早产儿不安运动与新生儿行为神经测定一致性研究

目的:探讨不安运动阶段全身运动质量(General movements,GMs)和新生儿20项行为神经测定(Neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)在评估早产儿中枢神经系统发育情况方面的一致性。方法:选取2011年10月~2012年11月在该院出生的早产儿162例,GMs检查在早产儿纠正胎龄足月后9~15周进行,NBNA检查在早产儿纠正胎龄足月后2周进行,一致性检验采用SPSS 17.0统计软件计算Kappa值。结果:GMs评估:150例为正常不安运动,2例为异常性不安运动,10例为不安运动缺乏;NBNA评估:≥36分141例,<36分21例,两种方法的Kappa=0.632。结论:GMs和NBNA在评估早产儿中枢神经系统发育情况方面有着良好的一致性。     

2例儿童MELAS综合征诊治体会并文献复习

目的　分析及总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、诊断及治疗原则。方法　总结滨州医学院附属医院儿童神经科临床诊治的2例MELAS综合征患儿病例资料,查阅及复习中外相关文献。结果　病例1,女,12岁,临床表现为卒中样发作、癫痫发作、顽固性头痛、呕吐、运动耐力差、身材矮小、背部多毛等症状;头颅磁共振可见枕叶病变,血生化及脑脊液可见乳酸水平明显升高;患儿及其母线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。病例2,女,5岁,患儿有癫痫发作、身材矮小、多毛,且血乳酸明显增高、心肌酶谱异常,线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。2例均明确诊断为MELAS综合征。通过临床实践并结合相关文献,进一步明确2例患儿的治疗方案及药物用量,目前正在随访中。结论　掌握MELAS综合征的临床特点能更快速有效找到诊断依据,通过文献复习进一步明确了MELAS综合征的发病机制、辅助检查的选择方案、诊断依据及治疗原则。     

孤独症儿童在象征性游戏中的典型行为分析

目的 探讨孤独症儿童在象征性游戏中的典型行为特点，并分析象征性游戏测试(SPT)在孤独症早期识别中的价值。方法 收集2021年11月至2022年9月在滨州医学院附属医院儿童保健科以语言问题就诊的儿童260例，确诊孤独症患儿193例为观察组，健康儿童67例为对照组，均行SPT，探讨孤独症儿童SPT中的典型行为特点，并对SPT结果进行信效度分析。采用Gesell发育量表(GDS)适应性及个人社交进行评分，与SPT总分进行相关性分析。结果 孤独症儿童SPT评估Cronbach α系数为0.835～0.935,SPT总分以及以物代物、虚构属性、虚构客体评分之间均呈正相关(r> 0.607, P <0.001)。观察组SPT评分显著低于对照组(t> 9.615, P <0.001)。SPT总分与GDS适应性和个人社交发育商均呈正相关(r> 0.609, P <0.001)。结论 孤独症儿童典型行为可以在象征性游戏中得到体现，SPT可以为孤独症早期识别提供线索。