癫痫儿童神经精神共患病的研究进展

 癫痫是儿童神经系统最常见的慢性疾病, 儿童比其他人群更易合并智力障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑障碍、抑郁障碍、孤独症谱系障碍等神经精神疾病, 称为癫痫的神经精神共患病。共患病的存在不仅增加了癫痫的诊疗难度, 还严重影响患儿及其家人的生活质量, 甚至比癫痫发作本身的致残率更高。因此, 探讨癫痫与共患病之间的内在联系、共患病的临床特点、发生的原因及治疗原则至关重要。本文对儿童期癫痫神经精神共患病的研究进展作一综述, 以期为儿童癫痫患者的长程管理提供依据。     

STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析

目的 探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征.方法 分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结.结果 在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:错义突变、拷贝数变异及剪切位点突变各1例;家系遗传1例,为错义突变.男女比例为3:1,起病年龄为15天至2岁3个月(平均为5.1个月).2例为非综合征性癫痫,2例为癫痫性脑病:Lennox-Gastaut综合征1例、未归类的早发性癫痫性脑病1例.2例婴儿期发病患儿虽经左乙拉西坦单药治疗发作快速控制,但随访中逐渐出现中至重度精神运动发育迟滞.结论 STXBP1基因相关癫痫临床表型复杂,治疗效果存在明显异质性.无论病情发作控制与否,均伴有不同程度智力障碍;部分患儿对左乙拉西坦有效,目前可作为STXBP1基因相关癫痫的首选初始药物.