了IMH的发病机制、分期、分类及当前的治疗方案。基于IMH的特点和患者的差异性,拟提出一种基于循证医学的方法来为个体患者选择最佳和最实际的治疗方案。     

CREB1在氧诱导视网膜病变小鼠模型中的表达变化

目的研究CREB1在氧诱导视网膜病变（OIR）小鼠模型视网膜新生血管形成中的表达变化,探寻视网膜新生血管形成的可能机制。方法实验研究。选用7日龄健康清洁级C57BL/6J小鼠134只,随机分为正常对照组（67只）和OIR模型组（67只）。将小鼠与哺乳母鼠共同置于（75±2）％氧环境内饲养5 d后转移至正常环境中饲养5 d,建立小鼠OIR模型,17日龄的OIR鼠在空气中再继续饲养4 d,正常对照组在正常氧环境中饲养21 d。出生后第17 d时取OIR模型组和正常对照组小鼠制备视网膜切片HE染色法和FITC-dextran心脏灌注视网膜铺片法观察视网膜新生血管情况,以及视网膜组织冰冻切片免疫荧光染色观察P-CREB1表达情况。取2组鼠第7、9、12、14、17、21 d的视网膜采用实时定量聚合酶链反应（real-time PCR）法和Western Blot法检测CREB1mRNA和蛋白在小鼠视网膜中的表达情况。数据分析采用独立样本t检验和两因素方差分析方法,两两比较采用Bonferronipost-test检验。结果17 d时OIR模型组较正常对照组突破视网膜内界膜的内皮细胞核数明显增加（t=11.31,P<0.05）,且模型组视网膜新生血管区及无灌注区面积分别为（21.40±2.72）%和（30.61±3.12）%。与正常对照组相比,模型组小鼠视网膜中可见大量P-CREB1蛋白荧光,主要表达在内核层和神经节细胞层。Real-time PCR和Western Blot结果表明,正常对照组第7、9、12、14、17天的CREB1mRNA和蛋白在视网膜中的表达水平逐渐升高,21 d时开始出现下降的趋势;在各相应时间点OIR模型组里的CREB1相对表达量除第7天外,其余时间点均高于正常对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论CREB1的表达水平与视网膜新生血管的形成存在时空对应关系,CREB1的高表达可能参与了OIR模型中视网膜新生血管的形成过程。     

获得性免疫缺陷综合征合并巨大脉络膜结核瘤一例

一例获得性免疫缺陷综合征伴多重感染患者，右眼视物模糊20余日，经眼部检查发现右眼脉络膜巨大隆起病灶，玻璃体腔出现黄白色脓样物质，根据肺结核病史及眼底表现诊断为右眼脉络膜结核瘤（干酪样坏死型并破溃），予全身抗结核治疗2个月后脓样物质大部分吸收；半年后脉络膜病变范围较前扩大，再次系统抗结核治疗3个月后眼部及全身情况稳定。（眼科，2022, 31： 187-189）     

视网膜血管样条纹光相干断层扫描血管成像特征分析

目的观察分析视网膜血管样条纹(AS)的OCT血管成像(OCTA)影像特征。方法回顾性病例观察研究。2017年5月至2019年2月在云南省第二人民医院眼科经全身病史结合多模式影像检查手段确诊为AS的26例患者52只眼纳入研究。其中,男性18例,女性8例;平均年龄(50.8±6.9)岁。均为双眼发病。伴脉络膜新生血管(CNV)者20例34只眼;其中,病程1个月内13只眼,病程1个月以上16只眼,接受过抗VEGF药物治疗5只眼。所有患者行超广角眼底照相、红外眼底成像(IR)、OCT、FAF及FFA等检查。同时采用海德堡OCTA仪行OCTA检查,中心波长840 nm,采集速度85000次/s,宽度45 nm。获得3 mm×3 mm的扫描,每个立方体由2个重复体积的304 B扫描组成,使用两个正交捕获的成像体积的配准来执行运动校正。对比分析眼底彩色照相、IR、FAF、FFA、OCT及OCTA等多模式影像检查结果,总结AS及其继发CNV在OCTA中的影像特征。结果52只眼中,条纹区在OCTA上表现为脉络膜毛细血管阴影40只眼,可见Bruch膜与脉络膜毛细血管层面的脉络膜毛细血管较为稀疏,原本均匀的网状结构发生分离,显示线条样的无血流信号区;条纹区未见明显异常OCTA影像12只眼。OCTA可见视盘条纹附近区出现血管网10只眼,其血管密度丰富。继发CNV的34只眼,其CNV表现为不同形态。病程小于1个月且未经治疗的13只眼,CNV呈较小的"花环"状形态;病程长于1个月但未接受治疗的16只眼,CNV呈血管较为粗大的"扇形"形态。经过抗VEGF药物治疗的5只眼,CNV呈修剪后的"树枝"状形态。结论AS条纹本身在OCTA中表现为无血流信号区,部分AS患者可见视盘旁修复性血管网存在。不同病程及治疗经历的患者CNV表现有所差异。     

