SCNN1B基因突变致全身型假性醛固酮减少症1型1例报告并文献复习

目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118CT错义突变,第4内含子存在c.776+1GA错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP 147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天～3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论 SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。     

六个转录因子将人脐带间充质干细胞高效重编程为诱导性多能干细胞的实验研究

目的 建立人脐带间充质干细胞(HuMSCs)来源的诱导性多能干细胞(iPSC)系.方法 以慢病毒载体将OCT4、SOX2、KLF4、c-Myc、NANOG、LIN-28 6个转录因子转入HuMSCs使其重编程为iPSC.通过形态学观察、多能细胞特异性标志检测、碱性磷酸酶(AKP)染色、核型分析、拟胚体形成、体内成瘤实验鉴定获得的iPSC.结果 慢病毒感染后第4天,HuMSCs逐渐变成类圆形,第10天开始出现不规则细胞团,第14天出现较大的细胞团,约1.25％的细胞重编程为iPSC.建系后iPSC呈典型的克隆状生长,边缘清晰,内部细胞细小,排列紧密;AKP染色阳性;表达多能性相关基因及胚胎干细胞特异性蛋白;细胞核型正常(46,XY);体内外均能向3个胚层方向分化.结论 慢病毒携带OCT4、SOX2、KLF4、c-Myc、NANOG、LIN-28 6个因子能将HuMSCs高效诱导为完全重编程的iPSC.     

细胞红蛋白在新生大鼠脑内的分布和定位

目的 了解细胞红蛋白(eyeb)在新生大鼠脑内的分布情况.方法 用免疫组化二步法观测Cygb在新生大鼠脑内的分布和定位.结果 Cygb在新生大鼠脑中有非常广泛的分布,分布区域包括大脑皮质、海马、丘脑和下丘脑、脑干和小脑.Cygb免疫反应阳性物质定位于神经细胞胞浆或胞核中.结果 Cygb在新生大鼠脑内有非常广泛的表达,提示Cygb在新生大鼠脑的功能活动中可能起重要作用.     

新生儿血浆胆碱酯酶缺乏

本文报道1例迄今为止年龄最小的用琥珀胆碱(Sch)后引起呼吸暂停长6h的女婴。年龄为出生2天,体重3.5kg,足月顺产,家族史无明显异常。为确诊吸气性哮鸣,行支气管镜检,脉搏血氧饱和度为80～90％(呼吸空气)。静注阿托品,吸氧后在清醒下插入纤维喉镜,诊断为声带麻痹。然后静注Sch2mg·kg~(-1),顺利插入支气管镜,用1％氟烷维持麻醉,同时吸入氧气。15min手术结束。10min内病人无自主呼吸,刺激周围神经,无单次颤搐和强直颤搐。给咪唑安定0.1mg·     

细胞红蛋白对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤的神经保护作用

目的 探讨细胞红蛋白(cytoglobin,CYGB)在缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)中的神经保护作用. 方法 健康7日龄新生Sprague-Dawlay大鼠随机分为假手术组、HIBD组、HIBD+氯化高铁血红素(Hemin)组和HIBD+锌原卟啉(zinc protoporphyrin,ZnPP)组.HIBD组、HIBD+ Hemin组及HIBD+ ZnPP组大鼠分别腹腔注射0.5 ml生理盐水、Hemin(50 mg/kg)及ZnPP(50 mg/kg),12h后结扎并剪断左侧颈总动脉,缺氧2h,制成HIBD动物模型.建立模型后0、24、48 h免疫组织化学法检测各组大鼠海马及皮质中CYGB的表达情况,每组10只.HE染色观察建立模型后48 h的大鼠脑组织病理变化,每组8只.称重法检测建立模型后72h新生大鼠脑含水量,每组8只.建立模型后28 d采用Morris水迷宫实验检测海马学习记忆功能变化,每组10只.组间差异比较采用方差分析,组间两两比较使用Bonferroni法. 结果 (1)大鼠脑组织CYGB的表达水平:用平均灰度值(与蛋白表达水平成反比)表示.在0h,HIBD+ Hemin组和HIBD组皮质CYGB的平均灰度值分别为166.7±5.1和207.1±5.1,低于假手术组(232.3±3.4),而HIBD+ ZnPP组(234.9±4.5)高于假手术组(P＜0.05).随时间的增加,各HIBD组CYGB的平均灰度值递减,至48 h时,CYGB的平均灰度值HIBD+Hemin组最低(126.0±2.6),其次是HIBD组(150.9±4.5)和HIBD+ ZnPP组(163.7=6.3),最高是假手术组(232.1±5.8),差异均有统计学意义(P均＜0.01).CYGB在海马组织的表达变化与皮质一致.(2)各组脑组织病理变化:建立模型后48 h,HIBD组、HIBD+ Hemin组和HIBD+ ZnPP组新生大鼠脑组织可见典型的脑梗死和出血,HIBD+Hemin组梗死灶明显较HIBD+ZnPP组小,出血减轻.(3)脑组织含水量变化:建立模型后72 h,HIBD组和HIBD+ZnPP组左侧脑组织含水量分别为(86.5±0.4)％和(87.3±0.3)％,明显高于右脑[(85.6±0.2)％和(85.9±0.2)％],差异有统计学意义(t分别为12.57和11.32,P均＜0.01).(4)海马学习记忆功能变化:水迷宫实验中,5d总平均逃逸潜伏期HIBD+ ZnPP组最长[(76.7±29.8)s],其次是HIBD组[(71.0±30.5)s]和HIBD+ Hemin组[(46.7±34.0)s],最短为假手术组[(38.3±30.3)s],差异均有统计学意义(P均＜0.05).(5)远期脑组织病理变化:建立模型后34 d,脑组织萎缩率HIBD+ ZnPP组最高[(34.07±6.75)％],其次是HIBD组[(29.73±6.53)％],再次是HIBD+Hemin组[(18.33±4.52)％],均高于假手术组[(1.55±1.32)％],差异均有统计学意义(P均＜0.01).HIBD组及HIBD+ZnPP组大鼠脑组织可见锥体细胞层变薄,大片神经元缺失,HIBD+Hemin组仅见少量神经元缺失. 结论 CYGB的高表达可减轻HIBD脑组织近期及远期的病理损伤,保护远期的海马学习记忆功能.     