结晶样视网膜色素变性中与CYP4V2基因相关的致病突变

目的：使用Sanger测序法鉴定2个中国结晶样视网膜色素变性(BCD)家系中CYP4V2基因的突变位点。

方法：收集2019-01/09临床诊断为BCD患者的临床相关资料。采集患者、患者家系成员的外周血,提取DNA,利用Sanger测序法鉴定突变位点。

结果：共收集2个BCD先证者,先证者均表现为渐进性视力下降,眼底均可见典型的结晶样物质沉积。测序发现先证者1及其患病的哥哥,妹妹均在CYP4V2基因上存在c.802-8_810del17insGC的纯合突变。而先证者2则在CYP4V2基因上存在c.219T>A(p.F73L)、c.802-8_810del17insGC杂合突变。

结论： 中国BCD患者中最常见的c.802-8_810del17insGC突变在先证者1家系中为纯合突变,是其家系的致病突变。而先证者2则携带了中国BCD患者最常见的c.802-8_810del17insGC杂合突变,同时先证者2还携带c.219T>A(p.F73L)错义突变,突变均影响了CYP4V2基因的正常编码,进而导致疾病。     

用于眼科激光治疗机光脉冲能量测量的能量计

用准分子激光治疗眼疾中．最大的困难是对输出激光脉冲能量的监测和控制。手术中引起的过矫和欠矫多数是由于脉冲能量的波动和总能量过多和不足引起的。一般的光探测器在紫外光下响应时间不够快或易受损伤．对实时检测有一定困难。报道一种用原子层热电堆材料制备的准分子激光能量计，有ns级的时间响应，可以对全部脉冲进行逐个测量和累积总测量．因而可用于手术监测或对输出光进行能量稳定控制。     

Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析

目的　观察Ⅱ型Usher综合征（USH2）或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点。方法　收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位点,并用Sanger测序验证其突变位点。结果　本研究共收集5例患者,来自于3个不同家系,测序数据解读结果显示USH2A基因为5例患者的致病基因,在USH2A基因上共检出3个纯合突变。先证者1（F1-Ⅱ1）及其患病的弟弟（F1-Ⅱ2）在USH2A基因上均存在c.8232G>C (p.W2744C)(M1)纯合突变。先证者2（F2-Ⅱ1）和其患病的妹妹（F2-Ⅱ2）则在USH2A基因上均存在c.8559-2A>G(M2)纯合突变。先证者3（F3-Ⅱ1）在USH2A基因上发现c.12778C>T（p.Q4260X）(M3)纯合突变。其中所发现的M3突变为首次报道。结论　USH2A基因突变是导致USH2和39型视网膜色素变性的主要致病原因,USH2A基因突变所致疾病具有典型的遗传异质性和临床异质性,不同的突变所致疾病表型存在差异。     