缺氧缺血性脑损伤新生大鼠脑组织细胞红蛋白的表达

目的 探讨细胞红蛋白(eytoglobin,CYGB)在7日龄新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-isehemie brain damage,HIBD)脑内的表达变化.方法 健康7日龄SD大鼠70只,按简单随机抽样法随机取50只制备HIBD模型作为HIBD组,再随机分为HIBD后0、4、12、24和48 h组,每组10只;假手术组10只,只分离左颈总动脉,不结扎,也不放入缺氧箱;另10只不做任何处理作为对照组.假手术组术后即断头取脑,对照组同时取脑,HIBD组在相应时间点取脑.采用免疫组织化学法和Western印迹法从蛋白水平分析CYGB在脑组织中的分布及表达特点. 结果 (1)免疫组织化学染色显示CYGB主要表达于大脑皮质、丘脑和海马神经元的胞浆,HIBD组CYGB表达数量及染色强度均高于对照组,其中缺氧24、48 h组表达最强.(2)Western印迹结果显示,HIBD后0、4、12、24和48 h CYGB平均吸光度分别为261.5土5.0,263.0土5.4,464.3±6.8,522.8±11.2,512.9±7.9,明显高于假手术组(117.6±7.0)及对照组(116.6±9.0),P<0.01.其中缺氧0和4 h组明显高于对照组(P<0.01);缺氧12 h组的表达明显高于缺氧0、4 h组(P<0.01);缺氧24、48 h组明显高于缺氧12 h组(P<0.01);缺氧0、4 h组间,缺氧24、48 h组间差异无统计学意义(P>0.05). 结论 7日龄新生大鼠HIBD后脑内CYGB表达明显增强,并且随着缺氧缺血发展呈现时相性变化,提示其可能在脑缺氧缺血的适应性调节过程中起重要作用.     

血栓弹力图分析仪在不同孕周健康孕妇检查中的应用

目的 探讨血栓弹力图（TEG）分析仪在龙岩地区不同孕周孕妇检查中的应用效果。方法 回顾性分析2020年7月至2021年7月医院收治的113名健康孕妇的病历资料,根据孕妇孕周分为早期组、中期组和晚期组,比较3组孕妇TEG指标（R值、K值、Angle角、MA值）、凝血指标[凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）]差异,以及TEG指标、凝血指标与孕周的相关性。同时根据是否出现不良事件分为异常组与正常组。比较两组TEG指标差异,并采用受试者工作特征（ROC）曲线分析TEG对孕妇妊娠不良事件发生的预测效能。结果 不同孕周组R值、K值、PT、APTT、TT比较,差异有统计学意义（P<0.05）,且早期组>中期组>晚期组（P<0.05）;不同孕周组Angle角、MA值、FIB比较,差异有统计学意义（P<0.05）,且早期组<中期组<晚期组（P<0.05）;Pearson检验显示,R值、K值、PT、APTT、TT与孕周均呈负相关,Angle角、MA值与孕周均呈正相关;异常组R值、K值低于正常组,A...     

微柱凝胶法交叉配血试验次侧凝集病因分析

目的分析微柱凝胶法交叉配血试验出现次侧凝集的各种病因,为安全输血提供指导。方法收集本院2010年1月至2010年9月间所有使用微柱凝胶法进行交叉配血试验出现次侧凝集的51例病例进行分析。结果次侧凝集的病例大部分为循环系统、泌尿系统和消化系统疾病,其中又以肾脏和肝胆疾病为多。结论本分析对不同疾病的交叉配血试验和安全输血有一定的指导作用。