慢病毒介导环腺苷酸反应成分结合蛋白1特异性小干扰RNA对小鼠视网膜新生血管的抑制作用

目的 观察玻璃体腔注射慢病毒介导环腺苷酸反应成分结合蛋白1（CREB1）特异性小干扰RNA（siRNA）对小鼠视网膜新生血管的抑制作用。方法 构建针对小鼠靶基因CREB1 siRNA载体,筛选并进行慢病毒包装。将140只C57BL/6J小鼠均分为正常对照组、氧诱导视网膜病变（OIR）模型组、空载体组和CREB1干扰组。正常对照组小鼠在正常空气中饲养。OIR模型组、空载体组和CREB1干扰组小鼠均于出生后7 d建立OIR模型。空载体组及CREB1干扰组小鼠于出生后5 d分别行玻璃体腔注射慢病毒 绿色荧光蛋白（GFP）空载体和CREB1-RNA干扰慢病毒载体1.0 μl。利用突破内界膜的新生血管内皮细胞核数和荧光血管造影视网膜铺片评价视网膜新生血管情况;计算小鼠视网膜新生血管和无灌注区面积;逆转录聚合酶链反应和蛋白质免疫印迹法检测小鼠视网膜CREB1 mRNA和磷酸化CREB1（P-REB1）蛋白表达,以及血管内皮生长因子（VEGF）-A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（Akt）、磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）的mRNA和蛋白表达情况。结果 OIR模型组、空载体组突破内界膜的血管内皮细胞核计数较正常对照组明显增加,差异有统计学意义（P＜0.05）;CREB1干扰组突破内界膜的血管内皮细胞核计数较OIR模型组、空载体组明显减少,差异有统计学意义（P＜0.05）。OIR模型组、空载体组小鼠视网膜新生血管面积和无灌注区面积均较正常对照组明显增大,CREB1干扰组小鼠视网膜新生血管面积和无灌注区面积均较OIR模型组和空载体组明显缩小。4组小鼠视网膜新生血管面积和无灌注区面积比较,差异均有统计学意义（F=67.220、110.090,P＜0.05）。OIR模型组、空载体组小鼠视网膜CREB1 mRNA和P-CREB蛋白表达以及VEGF-A、Akt、PI3K mRNA和蛋白表达均较正常对照组明显增加;CREB1干扰组小鼠视网膜CREB1 mRNA和P-CREB蛋白表达以及VEGF-A、Akt、PI3K mRNA和蛋白表达较OIR模型组、空载体组明显下降。4组小鼠视网膜CREB1、VEGF-A、Akt、PI3K mRNA表达比较,差异均有统计学意义（F=6.087、5.464、6.191、8.627,P＜0.05）。4组小鼠视网膜P-CREB1、VEGF-A、Akt、PI3K 蛋白表达比较,差异也有统计学意义（F=162.944、13.861、19.710、22.827,P＜0.05）。结论 玻璃体腔注射慢病毒介导的CREB1 siRNA转染视网膜可有效抑制氧诱导小鼠视网膜新生血管的形成。     

不同脉络膜肿瘤光学相干断层扫描影像学特征分析

目的　观察不同脉络膜肿瘤,包括脉络膜黑色素瘤、脉络膜骨瘤、脉络膜转移癌及脉络膜血管瘤,在OCT中的影像学特征。方法　收集2016年1月至2018年9月在云南省第二人民医院眼科就诊的脉络膜肿瘤患者36例（42眼）的临床资料,其中脉络膜黑色素瘤4例（4眼）、脉络膜血管瘤12例（12眼）、脉络膜转移癌10例（14眼）、脉络膜骨瘤10例（12眼）,分析不同肿瘤的OCT影像学特征。结果　脉络膜黑色素瘤4眼,OCT均表现为视网膜下多个团状高反射信号,视网膜各层组织被破坏。脉络膜转移癌14眼,OCT表现为脉络膜崎岖不平、波浪状改变,其下隐约可见脉络膜小血管形态,视网膜神经上皮层与色素上皮层脱离,视网膜外层组织内可见大量细颗粒状、团状高反射物堆积。脉络膜骨瘤12眼,10眼OCT示脉络膜层次内一个网状反射影像信号,此处结构与周围脉络膜血管结构完全不同,其后组织反光被遮挡。脉络膜血管瘤12眼,OCT均表现为视网膜下脉络膜隆起,表面光滑,视网膜色素上皮层下反射信号均匀。结论　OCT可作为一项安全有效的眼底影像学检查手段对不同脉络膜肿瘤形态进行观察,结合其他眼底检查手段可为脉络膜肿瘤的诊断和鉴别诊断提供依据。